Test mutacji MTHFR

Zawartość

• Co to jest test mutacji MTHFR?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu mutacji MTHFR?
• Co dzieje się podczas testu mutacji MTHFR?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest coś jeszcze, co muszę wiedzieć o teście mutacji MTHFR?
• Bibliografia

Co to jest test mutacji MTHFR?

Ten test szuka mutacji (zmian) w genie zwanym MTHFR. Geny to podstawowe jednostki dziedziczności przekazywane przez twoją matkę i ojca.

Każdy ma dwa geny MTHFR, jeden odziedziczony po matce i jeden po ojcu. Mutacje mogą wystąpić w jednym lub obu genach MTHFR. Istnieją różne rodzaje mutacji MTHFR. Test MTHFR szuka dwóch z tych mutacji, znanych również jako warianty. Warianty MTHFR są nazywane C677T i A1298C.

Gen MTHFR pomaga organizmowi w rozkładaniu substancji zwanej homocysteiną. Homocysteina jest rodzajem aminokwasu, substancji chemicznej, której organizm używa do wytwarzania białek. Zwykle kwas foliowy i inne witaminy z grupy B rozkładają homocysteinę i zamieniają ją w inne substancje potrzebne organizmowi. W krwiobiegu powinno pozostać bardzo mało homocysteiny.

Jeśli masz mutację MTHFR, twój gen MTHFR może nie działać prawidłowo. Może to powodować nadmierne gromadzenie się homocysteiny we krwi, co prowadzi do różnych problemów zdrowotnych, w tym:

• Homocystynuria, zaburzenie, które wpływa na oczy, stawy i zdolności poznawcze. Zwykle zaczyna się we wczesnym dzieciństwie.
• Zwiększone ryzyko chorób serca, udaru, wysokiego ciśnienia krwi i zakrzepów krwi

Ponadto kobiety z mutacjami MTHFR mają większe ryzyko urodzenia dziecka z jedną z następujących wad wrodzonych:

• Rozszczep kręgosłupa, znany jako wada cewy nerwowej. Jest to stan, w którym kości kręgosłupa nie zamykają się całkowicie wokół rdzenia kręgowego.
• Bezmózgowie, inny rodzaj wady cewy nerwowej. W tym zaburzeniu części mózgu i/lub czaszki mogą brakować lub być zdeformowane.

Poziom homocysteiny można obniżyć, przyjmując kwas foliowy lub inne witaminy z grupy B. Można je przyjmować jako suplementy lub dodawać poprzez zmiany w diecie. Jeśli musisz zażywać kwas foliowy lub inne witaminy z grupy B, Twój lekarz zaleci najlepszą dla Ciebie opcję.

Inne nazwy: całkowita homocysteina w osoczu, analiza mutacji DNA reduktazy metylenotetrahydrofolianowej

Do czego jest to używane?

Ten test służy do sprawdzenia, czy masz jedną z dwóch mutacji MTHFR: C677T i A1298C. Jest często stosowany po tym, jak inne testy wykażą, że masz wyższy niż normalny poziom homocysteiny we krwi. Stany takie jak wysoki poziom cholesterolu, choroby tarczycy i niedobory żywieniowe mogą również podnieść poziom homocysteiny. Test MTHFR potwierdzi, czy podwyższone poziomy są spowodowane mutacją genetyczną.

Mimo, że mutacja MTHFR niesie ze sobą większe ryzyko wad wrodzonych, test zazwyczaj nie jest zalecany kobietom w ciąży. Przyjmowanie suplementów kwasu foliowego podczas ciąży może znacznie zmniejszyć ryzyko wad wrodzonych cewy nerwowej. Dlatego większość kobiet w ciąży jest zachęcana do przyjmowania kwasu foliowego, niezależnie od tego, czy mają mutację MTHFR.

Dlaczego potrzebuję testu mutacji MTHFR?

Możesz potrzebować tego testu, jeśli:

• Twoje badanie krwi wykazało wyższy niż normalny poziom homocysteiny
• U bliskiego krewnego zdiagnozowano mutację MTHFR
• Ty i/lub bliscy członkowie rodziny macie w przeszłości przedwczesną chorobę serca lub zaburzenia naczyń krwionośnych

Twoje nowe dziecko może również otrzymać test MTHFR w ramach rutynowych badań przesiewowych noworodków. Badanie przesiewowe noworodka to proste badanie krwi, które sprawdza, czy nie ma wielu poważnych chorób.

Co dzieje się podczas testu mutacji MTHFR?

Pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

W przypadku badania przesiewowego noworodka pracownik służby zdrowia wyczyści piętę dziecka alkoholem i wbije piętę małą igłą. Zbierze kilka kropel krwi i założy bandaż na miejscu.

Badanie wykonuje się najczęściej, gdy dziecko ma od 1 do 2 dni, zwykle w szpitalu, w którym się urodziło. Jeśli Twoje dziecko nie urodziło się w szpitalu lub opuściłeś szpital przed badaniem dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem o zaplanowaniu badania tak szybko, jak to możliwe.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Do testu mutacji MTHFR nie są potrzebne żadne specjalne preparaty.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Badanie MTHFR wiąże się z bardzo małym ryzykiem dla Ciebie lub Twojego dziecka. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Twoje dziecko może poczuć lekkie uszczypnięcie, gdy piętka jest szturchnięta, a w tym miejscu może powstać mały siniak. To powinno szybko zniknąć.

