Jak sprawdzić, czy Twoje dziecko ma zespół Downa

Zawartość

• Testy diagnostyczne podczas ciąży
• Jak diagnoza po urodzeniu

Diagnozę zespołu Downa można postawić w czasie ciąży za pomocą specjalnych testów, takich jak przezierność karku, kordocenteza i amniopunkcja, co nie jest konieczne dla każdej kobiety w ciąży, ale które jest zwykle zalecane przez położnika, gdy matka ukończyła 35 lat lub gdy kobieta w ciąży ma zespół Downa.

Badania te można również zlecić, gdy kobieta już urodziła dziecko z zespołem Downa, jeśli położnik zauważy jakąkolwiek zmianę w USG, która prowadzi ją do podejrzenia zespołu lub jeśli ojciec dziecka ma jakąkolwiek mutację związaną z chromosomem 21.

Ciąża dziecka z zespołem Downa jest dokładnie taka sama, jak dziecka, które nie ma tego zespołu, jednak potrzeba więcej badań, aby ocenić stan rozwoju dziecka, który powinien być nieco mniejszy i mieć mniejszą wagę dla dziecka. dziecko, wiek ciążowy.

Testy diagnostyczne podczas ciąży

Testy, które dają 99% dokładność wyniku i służą do przygotowania rodziców do przyjęcia dziecka z zespołem Downa to:

• Pobieranie kosmków kosmówkowych, które można wykonać w 9 tygodniu ciąży i polega na usunięciu niewielkiej ilości łożyska, które ma identyczny materiał genetyczny jak u dziecka;
• Profil biochemiczny matki, który jest wykonywany między 10 a 14 tygodniem ciąży i składa się z testów mierzących ilość białka i ilość hormonu beta hCG wytwarzanego w ciąży przez łożysko i dziecko;
• Przezierność karku, która może być wskazana w 12 tygodniu ciąży i ma na celu pomiar długości szyi dziecka;
• Amniopunkcja polegająca na pobraniu próbki płynu owodniowego i może być wykonana między 13. a 16. tygodniem ciąży;
• Kordocenteza, która odpowiada pobraniu próbki krwi od dziecka pępowiną i może być wykonywana od 18. tygodnia ciąży.

Znając diagnozę, ideałem jest, aby rodzice szukali informacji o zespole, aby wiedzieć, czego się spodziewać po rozwoju dziecka z zespołem Downa. Dowiedz się więcej o charakterystyce i niezbędnych metodach leczenia w: Jak wygląda życie po rozpoznaniu zespołu Downa.

Dziecko z zespołem Downa

Jak diagnoza po urodzeniu

Diagnozę po urodzeniu można postawić po zapoznaniu się z cechami dziecka, które mogą obejmować:

• Kolejna kreska na powiece oczu, która pozostawia je bardziej zamknięte i ściągnięte na boki i do góry;
• Tylko 1 linia na dłoni, chociaż inne dzieci, które nie mają zespołu Downa, również mogą mieć te cechy;
• Połączenie brwi;
• Szerszy nos;
• Płaska twarz;
• Duży język, bardzo wysokie podniebienie;
• Niższe i mniejsze uszy;
• Cienkie i cienkie włosy;
• Krótkie palce, a mały może być krzywy;
• Większa odległość między dużymi palcami innych palców;
• Szeroka szyja z nagromadzeniem tłuszczu;
• Osłabienie mięśni całego ciała;
• Łatwość przybierania na wadze;
• Może mieć przepuklinę pępkową;
• Wyższe ryzyko celiakii;
• Może wystąpić oddzielenie mięśni prostego brzucha, co powoduje, że brzuch jest bardziej wiotki.

Im więcej cech ma dziecko, tym większe są szanse na zespół Downa, jednak około 5% populacji ma również niektóre z tych cech i posiadanie tylko jednej z nich nie świadczy o tym zespole. Dlatego ważne jest, aby wykonać badania krwi w celu zidentyfikowania charakterystycznej mutacji choroby.

Inne cechy zespołu obejmują obecność chorób serca, które mogą wymagać operacji i zwiększonego ryzyka infekcji ucha, ale każda osoba ma swoje własne zmiany i dlatego każde dziecko z tym zespołem musi być obserwowane przez pediatrę, oprócz kardiolog, pulmonolog, fizjoterapeuta i logopeda.

Dzieci z zespołem Downa również doświadczają opóźnionego rozwoju psychomotorycznego i zaczynają siadać, czołgać się i chodzić później niż oczekiwano. Ponadto zwykle ma upośledzenie umysłowe, które może wahać się od łagodnego do bardzo ciężkiego, co można zweryfikować poprzez jego rozwój.

Obejrzyj poniższy film i dowiedz się, jak stymulować rozwój dziecka z zespołem Downa:

Osoba z zespołem Downa może mieć inne problemy zdrowotne, takie jak cukrzyca, cholesterol, trójglicerydy, tak jak każdy inny, ale nadal może mieć jednocześnie autyzm lub inny zespół, chociaż nie jest to zbyt częste.