Kariotypowanie

Zawartość

• Co to jest kariotypowanie?
• Dlaczego test jest przydatny
• Przygotowanie i ryzyko
• Jak przeprowadzany jest test
• Co oznaczają wyniki testu

Co to jest kariotypowanie?

Karyotypowanie to procedura laboratoryjna, która umożliwia lekarzowi zbadanie zestawu chromosomów. „Kariotyp” odnosi się również do faktycznej kolekcji badanych chromosomów. Badanie chromosomów za pomocą kariotypowania pozwala lekarzowi ustalić, czy występują jakiekolwiek nieprawidłowości lub problemy strukturalne w obrębie chromosomów.

Chromosomy znajdują się w prawie każdej komórce twojego ciała. Zawierają materiał genetyczny odziedziczony po twoich rodzicach. Składają się z DNA i określają sposób rozwoju każdego człowieka.

Kiedy komórka dzieli się, musi przekazać pełny zestaw instrukcji genetycznych każdej nowej komórce, którą tworzy. Kiedy komórka nie jest w trakcie podziału, chromosomy są rozmieszczone w rozłożony, niezorganizowany sposób. Podczas podziału chromosomy w tych nowych komórkach układają się w pary.

Test kariotypu bada te dzielące się komórki. Pary chromosomów są uporządkowane według ich wielkości i wyglądu. Pomaga to lekarzowi łatwo ustalić, czy brakuje chromosomów lub czy są uszkodzone.

Dlaczego test jest przydatny

Niezwykła liczba chromosomów, nieprawidłowo ułożonych chromosomów lub zniekształconych chromosomów może być oznaką stanu genetycznego. Warunki genetyczne różnią się znacznie, ale dwa przykłady to zespół Downa i zespół Turnera.

Karyotypowanie można wykorzystać do wykrywania różnych zaburzeń genetycznych. Na przykład kobieta z przedwczesną niewydolnością jajników może mieć wadę chromosomalną, którą może określić kariotypowanie. Test jest także przydatny do identyfikacji chromosomu Philadelphia. Posiadanie tego chromosomu może sygnalizować przewlekłą białaczkę szpikową (CML).

Niemowlęta mogą zostać poddane testom kariotypowym przed ich urodzeniem w celu zdiagnozowania nieprawidłowości genetycznych wskazujących na poważne wady wrodzone, takie jak zespół Klinefeltera. W zespole Klinefeltera chłopiec rodzi się z dodatkowym chromosomem X.

Przygotowanie i ryzyko

Przygotowanie wymagane do kariotypowania zależy od metody, którą lekarz zastosuje do pobrania próbki krwinek do badania. Próbki można pobierać na różne sposoby, w tym:

• pobór krwi
• biopsja szpiku kostnego, która polega na pobraniu próbki gąbczastej tkanki w niektórych kościach
• amniopunkcja, która polega na pobraniu próbki płynu owodniowego z macicy

Komplikacje mogą czasem wynikać z tych metod testowania, ale są rzadkie.Istnieje niewielkie ryzyko krwawienia i infekcji spowodowanej pobraniem krwi lub pobraniem szpiku kostnego. Amniopunkcja niesie ze sobą bardzo minimalne ryzyko poronienia.

Twoje wyniki testu mogą być zniekształcone, jeśli przechodzisz chemioterapię. Chemioterapia może powodować pęknięcia chromosomów, które pojawią się na wynikowych obrazach.

Jak przeprowadzany jest test

Pierwszym krokiem w kariotypowaniu jest pobranie próbki komórek. Próbki komórek mogą pochodzić z wielu różnych tkanek. Może to obejmować:

• szpik kostny
• krew
• płyn owodniowy
• łożysko

Próbki można pobierać przy użyciu różnych metod, w zależności od testowanego obszaru ciała. Na przykład lekarz użyje amniopunkcji do pobrania próbki, jeśli płyn owodniowy musi zostać przetestowany.

Po pobraniu próbki umieszcza się ją na szalce laboratoryjnej, która umożliwia wzrost komórek. Technik laboratoryjny pobierze komórki z próbki i zabarwi je. Umożliwia to lekarzowi przeglądanie chromosomów pod mikroskopem.

Te zabarwione komórki są badane pod mikroskopem pod kątem potencjalnych nieprawidłowości. Nieprawidłowości mogą obejmować:

• dodatkowe chromosomy
• brakujące chromosomy
• brakujące części chromosomu
• dodatkowe porcje chromosomu
• części, które oderwały się od jednego chromosomu i ponownie przyłączyły się do drugiego

Technik laboratoryjny może zobaczyć kształt, rozmiar i liczbę chromosomów. Informacje te są ważne przy ustalaniu, czy występują jakieś nieprawidłowości genetyczne.

Co oznaczają wyniki testu

Normalny wynik testu pokaże 46 chromosomów. Dwa z tych 46 chromosomów to chromosomy płciowe, które określają płeć badanej osoby, a 44 z nich to autosomy. Autosomy nie mają związku z określeniem płci badanej osoby. Kobiety mają dwa chromosomy X, podczas gdy mężczyźni mają jeden chromosom X i jeden chromosom Y.

Nieprawidłowości pojawiające się w próbce testowej mogą być wynikiem dowolnej liczby zespołów genetycznych lub stanów. Czasami wystąpi nieprawidłowość w próbce laboratoryjnej, która nie znajduje odzwierciedlenia w twoim ciele. Test kariotypu można powtórzyć, aby potwierdzić nieprawidłowość.