Zespół Schinzela-Giediona

Zawartość

• Objawy zespołu Schinzela-Giediona
• Jak leczyć zespół Schinzela-Giediona

Zespół Schinzela-Giediona to rzadka wrodzona choroba, która powoduje pojawienie się wad rozwojowych w kośćcu, zmian w twarzy, niedrożność dróg moczowych i poważne opóźnienia rozwojowe u dziecka.

Generalnie zespół Schinzela-Giediona nie jest dziedziczny i dlatego może pojawić się w rodzinach bez historii choroby.

THE Zespół Schinzela-Giediona nie ma lekarstwa, ale można przeprowadzić operacje w celu skorygowania niektórych wad rozwojowych i poprawy jakości życia dziecka, jednak średnia długość życia jest niska.

Objawy zespołu Schinzela-Giediona

Objawy zespołu Schinzela-Giediona obejmują:

• Wąska twarz z dużym czołem;
• Usta i język większe niż normalnie;
• Nadmierne owłosienie ciała;
• Problemy neurologiczne, takie jak zaburzenia widzenia, drgawki lub głuchota;
• Poważne zmiany w sercu, nerkach lub narządach płciowych.

Objawy te są zwykle identyfikowane wkrótce po urodzeniu, dlatego dziecko może wymagać hospitalizacji w celu leczenia objawów przed wypisaniem ze szpitala położniczego.

Oprócz charakterystycznych objawów choroby dzieci z zespołem Schinzela-Giediona mają również postępującą degenerację neurologiczną, zwiększone ryzyko nowotworów i nawracające infekcje dróg oddechowych, takie jak zapalenie płuc.

Jak leczyć zespół Schinzela-Giediona

Nie ma specyficznego leczenia zespołu Schinzela-Giediona, jednak niektóre zabiegi, zwłaszcza chirurgiczne, mogą być stosowane w celu korekcji wad rozwojowych spowodowanych chorobą, poprawiając jakość życia dziecka.