NIPT (nieinwazyjne testy prenatalne): co musisz wiedzieć

Zawartość

• Objaśnienie ekranu NIPT
• Jak powstaje NIPT
• Kto powinien otrzymać test prenatalny NIPT
• Zrozumienie, co oznaczają wyniki testu NIPT
• Jak dokładny jest NIPT?
• Dodatkowe testy genetyczne
• Na wynos

Jeśli szukasz informacji na temat nieinwazyjnych badań prenatalnych (NIPT), prawdopodobnie jesteś w pierwszym trymestrze ciąży. Po pierwsze, gratulacje! Weź głęboki oddech i doceń, jak daleko zaszedłeś.

Chociaż ten czas przynosi zarówno radość, jak i podekscytowanie, wiemy, że te wczesne dni mogą również wywoływać dreszcze, gdy OB-GYN lub położna zaczynają omawiać testy genetyczne. Nagle staje się rzeczywistością dla każdego niedźwiedzia mamy, który musi zdecydować, czy ma sprawdzać, czy nie ma wpływu na jej młode.

Rozumiemy, że decyzje dotyczące podróży do rodzicielstwa mogą być trudne. Ale jednym ze sposobów na zwiększenie pewności siebie jest bycie dobrze poinformowanym. Pomożemy Ci poruszać się po tym, czym jest test przesiewowy NIPT, a także co może (i czego nie może) powiedzieć - dzięki czemu poczujesz się bardziej upoważniony do dokonania najlepszego wyboru.

Objaśnienie ekranu NIPT

Test prenatalny NIPT jest czasem nazywany nieinwazyjnym badaniem prenatalnym (NIPS). Do 10 tygodnia ciąży pracownik służby zdrowia może porozmawiać z tobą o tym fakultatywnym teście, który może pomóc w określeniu, czy Twoje dziecko jest zagrożone nieprawidłowościami genetycznymi, takimi jak zaburzenia chromosomalne.

Najczęściej test określa ryzyko zaburzeń, takich jak zespół Downa (trisomia 21), zespół Edwardsa (trisomia 18) i zespół Patau (trisomia 13), a także stany spowodowane brakującymi lub dodatkowymi chromosomami X i Y.

Badanie krwi sprawdza małe fragmenty pozbawionego komórek DNA (cfDNA) z łożyska, które są obecne we krwi kobiety w ciąży. cfDNA powstaje, gdy komórki te umierają i ulegają rozkładowi, uwalniając trochę DNA do krwioobiegu.

Ważne jest, aby wiedzieć, że NIPT to ekranizacja test - nie test diagnostyczny. Oznacza to, że nie można z pewnością zdiagnozować choroby genetycznej. Może jednak przewidzieć, czy ryzyko choroby genetycznej jest wysoka lub niska.

Pozytywne jest to, że cfDNA zawiera również odpowiedź na duże pytanie: czy nosisz chłopca czy dziewczynkę. Tak, ten test prenatalny może ujawnić płeć dziecka w pierwszym trymestrze ciąży - wcześniej niż jakiekolwiek badanie ultrasonograficzne!

Jak powstaje NIPT

NIPT wykonuje się z prostym pobraniem krwi matki, więc nie stanowi zagrożenia dla ciebie ani twojego dziecka. Po pobraniu krwi zostanie ona wysłana do określonego laboratorium, którego technicy przeanalizują wyniki.

Twoje wyniki zostaną przesłane do OB-GYN lub biura położnej w ciągu 8 do 14 dni. Każde biuro może mieć inne zasady dostarczania wyników, ale ktoś z personelu twojego dostawcy opieki zdrowotnej prawdopodobnie zadzwoni do ciebie i doradzi stamtąd.

Jeśli utrzymujesz seks dziecka jako wielką niespodziankę (nawet dla ciebie) aż do jego „urodzin”, przypomnij swoim lekarzom, aby zachowali to szczegóły wyników NIPT w opakowaniach.

Kto powinien otrzymać test prenatalny NIPT

Chociaż opcjonalny, NIPT jest zwykle oferowany kobietom na podstawie jej OB-GYN lub zaleceń i protokołów położnej. Istnieją jednak pewne czynniki ryzyka, które mogą skłonić twoich dostawców do silniejszej rekomendacji.

Zgodnie z przeglądem NIPT z 2013 r. Niektóre z tych czynników ryzyka obejmują:

• wiek matki 35 lat i więcej w chwili porodu
• osobista lub rodzinna historia ciąży z nieprawidłowościami chromosomowymi
• nieprawidłowości chromosomalne u matki lub ojca

Decyzja o przeprowadzeniu badania przesiewowego NIPT jest decyzją bardzo osobistą, więc dobrze jest poświęcić czas na określenie, co jest dla Ciebie najlepsze. Jeśli masz trudności, rozważ rozmowę ze swoim lekarzem lub doradcą genetycznym, który może pomóc w rozwiązaniu twoich problemów i lepiej poinformować Cię.

Zrozumienie, co oznaczają wyniki testu NIPT

NIPT mierzy cfDNA płodu w krwioobiegu matki, który pochodzi z łożyska. Nazywa się to frakcją płodową. Aby uzyskać jak najdokładniejsze wyniki testu, frakcja płodu musi wynosić ponad 4 procent. Zwykle dzieje się to około 10. tygodnia ciąży i dlatego po tym czasie zaleca się wykonanie testu.

