Translokacja Robertsonowska wyjaśniona w prostym języku

Zawartość

• Co to jest translokacja Robertsona?
• Chromosomy dotknięte translokacją Robertsona
• Objawy translokacji Robertsona
• Wpływ na płodność
• Zespół Downa i więcej
• Wygląd zewnętrzny

Co to jest translokacja Robertsona?

Wewnątrz każdej komórki znajdują się nitkowate struktury złożone z części zwanych chromosomami. Te ciasno nawinięte nici są tym, co ludzie mają na myśli, gdy odnoszą się do twojego DNA. Jest to plan wzrostu komórek, który sprawia, że ​​każda komórka w twoim ciele jest wyjątkowa dla ciebie.

Wyobraź sobie układankę, która łączy się ze sobą, tworząc spiralne schody. Tak zbudowane jest twoje DNA. Każdy kawałek twojej nici DNA należy do określonego miejsca, zapewniając, że twoje komórki mogą się rozdzielić i namnażać z twoim DNA odciśniętym w każdym z nich.

„Translokacja chromosomalna” to termin używany do opisania, kiedy dwie części nitki układanki łączą się w sposób, który nie pasuje. Translokacja Robertsonowska jest najczęstszym rodzajem translokacji ludzkiego chromosomu. Około 1 na 1000 urodzonych dzieci będzie miało taką translokację w swoim DNA. Nie musi to powodować żadnych problemów.

Chromosomy dotknięte translokacją Robertsona

Translokacja Robertsona wpływa na akrocentryczne chromosomy. W akrocentrycznym chromosomie wąski region, w którym łączą się obie połówki chromosomu, znajduje się w pobliżu samego końca chromosomu. W translokacji Robertsonowskiej akrocentryczne chromosomy łączą się ze sobą. To połączenie łączy dwa „długie ramiona” DNA w jedno.

Aby ułatwić badanie genów i ich mutacji, naukowcy przypisali numer każdemu chromosomowi w ludzkim łańcuchu DNA. Akrocentryczne chromosomy w tym łańcuchu DNA to chromosomy 13, 14, 15, 21 i 22. Typowe formacje translokacyjne obejmują:

• chromosom 13 z chromosomem 14 (najczęstsza translokacja Robertsona i najczęstsza rearanżacja chromosomu u ludzi)
• chromosom 13 z chromosomem 21
• chromosom 14 z chromosomem 21
• chromosom 15 z chromosomem 21
• chromosom 21 z chromosomem 22

Translokacje Robertsonowskie łączą długie ramiona łańcuchów DNA. Gdy komórki się rozmnażają, ten błąd DNA jest kopiowany w kółko i zwykle tracone są krótkie ramiona łańcucha DNA. Utrata informacji może spowodować, że w twoim DNA pojawi się jeden pełny chromosom bez normalnej liczby 46.

Ponieważ chromosomy DNA są połączone razem w 23 pary, posiadanie nieparzystej liczby chromosomów może czasem wskazywać na brak istotnej informacji genetycznej w twoim DNA. Translokacja Robertsonowska może również spowodować dodanie dodatkowej kopii jednego chromosomu do twojego DNA. Łańcuch DNA z brakującą lub dodatkową informacją genetyczną jest określany jako niezrównoważony.

Objawy translokacji Robertsona

W większości przypadków nie ma żadnych objawów ani widocznych oznak translokacji Robertsona. W zależności od tego, w którym miejscu DNA występuje translokacja, jest bardzo prawdopodobne, że nie wystąpią żadne skutki uboczne nietypowego łańcucha DNA.

Ponieważ chromosomy występują w parach, możesz mieć translokację Robertsona, która zakłóca twoją nić DNA, ale pozostawia ci wszystkie informacje genetyczne potrzebne do prawidłowego namnażania komórek. Dlatego wiele osób z tym schorzeniem przechodzi przez życie, nie wiedząc nawet, że je ma.

