Czym jest makrocefalia, objawy i leczenie

Zawartość

• Główne przyczyny
• Oznaki i objawy makrocefalii
• Jak przebiega leczenie

Makrocefalia to rzadkie schorzenie charakteryzujące się większym niż normalnie rozmiarem głowy dziecka ze względu na płeć i wiek, które można zdiagnozować mierząc rozmiar głowy, zwany także obwodem głowy lub PK, a następnie wykreślony na wykresie i pomiary towarzyszące podczas konsultacji dziecięcych, od urodzenia do 2 lat.

W niektórych przypadkach makrocefalia nie stanowi zagrożenia dla zdrowia, jest uważana za normalną, jednak w innych przypadkach, zwłaszcza gdy obserwuje się nagromadzenie płynu mózgowo-rdzeniowego, CSF, może wystąpić opóźniony rozwój psychomotoryczny, nieprawidłowe rozmiary mózgu, upośledzenie umysłowe i drgawki.

Rozpoznanie makrocefalii ustalane jest w miarę rozwoju dziecka, a obwód głowy mierzony jest przy każdej konsultacji z pediatrą. Ponadto, w zależności od zależności między PK, wiekiem, płcią i rozwojem dziecka, lekarz może zalecić wykonanie badań obrazowych w celu sprawdzenia obecności cyst, guzów lub nagromadzenia płynu mózgowo-rdzeniowego, wskazując najbardziej odpowiednie leczenie, jeśli to konieczne.

Główne przyczyny

Makrocefalia może mieć kilka przyczyn, z których większość jest związana z czynnikami genetycznymi, prowadzącymi do chorób metabolicznych lub wad rozwojowych. Jednak w czasie ciąży kobieta może być również narażona na kilka sytuacji, które mogą zagrozić rozwojowi dziecka i doprowadzić do makrocefalii. Tak więc niektóre z głównych przyczyn makrocefalii to:

• Infekcje, takie jak toksoplazmoza, różyczka, kiła i zakażenie wirusem cytomegalii;
• Niedotlenienie;
• Wada naczyniowa;
• Obecność guzów, cyst lub wrodzonych ropni;
• Zatrucie ołowiem;
• Choroby metaboliczne, takie jak lipidoza, histiocytoza i mukopolisacharydoza;
• Neurofibromatoza;
• Stwardnienie guzowate.

Ponadto do makrocefalii może dojść w następstwie chorób kości, głównie od 6 miesięcy do 2 lat, takich jak osteoporoza, hipofosfatemia, niedoskonała osteogeneza i krzywica, czyli choroba charakteryzująca się brakiem witaminy D, czyli witaminy odpowiedzialnej za wchłanianie wapnia w jelicie i odkładanie się w kościach. Dowiedz się więcej o krzywicy.

Oznaki i objawy makrocefalii

Głównym objawem makrocefalii jest głowa większa niż normalnie dla wieku i płci dziecka, jednak w zależności od przyczyny makrocefalii mogą również wystąpić inne oznaki i objawy, z których najważniejsze to:

• Opóźniony rozwój psychomotoryczny;
• Kalectwo fizyczne;
• Upośledzenie umysłowe;
• Drgawki;
• Hemipareza, czyli osłabienie mięśni lub porażenie po jednej stronie;
• Zmiany w kształcie czaszki;
• Zmiany neurologiczne;
• Bół głowy;
• Zmiany psychologiczne.

Obecność któregokolwiek z tych objawów może wskazywać na makrocefalię i ważne jest, aby udać się do pediatry w celu zmierzenia PK. Pediatra oprócz pomiaru PK oraz rozwoju, płci i wieku dziecka ocenia także objawy przedmiotowe i podmiotowe, ponieważ niektóre są związane tylko z określonym typem makrocefalii i może szybciej rozpocząć leczenie. Pediatra może również zażądać wykonania badań obrazowych, takich jak tomografia komputerowa, radiografia i rezonans magnetyczny.

Makrocefalia można rozpoznać nawet w okresie prenatalnym, wykonując badanie USG położnicze, w którym mierzy się PK, dzięki czemu możliwe jest wczesne prowadzenie kobiet i ich rodzin.

Jak przebiega leczenie

Gdy makrocefalia jest fizjologiczna, to znaczy nie zagraża zdrowiu dziecka, nie ma konieczności podejmowania specjalnego leczenia, jedynie towarzyszy mu rozwój dziecka. Jednak gdy obserwuje się również wodogłowie, które jest nadmiernym gromadzeniem się płynu w czaszce, może być konieczny zabieg chirurgiczny w celu odprowadzenia płynu. Dowiedz się, jak odbywa się leczenie wodogłowia.

Oprócz leczenia może się różnić w zależności od przyczyny makrocefalii, może również różnić się w zależności od objawów przedmiotowych i podmiotowych prezentowanych przez dziecko, dlatego zaleca się sesje psychoterapii, fizjoterapii i logopedii. Wskazana może być również zmiana diety i stosowanie niektórych leków, zwłaszcza gdy dziecko ma drgawki.