Rdzeniowy zanik mięśni

Zawartość

• streszczenie
• Co to jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
• Jakie są rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i jakie są ich objawy?
• Co powoduje rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
• Jak diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?
• Jakie są sposoby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?

streszczenie

Co to jest rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Rdzeniowy zanik mięśni (SMA) to grupa chorób genetycznych, które uszkadzają i zabijają neurony ruchowe. Neurony ruchowe to rodzaj komórek nerwowych w rdzeniu kręgowym i dolnej części mózgu. Kontrolują ruch ramion, nóg, twarzy, klatki piersiowej, gardła i języka.

Gdy neurony ruchowe obumierają, twoje mięśnie zaczynają słabnąć i zanikać (ubywać). Uszkodzenie mięśni pogarsza się z czasem i może wpływać na mowę, chodzenie, połykanie i oddychanie.

Jakie są rodzaje rdzeniowego zaniku mięśni (SMA) i jakie są ich objawy?

Istnieją różne rodzaje SMA. Opierają się one na tym, jak poważna jest choroba i kiedy zaczynają się objawy:

• Wpisz l jest również nazywana chorobą Werdniga-Hoffmana lub SMA o początku niemowlęcym. Jest to najcięższy typ. Jest to również najczęstsze. Dzieci z tym typem zwykle wykazują oznaki choroby przed 6 miesiącem życia. W cięższych przypadkach objawy pojawiają się jeszcze przed lub tuż po urodzeniu (typ 0 lub 1A). Niemowlęta mogą mieć problemy z połykaniem i oddychaniem i mogą nie poruszać się zbytnio. Mają chroniczne skrócenie mięśni lub ścięgien (tzw. przykurcze). Zwykle nie mogą usiąść bez pomocy. Bez leczenia wiele dzieci z tym typem umrze przed 2 rokiem życia.
• Wpisz ll jest umiarkowanym lub ciężkim typem SMA. Zwykle po raz pierwszy zauważa się to między 6 a 18 miesiącem życia. Większość dzieci z tym typem może siedzieć bez podparcia, ale nie może stać ani chodzić bez pomocy. Mogą również mieć problemy z oddychaniem. Zwykle mogą żyć w okresie dojrzewania lub w młodym wieku dorosłym.
• Wpisz lll nazywana jest również chorobą Kugelberga-Welandera. Jest to najłagodniejszy typ, który dotyka dzieci. Objawy choroby zwykle pojawiają się po 18 miesiącach. Dzieci z tym typem mogą chodzić same, ale mogą mieć problemy z bieganiem, wstawaniem z krzesła lub wchodzeniem po schodach. Mogą również mieć skoliozę (skrzywienie kręgosłupa), przykurcze i infekcje dróg oddechowych.Dzięki leczeniu większość dzieci z tym typem będzie miała normalną długość życia.
• Typ IV jest rzadki i często łagodny. Zwykle powoduje objawy po 21 roku życia. Objawy obejmują łagodne do umiarkowanego osłabienie mięśni nóg, drżenie i łagodne problemy z oddychaniem. Objawy powoli nasilają się z czasem. Osoby z tym typem SMA mają normalną długość życia.

Co powoduje rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Większość typów SMA jest spowodowana zmianą w genie SMN1. Ten gen jest odpowiedzialny za wytwarzanie białka, którego neurony ruchowe potrzebują, aby być zdrowym i funkcjonować. Ale gdy brakuje części genu SMN1 lub jest ona nieprawidłowa, nie ma wystarczającej ilości białka dla neuronów ruchowych. Powoduje to obumieranie neuronów ruchowych.

Większość ludzi ma dwie kopie genu SM1 – po jednej od każdego z rodziców. SMA zwykle ma miejsce tylko wtedy, gdy obie kopie mają zmianę genu. Jeśli tylko jedna kopia ma zmianę, zwykle nie ma żadnych objawów. Ale ten gen może być przekazywany z rodzica na dziecko.

Niektóre z mniej powszechnych typów SMA mogą być spowodowane zmianami w innych genach.

Jak diagnozuje się rdzeniowy zanik mięśni (SMA)?

Twój lekarz może korzystać z wielu narzędzi do diagnozowania SMA:

• Fizyczny egzamin
• Wywiad medyczny, w tym pytanie o historię rodzinną
• Testy genetyczne w celu sprawdzenia zmian w genach powodujących SMA
• Można wykonać elektromiografię i badania przewodnictwa nerwowego oraz biopsję mięśnia, zwłaszcza jeśli nie wykryto zmian w genach

Rodzice, którzy mają rodzinną historię SMA, mogą chcieć wykonać badanie prenatalne, aby sprawdzić, czy ich dziecko ma zmianę genu SMN1. W celu pobrania próbki do badania stosuje się amniopunkcję lub w niektórych przypadkach pobieranie próbek kosmków kosmówkowych (CVS).

W niektórych stanach testy genetyczne pod kątem SMA są częścią badań przesiewowych noworodków.

Jakie są sposoby leczenia rdzeniowego zaniku mięśni (SMA)?

Nie ma lekarstwa na SMA. Leczenie może pomóc w radzeniu sobie z objawami i zapobieganiu powikłaniom. Mogą obejmować

• Leki pomagające organizmowi wytwarzać więcej białek potrzebnych neuronom ruchowym
• Terapia genowa dzieci poniżej 2 roku życia
• Terapia fizyczna, zawodowa i rehabilitacyjna pomagająca poprawić postawę i ruchomość stawów. Terapie te mogą również poprawić przepływ krwi oraz spowolnić osłabienie i atrofię mięśni. Niektórzy ludzie mogą również potrzebować terapii na problemy z mówieniem, żuciem i połykaniem.
• Urządzenia wspomagające, takie jak podpórki lub szelki, ortezy, syntezatory mowy i wózki inwalidzkie, aby pomóc ludziom zachować większą niezależność
• Dobre odżywianie i zbilansowana dieta pomagają utrzymać wagę i siłę. Niektórzy ludzie mogą potrzebować sondy do karmienia, aby uzyskać potrzebne im odżywianie.
• Wspomaganie oddychania dla osób z osłabieniem mięśni szyi, gardła i klatki piersiowej. Wsparcie może obejmować urządzenia ułatwiające oddychanie w ciągu dnia i zapobiegające bezdechowi sennemu w nocy. Niektórzy ludzie mogą potrzebować respiratora.

NIH: Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru mózgu