Ale nawet jeśli translokacja Robertsona nie stanowi problemu w twoim DNA, możesz stać się „nosicielem” translokacji. Oznacza to, że istnieje możliwość przekazania dzieciom brakującego lub dodatkowego DNA. Tam sprawy się komplikują.

Wielokrotne poronienia, trudności z zajściem w ciążę oraz ciąże, w których płód rozwija się trisomią lub inną nieprawidłowością genetyczną, mogą świadczyć o tym, że ty lub twój partner macie taką translokację.

Wpływ na płodność

Jeśli Ty lub Twój partner nosicie translokację Robertsona, istnieje większe ryzyko bezpłodności lub poronienia. A kiedy osoby z tą translokacją noszą dziecko do terminu, dziecko może być bardziej narażone na zaburzenia równowagi chromosomowej.

Jeśli miałeś więcej niż jedno poronienie lub wiesz, że jesteś w ciąży z płodem, który niesie zaburzenie równowagi chromosomowej, lekarz może zalecić badanie genetyczne translokacji Robertsona. Jeśli ty lub twój partner ma tę translokację, ocena ryzyka, która analizuje DNA, które nosisz, a także porady genetyczne mogą wymagać rozważenia w przyszłych ciążach.

Monosomia jest zmianą genetyczną, w której brakuje połowy pary chromosomów. Translokacje Robertsonowskie mogą prowadzić do ciąż z monosomią 14 i monosomią 21. Obie są uważane za nieżywotne.

Trisomia jest zmianą genetyczną, w której znajduje się dodatkowa kopia chromosomu w nici DNA, co wytrąca łańcuch z równowagi. Translokacja Robertsonowska może skutkować trisomią 14 lub trisomią 21. Trisomia 21 jest również znana jako zespół Downa.

Zespół Downa i więcej

Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem genetycznym na świecie. Jeśli twoja translokacja Robertsonowska łączy inny chromosom z chromosomem 21, możesz być genetycznie bardziej predysponowany do posiadania dziecka z zespołem Downa.

Zespół Patau jest rzadką chorobą genetyczną, która może powodować wady serca oraz nieprawidłowości mózgu i rdzenia kręgowego. Zespół Patau jest wynikiem dodatkowej kopii chromosomu 13 w DNA rozwijającego się płodu.

Jeśli translokacja Robertsona łączy chromosom 13 z innym chromosomem, możesz być nosicielem zespołu Patau. Większość przypadków tej trisomii nie jest dziedziczona, ale jest to możliwe. W około 20 procentach przypadków zespołu Patau translokacja odgrywa rolę w jego wyglądzie.

Dzieci urodzone z zespołem Patau rzadko żyją dłużej niż rok. Inne monosomie i trisomie, które mogą wystąpić w przypadku translokacji Robertsona, są nieopłacalne. Właśnie dlatego translokacja Robertsona wiąże się z większym ryzykiem poronienia.

Wygląd zewnętrzny

Zazwyczaj ludzie urodzeni z translokacją Robertsonowską są zdrowi i mają średnią długość życia. Ale odkrycie, że masz tę nieprawidłowość genetyczną, a jej wpływ na twoją ciążę lub twoje dzieci, może być mylące i stresujące.

Wyniki dotyczące żywotności w niektórych warunkach genetycznych znacznie się różnią. Czynniki takie jak wiek matki i historia zdrowia wpływają na statystyki dotyczące nosicieli translokacji i ich ciąż.

Niektóre zaburzenia równowagi chromosomowej, takie jak monosomy 14 i 21 i trisomia 14, nie mają dobrych perspektyw. Zarówno trisomia 13, jak i trisomia 21 powodują, że warunki genetyczne są realne, ale mogą mieć poważne skutki. Są też wyniki translokacji, które w ogóle nie niosą żadnych konsekwencji genetycznych.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, jeśli podejrzewasz lub wiesz, że masz translokację Robertsona. Porady genetyczne, przełomowe badania i próby kliniczne mogą zwiększyć szanse na udane ciąże.