Jak rozpoznać i leczyć zespół Klinefeltera

Zawartość

• Główne cechy
• Dlaczego występuje zespół Klinefeltera
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Zespół Klinefeltera jest rzadkim zaburzeniem genetycznym, które dotyka tylko chłopców i powstaje z powodu obecności dodatkowego chromosomu X w parze płciowej. Ta anomalia chromosomalna, charakteryzująca się XXY, powoduje zmiany w rozwoju fizycznym i poznawczym, generując istotne cechy, takie jak np. Powiększenie piersi, brak owłosienia na ciele czy opóźniony rozwój penisa.

Chociaż nie ma lekarstwa na ten zespół, to w okresie dojrzewania można rozpocząć terapię zastępczą testosteronem, co pozwala wielu chłopcom rozwijać się bardziej podobnie do znajomych.

Główne cechy

Niektórzy chłopcy z zespołem Klinefeltera mogą nie wykazywać żadnych zmian, jednak inni mogą mieć pewne cechy fizyczne, takie jak:

• Bardzo małe jądra;
• Nieznacznie duże piersi;
• Duże biodra;
• Niewiele zarostu;
• Mały rozmiar penisa;
• Głos wyższy niż normalnie;
• Bezpłodność.

Cechy te są łatwiejsze do zidentyfikowania w okresie dojrzewania, ponieważ wtedy spodziewany jest rozwój seksualny chłopców. Istnieją jednak inne cechy, które można zidentyfikować od dzieciństwa, szczególnie związane z rozwojem poznawczym, takie jak trudności w mówieniu, opóźnienie w raczkowaniu, problemy z koncentracją lub trudności w wyrażaniu uczuć.

Dlaczego występuje zespół Klinefeltera

Zespół Klinefeltera występuje z powodu zmiany genetycznej, która powoduje istnienie dodatkowego chromosomu X w kariotypie chłopca, który jest XXY zamiast XY.

Chociaż jest to zmiana genetyczna, zespół ten występuje tylko od rodziców do dzieci, a zatem nie ma większej szansy na tę zmianę, nawet jeśli w rodzinie są inne przypadki.

Jak potwierdzić diagnozę

Zwykle podejrzenia, że ​​chłopiec może mieć zespół Klinefeltera, pojawiają się w okresie dojrzewania, kiedy narządy płciowe nie rozwijają się prawidłowo. Dlatego w celu potwierdzenia rozpoznania wskazane jest skonsultowanie się z pediatrą w celu wykonania badania kariotypu, podczas którego ocenia się seksualną parę chromosomów, w celu potwierdzenia, czy istnieje para XXY.

Oprócz tego testu u dorosłych mężczyzn lekarz może również zlecić inne testy, takie jak testy hormonów lub jakości nasienia, aby potwierdzić diagnozę.

Jak przebiega leczenie

Nie ma lekarstwa na zespół Klinefeltera, ale lekarz może zalecić zastąpienie testosteronu zastrzykami w skórę lub nałożeniem plastrów, które stopniowo uwalniają hormon z czasem.

W większości przypadków terapia ta przynosi lepsze efekty, gdy zaczyna się w okresie dojrzewania, ponieważ jest to okres, w którym chłopcy rozwijają swoje cechy seksualne, ale można to zrobić również u dorosłych, głównie w celu zmniejszenia niektórych cech, takich jak rozmiar piersi lub wysoki ton głosu.

W przypadkach, gdy występuje opóźnienie poznawcze, wskazane jest poddanie się terapii u najbardziej odpowiednich specjalistów. Na przykład, jeśli występują trudności w mówieniu, wskazane jest skonsultowanie się z logopedą, ale ten rodzaj obserwacji można omówić z pediatrą.