Wszystko, co musisz wiedzieć o talasemii

Zawartość

• Objawy talasemii
• Przyczyny talasemii
• Różne rodzaje talasemii
• Diagnoza talasemii
• Możliwości leczenia talasemii
• Talasemia beta
• Talasemia major
• Talasemia pośrednia
• Talasemia alfa
• Hemoglobina H.
• Hydrops fetalis
• Talasemia i anemia
• Talasemia i genetyka
• Talasemia minor
• Talasemia u dzieci
• Dieta na talasemię
• Rokowanie
• Długość życia
• Jak talasemia wpływa na ciążę?
• Perspektywy

Co to jest talasemia?

Talasemia jest dziedziczną chorobą krwi, w której organizm wytwarza nieprawidłową postać hemoglobiny. Hemoglobina to cząsteczka białka w krwinkach czerwonych, która przenosi tlen.

Zaburzenie powoduje nadmierne niszczenie czerwonych krwinek, co prowadzi do anemii. Niedokrwistość to stan, w którym organizm nie ma wystarczającej ilości normalnych, zdrowych czerwonych krwinek.

Talasemia jest dziedziczna, co oznacza, że ​​przynajmniej jeden z Twoich rodziców musi być nosicielem tej choroby. Jest to spowodowane mutacją genetyczną lub delecją niektórych kluczowych fragmentów genów.

Talasemia drobna jest mniej poważną postacią zaburzenia. Istnieją dwie główne formy talasemii, które są poważniejsze. W talasemii alfa co najmniej jeden z genów alfa globiny ma mutację lub nieprawidłowość. W talasemii beta wpływa na geny beta globiny.

Każda z tych postaci talasemii ma różne podtypy. Dokładna forma, którą masz, wpłynie na nasilenie objawów i perspektywę.

Objawy talasemii

Objawy talasemii mogą się różnić. Niektóre z najczęstszych to:

• deformacje kości, zwłaszcza twarzy
• ciemny mocz
• opóźniony wzrost i rozwój
• nadmierne zmęczenie i znużenie
• żółta lub blada skóra

Nie każdy ma widoczne objawy talasemii. Objawy zaburzenia pojawiają się również później w dzieciństwie lub w okresie dojrzewania.

Przyczyny talasemii

Talasemia występuje, gdy występuje nieprawidłowość lub mutacja w jednym z genów biorących udział w produkcji hemoglobiny. Odziedziczysz tę nieprawidłowość genetyczną po swoich rodzicach.

Jeśli tylko jeden z twoich rodziców jest nosicielem talasemii, może rozwinąć się postać choroby zwana talasemią mniejszą. Jeśli tak się stanie, prawdopodobnie nie będziesz mieć objawów, ale będziesz nosicielem. U niektórych osób z drobną talasemią pojawiają się niewielkie objawy.

Jeśli oboje rodzice są nosicielami talasemii, masz większą szansę na odziedziczenie poważniejszej postaci choroby.

u ludzi z Azji, Bliskiego Wschodu, Afryki i krajów śródziemnomorskich, takich jak Grecja i Turcja.

Różne rodzaje talasemii

Istnieją trzy główne typy talasemii (i cztery podtypy):

• talasemia beta, która obejmuje podtypy główne i pośrednie
• alfa talasemia, która obejmuje podtypy hemoglobiny H i obrzęk płodowy
• talasemia drobna

Wszystkie te typy i podtypy różnią się objawami i ciężkością. Początek może się również nieznacznie różnić.

Diagnoza talasemii

Jeśli twój lekarz próbuje zdiagnozować talasemię, prawdopodobnie pobierze próbkę krwi. Wyślą tę próbkę do laboratorium w celu zbadania pod kątem anemii i nieprawidłowej hemoglobiny. Technik laboratoryjny obejrzy również krew pod mikroskopem, aby sprawdzić, czy czerwone krwinki mają dziwny kształt.

