Czy mukowiscydoza jest zakaźna?

Zawartość

• Czy mukowiscydoza jest zaraźliwa?
• Czy jestem narażony na mukowiscydozę?
• Jakie są objawy mukowiscydozy?
• Jak diagnozuje się mukowiscydozę?
• Jak radzić sobie z mukowiscydozą?
• Perspektywy

Czy mukowiscydoza jest zaraźliwa?

Mukowiscydoza jest dziedziczną chorobą genetyczną. To nie jest zaraźliwe. Aby mieć tę chorobę, musisz odziedziczyć wadliwy gen mukowiscydozy od obojga rodziców.

Choroba powoduje, że śluz w twoim ciele staje się gęsty i lepki oraz gromadzi się w narządach. Może zakłócać funkcjonowanie płuc, trzustki, układu rozrodczego i innych narządów, a także gruczołów potowych.

Mukowiscydoza jest przewlekłą, postępującą, zagrażającą życiu chorobą. Jest to spowodowane mutacją na chromosomie siódmym. Ta mutacja prowadzi do nieprawidłowości lub braku określonego białka. Jest znany jako regulator przezbłonowy mukowiscydozy.

Czy jestem narażony na mukowiscydozę?

Mukowiscydoza nie jest zakaźna. Musisz się z tym urodzić. Ryzyko mukowiscydozy występuje tylko wtedy, gdy oboje rodzice mają wadliwy gen.

Możliwe jest posiadanie genu nosicielskiego w mukowiscydozie, ale nie samego stanu. Ponad 10 milionów ludzi nosi wadliwy gen w Stanach Zjednoczonych, ale wielu nie wie, że są nosicielami.

Według Fundacji Mukowiscydozy, jeśli dwie osoby będące nosicielami genu mają dziecko, perspektywa wygląda następująco:

• 25 procent szansy, że dziecko będzie miało mukowiscydozę
• 50 procent szans, że dziecko będzie nosicielem genu
• 25 procent szans, że dziecko nie będzie miało mukowiscydozy lub genu nosiciela

Mukowiscydoza występuje u mężczyzn i kobiet wszystkich ras i grup etnicznych. Najczęściej występuje u osób rasy białej, a najmniej u Afroamerykanów i Azjatów. Według Cleveland Clinic częstość występowania mukowiscydozy u dzieci w Stanach Zjednoczonych wynosi:

• 1 na 3500 białych dzieci
• 1 na 17 000 czarnych dzieci
• 1 na 31 000 dzieci azjatyckich przyzwoitych

Jakie są objawy mukowiscydozy?

Objawy mukowiscydozy mogą się różnić u poszczególnych osób. Oni też przychodzą i odchodzą. Objawy mogą być związane z ciężkością twojego stanu, a także z wiekiem twojej diagnozy.

Objawy mukowiscydozy obejmują:

• problemy z układem oddechowym, takie jak:
  • kaszel
  • świszczący oddech
  • brak tchu
  • niezdolność do ćwiczeń
  • częste infekcje płuc
  • zatkany nos z zapalonymi kanałami nosowymi
  • problemy z układem trawiennym, w tym:
    • tłuste lub cuchnące stolce
    • niezdolność do przybierania na wadze lub wzrostu
    • niedrożność jelit
    • zaparcie
    • niepłodność, szczególnie u mężczyzn
    • bardziej słony niż zwykle pot
    • trzepotanie stóp i stóp
    • osteoporoza i cukrzyca u dorosłych

Ponieważ objawy są różne, przyczyną może nie być mukowiscydoza. Przedyskutuj objawy z lekarzem, aby ustalić, czy powinieneś zostać zbadany na mukowiscydozę.

Jak diagnozuje się mukowiscydozę?

Mukowiscydozę najczęściej diagnozuje się u noworodków i niemowląt. Badania przesiewowe w kierunku mukowiscydozy u noworodków są teraz wymagane przez wszystkie stany w Stanach Zjednoczonych. Wczesne testy i diagnoza mogą poprawić Twoje prognozy. Jednak niektóre osoby nigdy nie otrzymały wczesnych testów na mukowiscydozę. Może to doprowadzić do postawienia diagnozy jako dziecko, nastolatek lub dorosły.

Aby zdiagnozować mukowiscydozę, lekarz wykona różne testy, które mogą obejmować:

• badanie przesiewowe w kierunku wysokiego poziomu immunoreaktywnej substancji trypsynogennej pochodzącej z trzustki
• testy potu
• badania krwi, które badają twoje DNA
• Promienie rentgenowskie klatki piersiowej lub zatok
• testy czynnościowe płuc
• kultury plwociny, aby wyszukać pewne bakterie w twojej mierzei

Jak radzić sobie z mukowiscydozą?

W zależności od ciężkości stanu mogą wystąpić zaostrzenia mukowiscydozy. Często wpływają na płuca. Zaostrzenia mają miejsce, gdy objawy się nasilają. W miarę postępu choroby objawy mogą się nasilać.

Aby pomóc w opanowaniu nawrotów i zapobiec nasileniu objawów, należy przestrzegać ścisłego planu leczenia mukowiscydozy. Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby znaleźć najlepszy sposób leczenia dla Ciebie.

Chociaż choroba nie ma lekarstwa, niektóre zmiany stylu życia mogą pomóc w utrzymaniu objawów na dystans i poprawić jakość życia. Skuteczne sposoby radzenia sobie z objawami mukowiscydozy obejmują:

• oczyszczanie dróg oddechowych
• za pomocą pewnych leków do inhalacji
• przyjmowanie suplementów trzustkowych
• iść na fizykoterapię
• przestrzeganie właściwej diety
• ćwiczyć

Perspektywy

Mukowiscydoza jest chorobą genetyczną, więc nie jest zakaźna. Obecnie nie ma lekarstwa. Może powodować różne objawy, które z czasem prawdopodobnie się nasilą.

Jednak badania i leczenie mukowiscydozy uległy znacznej poprawie w ciągu ostatnich kilku dekad. Dzisiaj ludzie z mukowiscydozą mogą żyć do 30 roku życia i powyżej. Fundacja Mukowiscydozy stwierdza, że ​​ponad połowa osób z mukowiscydozą ma co najmniej 18 lat.

Więcej badań nad mukowiscydozą powinno pomóc naukowcom znaleźć lepsze i bardziej skuteczne metody leczenia tego poważnego schorzenia. W międzyczasie pracuj z lekarzem nad planem leczenia, który może poprawić twoje codzienne życie.