Talasemia: co to jest, objawy i opcje leczenia

Zawartość

• Główne objawy
• Rodzaje talasemii
• 1. Talasemia alfa
• 2. Talasemia Beta
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie
• 1. Talasemia drobna
• 2. Talasemia pośrednia
• 3. Talasemia major
• Możliwe komplikacje

Talasemia, zwana także anemią śródziemnomorską, jest chorobą dziedziczną charakteryzującą się defektami w produkcji hemoglobiny, która jest przede wszystkim odpowiedzialna za transport tlenu do tkanek.

Objawy kliniczne talasemii zależą od ilości łańcuchów dotkniętych hemoglobiną i rodzaju mutacji genetycznej, która wystąpiła, która może prowadzić na przykład do zmęczenia, zahamowania wzrostu, bladości i powiększenia śledziony.

Talasemia jest chorobą genetyczną i dziedziczną, niezakaźną ani spowodowaną niedoborami żywieniowymi, jednak w przypadku niektórych typów talasemii leczenie może obejmować odpowiednią dietę. Zobacz, jak powstaje dieta talasemii.

Główne objawy

Ogólnie rzecz biorąc, niewielka postać talasemii, która jest najłagodniejszą postacią choroby, powoduje jedynie łagodną anemię i bladość, co zwykle nie jest zauważane przez pacjenta. Jednak główna postać, która jest najsilniejszym typem choroby, może powodować:

• Zmęczenie;
• Drażliwość;
• Słaby układ odpornościowy i podatność na infekcje;
• Opóźnienie wzrostu;
• Krótki lub utrudniony oddech z łatwością;
• Bladość;
• Brak apetytu.

Ponadto z biegiem czasu choroba może również powodować problemy ze śledzioną, wątrobą, sercem i kościami, oprócz żółtaczki, która jest żółtawym kolorem skóry i oczu.

Rodzaje talasemii

Talasemia dzieli się na alfa i beta w zależności od dotkniętego łańcucha globiny. W przypadku talasemii alfa następuje zmniejszenie lub brak wytwarzania łańcuchów alfa hemoglobiny, natomiast w talasemii beta następuje zmniejszenie lub brak wytwarzania łańcuchów beta.

1. Talasemia alfa

Jest spowodowana zmianą cząsteczki alfa-globiny hemoglobiny we krwi i można ją podzielić na:

• Cecha talasemii alfa: charakteryzuje się łagodną anemią z powodu spadku tylko jednego łańcucha alfa-globiny;
• Choroba hemoglobiny H: który charakteryzuje się brakiem produkcji 3 z 4 genów alfa związanych z łańcuchem alfa globiny i jest uważany za jedną z poważnych postaci choroby;
• Zespół płodowego obrzęku hemoglobiny Barta: jest to najcięższy rodzaj talasemii, ponieważ charakteryzuje się brakiem wszystkich genów alfa, co powoduje śmierć płodu nawet w czasie ciąży;

2. Talasemia Beta

Jest spowodowana zmianą cząsteczki beta-globiny hemoglobiny we krwi i można ją podzielić na:

• Cecha talasemii drobnej (niewielka) lub talasemia beta: która jest jedną z najłagodniejszych postaci choroby, w której osoba nie odczuwa objawów, dlatego jest diagnozowana dopiero po badaniach hematologicznych. W takim przypadku nie zaleca się przeprowadzania określonego leczenia przez całe życie, ale lekarz może zalecić suplementację kwasu foliowego w celu zapobieżenia łagodnym anemiom;
• Beta-talasemia pośrednia: powoduje łagodną do ciężkiej niedokrwistość i może być konieczne sporadyczne poddawanie pacjenta transfuzji krwi;
• Beta talasemia major lub major: jest to najpoważniejszy obraz kliniczny talasemii beta, ponieważ nie ma wytwarzania łańcuchów beta globiny, co wymaga regularnego przetaczania krwi w celu zmniejszenia stopnia niedokrwistości. Objawy zaczynają się pojawiać w pierwszym roku życia i charakteryzują się bladością, nadmiernym zmęczeniem, sennością, drażliwością, wydatnymi kośćmi twarzy, źle ustawionymi zębami i obrzękiem brzucha z powodu powiększonych narządów.