Nieprawidłowo ukształtowane czerwone krwinki są oznaką talasemii. Technik laboratoryjny może również wykonać test zwany elektroforezą hemoglobiny. Ten test oddziela różne cząsteczki w krwinkach czerwonych, pozwalając im zidentyfikować nieprawidłowy typ.

W zależności od rodzaju i ciężkości talasemii badanie fizykalne może również pomóc lekarzowi w postawieniu diagnozy. Na przykład poważnie powiększona śledziona może sugerować lekarzowi, że masz chorobę hemoglobiny H.

Możliwości leczenia talasemii

Leczenie talasemii zależy od rodzaju i ciężkości choroby. Twój lekarz zapewni Ci kurację, która będzie najlepsza w Twoim przypadku.

Niektóre z zabiegów obejmują:

• transfuzje krwi
• Przeszczep szpiku kostnego
• leki i suplementy
• możliwa operacja usunięcia śledziony lub pęcherzyka żółciowego

Lekarz może zalecić, aby nie przyjmować witamin ani suplementów zawierających żelazo. Jest to szczególnie ważne, jeśli potrzebujesz transfuzji krwi, ponieważ ludzie, którzy je otrzymują, gromadzą dodatkowe żelazo, którego organizm nie może łatwo się pozbyć. Żelazo może gromadzić się w tkankach, co może być potencjalnie śmiertelne.

Jeśli otrzymujesz transfuzję krwi, możesz również potrzebować terapii chelatującej. Zwykle wiąże się to z wstrzyknięciem substancji chemicznej, która wiąże się z żelazem i innymi metalami ciężkimi. Pomaga to usunąć dodatkowe żelazo z organizmu.

Talasemia beta

Talasemia beta występuje, gdy organizm nie może wytwarzać beta globiny. Dziedziczone są dwa geny, po jednym od każdego z rodziców, aby wytworzyć beta globinę. Ten typ talasemii dzieli się na dwa poważne podtypy: talasemia poważna (anemia Cooleya) i talasemia pośrednia.

Talasemia major

Talasemia major jest najcięższą postacią talasemii beta. Rozwija się, gdy brakuje genów beta globiny.

Objawy talasemii poważnej pojawiają się zwykle przed drugimi urodzinami dziecka. Ciężka niedokrwistość związana z tym stanem może zagrażać życiu. Inne oznaki i objawy obejmują:

• grymaszenie
• bladość
• częste infekcje
• słaby apetyt
• brak prawidłowego rozwoju
• żółtaczka, która jest zażółceniem skóry lub białkówek oczu
• powiększone narządy

Ta postać talasemii jest zwykle tak ciężka, że ​​wymaga regularnych transfuzji krwi.

Talasemia pośrednia

Talasemia pośrednia jest mniej ciężką postacią. Rozwija się z powodu zmian w obu genach beta globiny. Osoby z talasemią pośrednią nie potrzebują transfuzji krwi.

Talasemia alfa

Talasemia alfa występuje, gdy organizm nie może wytworzyć alfa globiny. Aby stworzyć alfa globinę, musisz mieć cztery geny, po dwa od każdego z rodziców.

Ten typ talasemii ma również dwa poważne typy: chorobę hemoglobiny H i obrzęk płodu.

Hemoglobina H.

Hemoglobina H rozwija się, gdy człowiekowi brakuje trzech genów alfa-globiny lub doświadcza zmian w tych genach. Ta choroba może prowadzić do problemów z kością. Policzki, czoło i szczęka mogą zarastać. Ponadto choroba hemoglobiny H może powodować:

• żółtaczka
• skrajnie powiększona śledziona
• niedożywienie

Hydrops fetalis

Hydrops fetalis to niezwykle ciężka postać talasemii, która występuje przed urodzeniem. Większość dzieci z tą chorobą rodzi się martwo lub umiera wkrótce po urodzeniu. Ten stan rozwija się, gdy wszystkie cztery geny alfa globiny są zmienione lub ich brakuje.

