Objawy neurofibromatozy

Zawartość

• Nerwiakowłókniakowatość typu 1
• Neurofibromatoza typu 2
• Schwannomatosis
• Jak potwierdzić diagnozę
• Kto jest bardziej zagrożony neurofibromatozą

Chociaż neurofibromatoza jest chorobą genetyczną, która już rodzi się z osobą, objawy mogą pojawić się po kilku latach i nie pojawiają się tak samo u wszystkich osób dotkniętych chorobą.

Głównym objawem neurofibromatozy jest pojawienie się na skórze guzów miękkich, takich jak te pokazane na zdjęciu:

Jednak w zależności od rodzaju neurofibromatozy innymi objawami mogą być:

Nerwiakowłókniakowatość typu 1

Nerwiakowłókniakowatość typu 1 jest spowodowana zmianami genetycznymi w chromosomie 17, powodującymi takie objawy, jak:

• Plamy w kolorze kawy z mlekiem na skórze, około 0,5 cm;
• Piegi w okolicy pachwinowej i pod pachami widoczne do 4 lub 5 lat;
• Małe guzki pod skórą, które pojawiają się w okresie dojrzewania;
• Kości o przesadnym rozmiarze i niskiej gęstości kości;
• Małe, ciemne plamki w tęczówce oczu.

Ten typ pojawia się zwykle w pierwszych latach życia, przed 10 rokiem życia i ma zwykle umiarkowane nasilenie.

Neurofibromatoza typu 2

Chociaż rzadziej niż neurofibromatoza typu 1, typ 2 wynika z genetycznej zmiany na chromosomie 22. Objawami mogą być:

• Pojawienie się małych guzków na skórze od okresu dojrzewania;
• Stopniowe osłabienie wzroku lub słuchu z wczesnym rozwojem zaćmy;
• Ciągłe dzwonienie w uszach;
• Trudności z równowagą;
• Problemy z kręgosłupem, takie jak skolioza.

Objawy te zwykle pojawiają się w późnym okresie dojrzewania lub we wczesnej dorosłości i mogą mieć różną intensywność w zależności od dotkniętej lokalizacji.

Schwannomatosis

Jest to najrzadszy rodzaj neurofibromatozy, który może powodować takie objawy, jak:

• Przewlekły ból w niektórych częściach ciała, który nie ustępuje po żadnym leczeniu;
• Mrowienie lub osłabienie różnych części ciała;
• Utrata masy mięśniowej bez wyraźnego powodu.

Objawy te występują częściej po 20 roku życia, zwłaszcza w wieku od 25 do 30 lat.

Jak potwierdzić diagnozę

Rozpoznanie stawia się na podstawie obserwacji guzków na skórze, na przykład prześwietlenia rentgenowskiego, tomografii i genetycznych badań krwi. Ta choroba może również powodować różnice w kolorze między obojgiem oczu pacjenta, zmianę nazywaną heterochromią.

Kto jest bardziej zagrożony neurofibromatozą

Największym czynnikiem ryzyka wystąpienia neurofibromatozy są inne przypadki tej choroby w rodzinie, ponieważ prawie połowa osób dotkniętych chorobą dziedziczy zmianę genetyczną od jednego z rodziców. Jednak mutacja genetyczna może również wystąpić w rodzinach, które nigdy wcześniej nie chorowały, co utrudnia przewidzenie, czy choroba się pojawi.