W przypadku większej talasemii możesz nadal obserwować wolniejszy niż normalnie wzrost, przez co dziecko będzie niższe i szczuplejsze niż oczekiwano dla jego wieku. Ponadto u pacjentów, którzy regularnie otrzymują transfuzję krwi, zwykle wskazane jest stosowanie leków zapobiegających nadmiernemu żelazowi w organizmie.

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnoza talasemii jest wykonywana za pomocą badań krwi, takich jak morfologia krwi, oprócz elektroforezy hemoglobiny, która ma na celu ocenę rodzaju hemoglobiny krążącej we krwi. Zobacz, jak interpretować elektroforezę hemoglobiny.

Można również przeprowadzić testy genetyczne w celu oceny genów odpowiedzialnych za chorobę i rozróżnienia typów talasemii.

Testu punktowego z pięty nie należy wykonywać w celu rozpoznania talasemii, ponieważ po urodzeniu hemoglobina w krwiobiegu jest inna i nie wykazuje zmian, a talasemię można rozpoznać dopiero po sześciu miesiącach życia.

Jak przebiega leczenie

Leczenie talasemii musi być prowadzone przez lekarza i zwykle różni się w zależności od ciężkości choroby:

1. Talasemia drobna

Jest to najłagodniejszy typ choroby i nie wymaga specjalnego leczenia. Na ogół osoba nie odczuwa objawów, ale musi być świadoma nasilenia się niedokrwistości w przypadkach takich jak zabieg chirurgiczny, poważne choroby, sytuacje dużego stresu lub w czasie ciąży.

Ogólnie lekarz może zalecić stosowanie suplementów kwasu foliowego, witaminy, która stymuluje produkcję krwinek i pomaga złagodzić anemię. Zobacz produkty bogate w kwas foliowy i dowiedz się, jak jedzenie może pomóc w leczeniu talasemii.

2. Talasemia pośrednia

Ogólnie rzecz biorąc, leczenie tej postaci talasemii odbywa się za pomocą transfuzji krwi w dzieciństwie, w przypadku, gdy dziecko ma opóźnienie wzrostu lub w sytuacjach, w których występuje powiększona śledziona i wątroba.

3. Talasemia major

Jest to najpoważniejsza postać choroby, w której osoba wymaga dożywotniego przetoczenia krwi, co 2 do 4 tygodni, w zależności od stopnia niedokrwistości. Im szybciej rozpocznie się leczenie, tym mniej powikłań będzie miała choroba w przyszłości.

Osoby z talasemią major mogą mieć nadmiar żelaza w organizmie z powodu częstych transfuzji krwi, więc lekarz może również przepisać leki chelatujące żelazo, które wiążą się z organizmem i zapobiegają jego nadmiernemu działaniu. Leki te można podawać bezpośrednio do żyły od 5 do 7 razy w tygodniu lub w tabletkach.

Możliwe komplikacje

Powikłania talasemii pojawiają się tylko w pośrednich i ciężkich postaciach choroby, zwłaszcza gdy nie jest ona właściwie leczona.

W pośredniej postaci choroby powikłaniami mogą być:

• Deformacje kości i zębów;
• Osteoporoza;
• Kamienie żółciowe;
• Owrzodzenia nóg spowodowane brakiem tlenu na końcach ciała;
• Problemy z nerkami;
• Wyższe ryzyko zakrzepicy;
• Problemy sercowe.

W ciężkich przypadkach mogą wystąpić powikłania, takie jak deformacje kości i zębów, powiększenie wątroby i śledziony oraz niewydolność serca.