Talasemia i anemia

Talasemia może szybko doprowadzić do anemii. Stan ten charakteryzuje się brakiem transportu tlenu do tkanek i narządów. Ponieważ czerwone krwinki są odpowiedzialne za dostarczanie tlenu, zmniejszona liczba tych komórek oznacza również, że organizm nie ma wystarczającej ilości tlenu.

Twoja niedokrwistość może być łagodna do ciężkiej. Objawy anemii obejmują:

• zawroty głowy
• zmęczenie
• drażliwość
• duszność
• słabość

Niedokrwistość może również powodować omdlenie. Ciężkie przypadki mogą prowadzić do rozległych uszkodzeń narządów, które mogą być śmiertelne.

Talasemia i genetyka

Talasemia ma charakter genetyczny. Aby rozwinąć pełną talasemię, obie twoich rodziców musi być nosicielami tej choroby. W rezultacie będziesz mieć dwa zmutowane geny.

Możliwe jest również, aby stać się nosicielem talasemii, gdy masz tylko jeden zmutowany gen, a nie dwa od obojga rodziców. Jedno lub oboje twoi rodzice muszą mieć tę chorobę lub być nośnik tego. Oznacza to, że dziedziczysz jeden zmutowany gen od jednego z rodziców.

Ważne jest, aby poddać się badaniu, jeśli któryś z Twoich rodziców lub krewny ma jakąś postać choroby.

Talasemia minor

W przypadkach alfa-minor brakuje dwóch genów. W beta-moll brakuje jednego genu. Osoby z drobną talasemią zwykle nie mają żadnych objawów.Jeśli tak, prawdopodobnie będzie to niewielka anemia. Stan ten jest klasyfikowany jako niewielki alfa lub beta talasemia.

Nawet jeśli talasemia drobna nie powoduje żadnych zauważalnych objawów, nadal możesz być nosicielem choroby. Oznacza to, że jeśli masz dzieci, mogą one rozwinąć jakąś formę mutacji genu.

Talasemia u dzieci

Szacuje się, że spośród wszystkich dzieci urodzonych z talasemią każdego roku na całym świecie 100 000 rodzi się z ciężkimi postaciami.

Dzieci mogą zacząć wykazywać objawy talasemii w ciągu pierwszych dwóch lat życia. Niektóre z najbardziej zauważalnych oznak to:

• zmęczenie
• żółtaczka
• blada skóra
• słaby apetyt
• powolny wzrost

Ważne jest, aby szybko zdiagnozować talasemię u dzieci. Jeśli Ty lub drugi rodzic Twojego dziecka jesteście nosicielami, badanie należy wykonać wcześniej.

Nieleczony stan ten może prowadzić do problemów z wątrobą, sercem i śledzioną. Infekcje i niewydolność serca to najczęstsze zagrażające życiu powikłania talasemii u dzieci.

Podobnie jak dorośli, dzieci z ciężką talasemią wymagają częstych transfuzji krwi, aby pozbyć się nadmiaru żelaza z organizmu.

Dieta na talasemię

Dieta niskotłuszczowa oparta na roślinach jest najlepszym wyborem dla większości osób, w tym osób z talasemią. Jednak może być konieczne ograniczenie pokarmów bogatych w żelazo, jeśli masz już wysoki poziom żelaza we krwi. Ryby i mięso są bogate w żelazo, więc może być konieczne ograniczenie ich w diecie.

Możesz również rozważyć unikanie zbóż wzbogaconych, pieczywa i soków. Zawierają również wysoki poziom żelaza.

Talasemia może powodować niedobory kwasu foliowego (kwasu foliowego). Naturalnie występująca w żywności, takiej jak ciemnozielone warzywa i rośliny strączkowe, ta witamina B jest niezbędna do zapobiegania skutkom wysokiego poziomu żelaza i ochrony czerwonych krwinek. Jeśli Twoja dieta nie zawiera wystarczającej ilości kwasu foliowego, lekarz może zalecić suplementację 1 mg dziennie.

