Zespół DiGeorge: co to jest, oznaki i objawy, diagnoza i leczenie

Zawartość

• Główne oznaki i objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Leczenie zespołu DiGeorge

Zespół DiGeorge'a jest rzadką chorobą wywołaną wrodzoną wadą grasicy, przytarczyc i aorty, którą można rozpoznać w ciąży. W zależności od stopnia rozwoju zespołu lekarz może zaklasyfikować go jako częściowy, całkowity lub przemijający.

Zespół ten charakteryzuje się zmianami w długim ramieniu chromosomu 22, jest więc chorobą genetyczną i której objawy mogą się różnić w zależności od dziecka, z małymi ustami, rozszczepem podniebienia, wadami rozwojowymi i obniżonym słuchem, Ważne jest postawienie diagnozy i rozpoczęcie leczenia, aby zmniejszyć ryzyko powikłań u dziecka.

Główne oznaki i objawy

Dzieci nie rozwijają tej choroby w ten sam sposób, ponieważ objawy mogą się różnić w zależności od zmian genetycznych. Jednak główne objawy i cechy dziecka z zespołem DiGeorge to:

• Niebieskawa skóra;
• Uszy niższe niż normalnie;
• Małe usta w kształcie rybiego pyska;
• Opóźniony wzrost i rozwój;
• Niepełnosprawność psychiczna;
• Trudności w nauce;
• Zmiany serca;
• Problemy związane z żywnością;
• Niższa pojemność układu odpornościowego;
• Rozszczep podniebienia;
• Brak grasicy i przytarczyc w badaniu USG;
• Wady rozwojowe oczu;
• Głuchota lub wyraźne pogorszenie słuchu;
• Pojawienie się problemów z sercem.

Ponadto w niektórych przypadkach zespół ten może również powodować problemy z oddychaniem, trudności z przybieraniem na wadze, opóźnioną mowę, skurcze mięśni lub częste infekcje, takie jak na przykład zapalenie migdałków lub zapalenie płuc.

Większość z tych cech jest widoczna wkrótce po urodzeniu, ale u niektórych dzieci objawy mogą ujawnić się dopiero po kilku latach, zwłaszcza jeśli zmiana genetyczna jest bardzo łagodna. Dlatego jeśli rodzice, nauczyciele lub członkowie rodziny zidentyfikują którąkolwiek z cech, skonsultuj się z pediatrą, który może potwierdzić diagnozę.

Jak postawiono diagnozę

Zwykle diagnoza zespołu DiGeorge jest wykonywana przez pediatrę, obserwując charakterystykę choroby. Tak więc, jeśli uzna to za konieczne, lekarz może zlecić badania diagnostyczne w celu ustalenia, czy występują częste zmiany serca w zespole.

Jednak dla trafniejszej diagnozy można zlecić badanie krwi, zwane cytogenetyką, w którym ocenia się obecność zmian w chromosomie 22 odpowiedzialnym za pojawienie się zespołu DiGeorge.Zrozum, jak wykonuje się test cytogenetyczny.

Leczenie zespołu DiGeorge

Leczenie zespołu DiGeorge'a rozpoczyna się natychmiast po postawieniu diagnozy, co zwykle ma miejsce w pierwszych dniach życia dziecka, jeszcze w szpitalu. Leczenie zwykle obejmuje wzmocnienie układu odpornościowego i poziomu wapnia, ponieważ zmiany te mogą prowadzić do infekcji lub innych poważnych schorzeń.

Inne opcje mogą również obejmować operację korygującą rozszczep podniebienia i stosowanie leków na serce, w zależności od zmian, które zaszły u dziecka. Nadal nie ma lekarstwa na zespół DiGeorge'a, ale uważa się, że zastosowanie embrionalnych komórek macierzystych może wyleczyć chorobę.