Co to jest mukopolisacharydoza i jak się ją leczy

Zawartość

• Rodzaje mukopolisacharydozy
• Możliwe przyczyny
• Jakie objawy
• Jaka jest diagnoza
• Jak przebiega leczenie

Mukopolisacharydoza charakteryzuje się grupą chorób dziedzicznych, które wynikają z braku enzymu, który trawi cukier zwany mukopolisacharydem, znanym również jako glukozaminoglikan.

Jest to choroba rzadka i trudna do zdiagnozowania, ponieważ daje objawy bardzo podobne do innych chorób, takich jak np. Powiększenie wątroby i śledziony, deformacje kości i stawów, zaburzenia widzenia i problemy z oddychaniem.

Mukopolisacharydozy nie można wyleczyć, ale można zastosować leczenie, które spowalnia rozwój choroby i zapewnia lepszą jakość życia. Leczenie zależy od rodzaju mukopolisacharydozy i można je przeprowadzić, na przykład poprzez wymianę enzymów, przeszczep szpiku kostnego, fizjoterapię lub leki.

Rodzaje mukopolisacharydozy

Mukopolisacharydoza może mieć kilka typów, które są związane z enzymem, którego organizm nie jest w stanie wytworzyć, co objawia się różnymi objawami dla każdej choroby. Różne rodzaje mukopolisacharydozy to:

• Typ 1: Zespół Hurler, Hurler-Schele lub Schele;
• Typ 2: Zespół Huntera;
• Typ 3: Zespół Sanfilippo;
• Typ 4: Zespół Morquio. Dowiedz się więcej o mukopolisacharydozie typu 4;
• Typ 6: Zespół Maroteux-Lamy;
• Typ 7: Zespół Sly'a.

Możliwe przyczyny

Mukopolisacharydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną, co oznacza, że ​​przechodzi z rodziców na dzieci i jest chorobą autosomalną recesywną, z wyjątkiem typu II. Choroba ta charakteryzuje się niezdolnością organizmu do wytwarzania pewnego enzymu, który rozkłada mukopolisacharydy.

Mukopolisacharydy to długołańcuchowe cukry, ważne dla tworzenia różnych struktur ciała, takich jak skóra, kości, chrząstki i ścięgna, które gromadzą się w tych tkankach, ale wymagają odnowienia. W tym celu potrzebne są enzymy, aby je rozbić, aby można je było następnie usunąć i zastąpić nowymi mukopolisacharydami.

Jednak u osób z mukopolisacharydozą niektóre z tych enzymów mogą nie być obecne, aby rozkładać mukopolisacharyd, powodując przerwanie cyklu odnowy, co prowadzi do gromadzenia się tych cukrów w lizosomach komórek organizmu, upośledzając ich funkcjonowanie i powodując wzrost na inne choroby i wady rozwojowe.

Jakie objawy

Objawy mukopolisacharydozy zależą od rodzaju choroby, na którą choruje dana osoba i mają charakter postępujący, co oznacza, że ​​nasilają się wraz z postępem choroby. Niektóre z oznak i objawów to:

• Powiększona wątroba i śledziona;
• Deformacje kości;
• Problemy ze stawami i poruszaniem się;
• Krótki;
• Infekcje dróg oddechowych;
• Przepuklina pępkowa lub pachwinowa;
• Zaburzenia układu oddechowego i sercowo-naczyniowego;
• Problemy ze słuchem i wzrokiem;
• Bezdech senny;
• Zmiany w ośrodkowym układzie nerwowym;
• Głowa powiększona.

Ponadto większość osób cierpiących na tę chorobę ma również charakterystyczną morfologię twarzy.

Jaka jest diagnoza

Na ogół rozpoznanie mukopolisacharydozy polega na ocenie objawów przedmiotowych i podmiotowych oraz badaniach laboratoryjnych.

Jak przebiega leczenie

Leczenie zależy od rodzaju mukopolisacharydozy, stanu choroby oraz pojawiających się powikłań i należy je jak najszybciej wykonać.

Lekarz może zalecić na przykład enzymatyczną terapię zastępczą, przeszczep szpiku kostnego lub sesje fizjoterapeutyczne. Ponadto należy również leczyć powikłania spowodowane chorobą.