Nie ma jednej diety, która może wyleczyć talasemię, ale upewnienie się, że jesz odpowiednią żywność, może pomóc. Pamiętaj, aby omówić wszelkie zmiany w diecie z lekarzem z wyprzedzeniem.

Rokowanie

Ponieważ talasemia jest chorobą genetyczną, nie ma sposobu, aby temu zapobiec. Istnieją jednak sposoby radzenia sobie z chorobą, aby zapobiec powikłaniom.

Oprócz stałej opieki medycznej, wszystkie osoby z zaburzeniami chronią się przed infekcjami, stosując następujące szczepionki:

• haemophilus influenza typ b
• zapalenie wątroby
• meningokoki
• pneumokoki

Oprócz zdrowej diety regularne ćwiczenia mogą pomóc w radzeniu sobie z objawami i prowadzić do bardziej pozytywnych rokowań. Zwykle zaleca się treningi o umiarkowanej intensywności, ponieważ ciężkie ćwiczenia mogą pogorszyć objawy.

Chodzenie i jazda na rowerze to przykłady ćwiczeń o umiarkowanej intensywności. Pływanie i joga to inne opcje, ale są również dobre dla twoich stawów. Kluczem do sukcesu jest znalezienie czegoś, co sprawia Ci przyjemność i kontynuowanie ruchu.

Długość życia

Talasemia to poważna choroba, która może prowadzić do powikłań zagrażających życiu, jeśli nie jest leczona lub niedostatecznie leczona. Chociaż trudno jest określić dokładną długość życia, ogólną zasadą jest, że im cięższy stan, tym szybciej talasemia może zakończyć się śmiercią.

Według niektórych szacunków, osoby z talasemią beta - najcięższą postacią - zazwyczaj umierają przed 30. rokiem życia. Skrócona długość życia jest związana z przeciążeniem żelazem, które może ostatecznie wpłynąć na Twoje narządy.

Naukowcy nadal badają testy genetyczne, a także możliwość terapii genowej. Im wcześniej wykryta zostanie talasemia, tym szybciej można rozpocząć leczenie. W przyszłości terapia genowa mogłaby prawdopodobnie reaktywować hemoglobinę i dezaktywować nieprawidłowe mutacje genów w organizmie.

Jak talasemia wpływa na ciążę?

Talasemia budzi również różne obawy związane z ciążą. Zaburzenie wpływa na rozwój narządów rodnych. Z tego powodu kobiety z talasemią mogą mieć problemy z płodnością.

Aby zapewnić zdrowie zarówno sobie, jak i dziecku, ważne jest, aby planować z jak największym wyprzedzeniem. Jeśli chcesz mieć dziecko, porozmawiaj o tym ze swoim lekarzem, aby upewnić się, że jesteś w jak najlepszym zdrowiu.

Twój poziom żelaza będzie musiał być dokładnie monitorowany. Uwzględniono również istniejące wcześniej problemy z głównymi narządami.

Badania prenatalne w kierunku talasemii można wykonać w 11. i 16. tygodniu. Odbywa się to poprzez pobranie próbek płynu odpowiednio z łożyska lub płodu.

Ciąża niesie ze sobą następujące czynniki ryzyka u kobiet z talasemią:

• większe ryzyko infekcji
• cukrzyca ciężarnych
• problemy sercowe
• niedoczynność tarczycy lub niska tarczyca
• zwiększona liczba transfuzji krwi
• niska gęstość kości

Perspektywy

Jeśli masz talasemię, Twoje prognozy zależą od rodzaju choroby. Osoby z łagodnymi lub niewielkimi postaciami talasemii mogą zazwyczaj prowadzić normalne życie.

W ciężkich przypadkach możliwa jest niewydolność serca. Inne powikłania obejmują chorobę wątroby, nieprawidłowy wzrost szkieletu i problemy endokrynologiczne.

Twój lekarz może udzielić ci więcej informacji na temat twoich perspektyw. Wyjaśnią również, w jaki sposób Twoje zabiegi mogą poprawić jakość życia lub wydłużyć jego długość.