Istnieje kilka sposobów analizy płodowego cfDNA. Najczęstszym sposobem jest określenie ilości cfDNA u matki i płodu. Test przyjrzy się konkretnym chromosomom, aby sprawdzić, czy procent cfDNA z każdego z tych chromosomów jest uważany za „normalny”.

Jeśli mieści się w standardowym zakresie, wynik będzie „ujemny”. Oznacza to, że płód ma zmniejszone ryzyko chorób genetycznych spowodowanych przez omawiane chromosomy.

Jeśli cfDNA jest większy niż standardowy zakres, może to prowadzić do „pozytywnego” wyniku, co oznacza, że ​​płód może mieć wzrosła ryzyko choroby genetycznej. Ale uspokójcie się: NIPT nie jest w 100% rozstrzygający. Pozytywne wyniki wymagają dalszych badań w celu potwierdzenia wszelkich prawdziwie dodatnich nieprawidłowości chromosomalnych płodu lub powiązanych zaburzeń.

Musimy również wspomnieć, że istnieje również bardzo niskie ryzyko uzyskania fałszywie ujemnego wyniku NIPT. W takim przypadku dziecko może urodzić się z nieprawidłowością genetyczną, która nie została wykryta za pomocą NIPT lub dodatkowych badań przesiewowych w trakcie ciąży.

Jak dokładny jest NIPT?

Według badania z 2016 r. NIPT ma bardzo wysoką czułość (prawdziwie dodatni odsetek) i swoistość (prawdziwie ujemny odsetek) na zespół Downa. W przypadku innych stanów, takich jak zespół Edwardsa i Patau, czułość jest nieco niższa, ale nadal silna.

Należy jednak powtórzyć, że test nie jest w 100 procentach dokładny ani diagnostyczny.

Artykuł opublikowany w 2015 r. Dokumentuje kilka wyjaśnień wyników fałszywie dodatnich i fałszywie ujemnych, takich jak niski poziom cfDNA u płodu, zanikający bliźniak, nieprawidłowość chromosomu matczynego i inne anomalie genetyczne występujące u płodu.

W tym badaniu z 2016 r. Dotyczącym wyników fałszywie ujemnych NIPT ustalono, że na 1 na 426 próbek osób z wysokim ryzykiem pospolitych nieprawidłowości chromosomowych, trisomia 18 (zespół Edwardsa) lub trisomia 21 (zespół Downa) nie jest zdiagnozowana z powodu specyficznych czynników biologicznych różnice w obrębie samego chromosomu.

Mogą również wystąpić fałszywie pozytywne wyniki badań przesiewowych NIPT. Jeśli masz pozytywny wynik NIPT, Twój lekarz prawdopodobnie zleci dodatkowe badania diagnostyczne. W niektórych przypadkach te testy diagnostyczne ujawniają, że dziecko wcale nie ma nieprawidłowości chromosomowych.

Dodatkowe testy genetyczne

Jeśli twoje testy przesiewowe NIPT powrócą pozytywnie, OB-GYN lub położna mogą zalecić dodatkowe diagnostyczne testy genetyczne, jak opisano w tym artykule z 2013 roku. Niektóre z tych testów są bardziej inwazyjne, w tym prenatalne pobieranie próbek kosmówki (CVS) i amniopunkcja.

Test CVS pobiera małą próbkę komórek z łożyska, podczas gdy amniopunkcja pobiera próbkę płynu owodniowego. Oba testy mogą ustalić, czy u płodu występują jakiekolwiek nieprawidłowości chromosomowe, z większą pewnością diagnostyczną.

Ponieważ te dwa testy mogą nieść ze sobą niewielkie ryzyko poronienia, zaleca się je selektywnie i ostrożnie w oparciu o wspólną decyzję między tobą a zespołem medycznym.

To powiedziawszy, istnieją dodatkowe nieinwazyjne badania przesiewowe, które mogą być sugerowane, w tym ocena ryzyka w pierwszym trymestrze zwykle przeprowadzana po 11 do 14 tygodniach, badanie quad po 15 do 20 tygodniach, a po 18 do 22 tygodniach badanie strukturalne płodu przeprowadzone za pomocą ultradźwięków .

Na wynos

Prenatalny test NIPT jest zaufanym planowym narzędziem przesiewowym stosowanym do oceny ryzyka genetycznego nieprawidłowości chromosomalnych płodu, takich jak zespół Downa, w pierwszym trymestrze ciąży.

Często jest to silniej sugerowane, gdy przyszła matka ma czynniki ryzyka tych zaburzeń genetycznych. Chociaż test nie jest diagnostyczny, może być pouczającym krokiem w kierunku dowiedzenia się więcej o zdrowiu Twojego dziecka - i również seksie!

Ostatecznie, NIPT jest twoim wyborem i to mogą mieć emocjonalny wpływ na każdego, kto rozważa test. Jeśli masz jakieś pytania lub wątpliwości dotyczące ekranu NIPT, porozmawiaj ze swoim zaufanym OB-GYN lub położną w celu uzyskania wskazówek i wsparcia.