Co to jest zespół Kallmanna
Zawartość
Zespół Kallmana jest rzadką chorobą genetyczną, która charakteryzuje się opóźnieniem dojrzewania i osłabieniem lub brakiem węchu z powodu niedoboru produkcji hormonu uwalniającego gonadotropiny.
Leczenie polega na podaniu gonadotropin i hormonów płciowych i należy je wykonać jak najszybciej, aby uniknąć konsekwencji fizycznych i psychicznych.
Jakie objawy
Objawy zależą od genów, które ulegają mutacjom, z których najczęstszą jest brak lub redukcja węchu w wyniku opóźnień w okresie dojrzewania.
Mogą jednak wystąpić inne objawy, takie jak ślepota barw, zmiany widzenia, głuchota, rozszczep podniebienia, nieprawidłowości nerkowe i neurologiczne oraz brak zejścia jąder do moszny.
Możliwe przyczyny
Zespół Kallmanna przebiega z powodu mutacji genów kodujących białka odpowiedzialne za rozwój neuronalny, powodując zmiany w rozwoju opuszki węchowej, aw konsekwencji zmianę poziomu hormonu uwalniającego gonadotropiny (GnRH).
Wrodzony niedobór GnRH prowadzi do braku hormonów LH i FSH wytwarzanych w wystarczających ilościach, aby stymulować narządy płciowe do produkcji testosteronu i estradiolu, na przykład opóźniając dojrzewanie. Zobacz, jakie zmiany zachodzą w organizmie w okresie dojrzewania.
Jak postawiono diagnozę
Dzieci, które nie rozpoczynają rozwoju seksualnego w wieku około 13 lat u dziewcząt i 14 lat u chłopców lub dzieci, które nie postępują normalnie w okresie dojrzewania, powinny zostać zbadane przez lekarza.
Lekarz powinien przeanalizować historię choroby, przeprowadzić badanie fizykalne i zażądać pomiaru stężenia gonadotropin w osoczu.
Diagnoza musi zostać postawiona na czas, aby rozpocząć hormonalne leczenie zastępcze i zapobiec fizycznym i psychologicznym konsekwencjom opóźnionego dojrzewania
Jakie jest leczenie
Leczenie mężczyzn powinno być długotrwałe, z podawaniem ludzkiej gonadotropiny kosmówkowej lub testosteronu, au kobiet cyklicznymi estrogenami i progesteronem.
Płodność można również przywrócić, podając gonadotropiny lub stosując przenośną pompę infuzyjną do dostarczania pulsacyjnego podskórnego GnRH.
Popularny
Drżenie
