Co to jest zespół Marfana, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Przyczyny zespołu Marfana
• Jak postawiono diagnozę
• Możliwości leczenia

Zespół Marfana to choroba genetyczna, która atakuje tkankę łączną, która odpowiada za wsparcie i elastyczność różnych narządów organizmu. Ludzie z tym zespołem są zwykle bardzo wysocy, szczupli i mają wyjątkowo długie palce u rąk i nóg, a także mogą mieć zmiany w sercu, oczach, kościach i płucach.

Zespół ten występuje z powodu dziedzicznej wady genu fibryliny-1, który jest głównym składnikiem więzadeł, ścian tętnic i stawów, powodując łamliwość niektórych części i narządów ciała. Diagnoza jest postawiona przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę na podstawie wywiadu zdrowotnego, badań krwi i obrazowania, a leczenie polega na wspomaganiu następstw spowodowanych przez zespół.

Główne objawy

Zespół Marfana to choroba genetyczna, która powoduje zmiany w różnych układach organizmu, prowadząc do oznak i objawów, które mogą pojawić się przy urodzeniu lub nawet przez całe życie, a ich nasilenie jest różne u różnych osób. Znaki te mogą pojawić się w następujących miejscach:

• Serce: główne konsekwencje zespołu Marfana to zmiany w sercu, prowadzące do utraty podparcia ściany tętnicy, co może powodować tętniak aorty, poszerzenie komór i wypadanie płatka zastawki mitralnej;
• Kości: zespół ten powoduje nadmierny wzrost kości i można go zobaczyć poprzez wyolbrzymienie wzrostu osoby oraz bardzo długie ręce, palce i palce u nóg. Wykopana skrzynia, tzwklatka piersiowa lejkowata, to jest, gdy w środku klatki piersiowej tworzy się depresja;
• Oczy: u osób z tym zespołem często występuje przemieszczenie siatkówki, jaskra, zaćma, krótkowzroczność, a najbielsza część oka może być bardziej niebieskawa;
• Kręgosłup: przejawy tego zespołu mogą być widoczne w dolegliwościach kręgosłupa, takich jak skolioza, czyli skrzywienie kręgosłupa w prawą lub lewą stronę. Można również zaobserwować powiększenie worka oponowego w okolicy lędźwiowej, czyli błony pokrywającej obszar kręgosłupa.

Inne objawy, które mogą pojawić się z powodu tego zespołu, to rozluźnienie więzadeł, zniekształcenia podniebienia, zwane podniebieniem, oraz płaskostopie, które charakteryzują się długimi stopami, bez krzywizny podeszwy. Zobacz więcej, czym jest płaskostopie i jak przebiega zabieg.

Przyczyny zespołu Marfana

Zespół Marfana jest spowodowany defektem genu zwanego fibryliną-1 lub FBN1, który ma za zadanie zapewnić podparcie i uformować elastyczne włókna różnych narządów organizmu, takich jak kości, serce, oczy i kręgosłup.

W większości przypadków ta wada jest dziedziczna, co oznacza, że ​​jest przenoszona z ojca lub matki na dziecko i może wystąpić zarówno u kobiet, jak iu mężczyzn. Jednak w niektórych rzadszych przypadkach ta wada genu może wystąpić przypadkowo i bez znanego powodu.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie zespołu Marfana jest dokonywane przez lekarza pierwszego kontaktu lub pediatrę na podstawie historii rodzinnej danej osoby i zmian fizycznych, a badania obrazowe, takie jak echokardiografia i elektrokardiogram, mogą zostać zlecone w celu wykrycia możliwych problemów z sercem, takich jak rozwarstwienie aorty. Dowiedz się więcej o rozwarstwieniu aorty i sposobach jego rozpoznania.

Promieniowanie rentgenowskie, tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny są również wskazane w celu sprawdzenia zmian w innych narządach oraz badań krwi, takich jak testy genetyczne, które są w stanie wykryć mutacje w genie odpowiedzialnym za pojawienie się tego zespołu. Po uzyskaniu wyników badań lekarz udzieli porady genetycznej, w której podane zostaną zalecenia dotyczące genetyki rodziny.

Możliwości leczenia

Leczenie zespołu Marfana nie ma na celu wyleczenia choroby, ale pomaga złagodzić objawy w celu poprawy jakości życia osób z tym zespołem i ma na celu zminimalizowanie deformacji kręgosłupa, poprawę ruchomości stawów i zmniejszenie możliwości wystąpienia dyslokacje.

Dlatego pacjenci z zespołem Marfana powinni mieć regularne badania serca i naczyń krwionośnych oraz przyjmować leki, takie jak beta-blokery, aby zapobiec uszkodzeniom układu sercowo-naczyniowego. Ponadto może być konieczne leczenie chirurgiczne, aby skorygować zmiany, na przykład w tętnicy aortalnej.