Co oznaczają wyniki?

Twoje wyniki pokażą, czy jesteś pozytywny czy negatywny dla mutacji MTHFR. Jeśli wynik będzie pozytywny, wynik pokaże, którą z dwóch mutacji masz i czy masz jedną czy dwie kopie zmutowanego genu. Jeśli twoje wyniki były negatywne, ale masz wysoki poziom homocysteiny, twój lekarz może zlecić więcej testów, aby ustalić przyczynę.

Niezależnie od przyczyny wysokiego poziomu homocysteiny, Twój lekarz może zalecić przyjmowanie kwasu foliowego i/lub innych suplementów witaminy B i/lub zmianę diety. Witaminy z grupy B mogą pomóc w przywróceniu normalnego poziomu homocysteiny.

Jeśli masz pytania dotyczące wyników, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest coś jeszcze, co muszę wiedzieć o teście mutacji MTHFR?

Niektórzy pracownicy służby zdrowia decydują się na testowanie tylko poziomu homocysteiny, zamiast wykonywać test genu MTHFR. To dlatego, że leczenie jest często takie samo, niezależnie od tego, czy wysoki poziom homocysteiny jest spowodowany mutacją.

Bibliografia

1. Klinika Cleveland [Internet]. Cleveland (OH): Klinika Cleveland; c2018. Test genetyczny, którego nie potrzebujesz; 27.09.2013 [cytowano 18.08.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://health.clevelandclinic.org/a-genetic-test-you-dont-need
2. Huemer M, Kožich V, Rinaldo P, Baumgartner MR, Merinero B, Pasquini E, Ribes A, Blom HJ. Badania przesiewowe noworodków w kierunku homocystynurii i zaburzeń metylacji: przegląd systematyczny i proponowane wytyczne. J Inherit Metab Dis [Internet]. 2015 XI [cytowano 18.08.2018]; 38(6): 1007–1019. Dostępne pod adresem: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC4626539
3. Zdrowie dzieci od Nemours [Internet]. Fundacja Nemours; c1995–2018. testy przesiewowe noworodków; [cytowano 18.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html?ref=search&WT.ac=msh-p-dtop-en-search-clk
4. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. homocysteina; [aktualizacja 15 marca 2018 r.; cytowany 18.08.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/tests/homocysteine
5. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton.; Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Mutacja MTHFR; [aktualizacja 5 listopada 2017; cytowany 18.08.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/tests/mthfr-mutation
6. Marsz dziesięciocentówek [Internet]. White Plains (NY): March of Dimes; c2018. Badania przesiewowe noworodków dla Twojego dziecka; [cytowano 18.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
7. Mayo Clinic: Mayo Medical Laboratories [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1995–2018. ID testu: MTHFR: reduktaza 5,10-metylenotetrahydrofolianu C677T, mutacja, krew: kliniczna i interpretacyjna; [cytowano 18.08.2018]; [około 4 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayomedicallaboratories.com/test-catalog/Clinical+and+Interpretive/81648
8. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2018. homocystynuria; [cytowano 18.08.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.merckmanuals.com/home/children-s-health-issues/hereditary-metabolic-disorders/homocystinuria
9. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Słownik terminów rakowych NCI: gen; [cytowano 18.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q=gene
10. Narodowe Centrum Zaawansowanych Nauk Translacyjnych: Centrum Informacji o chorobach genetycznych i rzadkich [Internet]. Gaithersburg (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Homocystynuria z powodu niedoboru MTHFR; [cytowano 18.08.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2734/homocystinuria-due-to-mthfr-deficiency
11. Narodowe Centrum Zaawansowanych Nauk Translacyjnych: Centrum Informacji o chorobach genetycznych i rzadkich [Internet]. Gaithersburg (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; wariant genu MTHFR; [cytowano 18.08.2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10953/mthfr-gene-mutation
12. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; gen MTHFR; 14.08.2018 [cytowano 18.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/MTHFR
13. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Co to jest mutacja genu i jak powstają mutacje?; 14.08.2018 [cytowano 18.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/mutationsanddisorders/genemutation
14. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi; [cytowano 18.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
15. Diagnostyka zadań [Internet]. Diagnostyka zadań; c2000-2017. Centrum testowe: reduktaza metylenotetrahydrofolianowa (MTHFR), analiza mutacji DNA; [cytowano 18.08.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.questdiagnostics.com/testcenter/TestDetail.action?ntc=17911&searchString=MTHFR
16. Varga EA, Sturm AC, Misita CP i Moll S. Homocysteine ​​i mutacje MTHFR: związek z zakrzepicą i chorobą wieńcową. Nakład [Internet]. 17 maja 2005 [cytowano 18.08.2018]; 111(19): e289–93. Dostępne pod adresem: https://www.ahajournals.org/doi/full/10.1161/01.CI

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.