Choroba Huntingtona

Zawartość

• Co to jest choroba Huntingtona?
• Jakie są objawy choroby Huntingtona?
• Początek dorosłych
• Wczesny początek
• Co powoduje chorobę Huntingtona?
• Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona?
• Testy neurologiczne
• Testy funkcji mózgu i obrazowania
• Testy psychiatryczne
• Badania genetyczne
• Jakie są sposoby leczenia choroby Huntingtona?
• Leki
• Terapia
• Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące choroby Huntingtona?
• Jak sobie radzić z chorobą Huntingtona?

Co to jest choroba Huntingtona?

Choroba Huntingtona jest dziedziczną chorobą, w której komórki nerwowe mózgu stopniowo się rozpadają. Wpływa to na ruchy fizyczne, emocje i zdolności poznawcze. Nie ma lekarstwa, ale istnieją sposoby radzenia sobie z tą chorobą i jej objawami.

Choroba Huntingtona występuje znacznie częściej u ludzi o europejskim pochodzeniu, dotykając około trzech do siedmiu na każde 100 000 osób europejskiego pochodzenia.

Jakie są objawy choroby Huntingtona?

Istnieją dwa rodzaje choroby Huntingtona: początek dorosłego i wczesny początek.

Początek dorosłych

Początek u dorosłych jest najczęstszym rodzajem choroby Huntingtona. Objawy zwykle zaczynają się, gdy ludzie mają 30 lub 40 lat. Początkowe znaki często obejmują:

• depresja
• drażliwość
• omamy
• psychoza
• niewielkie ruchy mimowolne
• słaba koordynacja
• trudności ze zrozumieniem nowych informacji
• problemy z podejmowaniem decyzji

Objawy, które mogą wystąpić w miarę postępu choroby, obejmują:

• niekontrolowane drgania, zwane pląsawicą
• trudności w chodzeniu
• problemy z połykaniem i mówieniem
• dezorientacja
• utrata pamięci
• zmiany osobowości
• zmiany mowy
• spadek zdolności poznawczych

Wczesny początek

Ten typ choroby Huntingtona jest mniej powszechny. Objawy zwykle zaczynają pojawiać się w dzieciństwie lub w wieku dojrzewania. Wczesna choroba Huntingtona powoduje zmiany psychiczne, emocjonalne i fizyczne, takie jak:

• ślinotok
• niezgrabność
• bełkotliwa wymowa
• powolne ruchy
• częste spadanie
• sztywne mięśnie
• drgawki
• nagły spadek wyników w szkole

Co powoduje chorobę Huntingtona?

Wada jednego genu powoduje chorobę Huntingtona. Jest uważany za zaburzenie dominujące autosomalnie. Oznacza to, że jedna kopia nienormalnego genu wystarcza do spowodowania choroby. Jeśli jedno z twoich rodziców ma tę wadę genetyczną, masz 50 procent szans na jej odziedziczenie. Możesz także przekazać je swoim dzieciom.

Mutacja genetyczna odpowiedzialna za chorobę Huntingtona różni się od wielu innych mutacji. W genie nie ma podstawienia ani brakującej sekcji. Zamiast tego występuje błąd kopiowania. Obszar w genie jest kopiowany zbyt wiele razy. Liczba powtarzanych kopii rośnie z każdym pokoleniem.

Ogólnie objawy choroby Huntingtona pojawiają się wcześniej u osób z większą liczbą powtórzeń. Choroba postępuje również szybciej, gdy gromadzi się więcej powtórzeń.

Jak diagnozuje się chorobę Huntingtona?

Historia rodziny odgrywa ważną rolę w diagnozie choroby Huntingtona. Można jednak przeprowadzić szereg badań klinicznych i laboratoryjnych, aby pomóc w zdiagnozowaniu problemu.

Testy neurologiczne

Neurolog przeprowadzi testy, aby sprawdzić:

• odruchy
• koordynacja
• saldo
• napięcie mięśniowe
• siła
• zmysł dotyku
• przesłuchanie
• wizja

Testy funkcji mózgu i obrazowania

Jeśli miałeś napady, możesz potrzebować elektroencefalogramu (EEG). Ten test mierzy aktywność elektryczną w mózgu.

Testy obrazowania mózgu można również wykorzystać do wykrycia fizycznych zmian w mózgu.

• Skany obrazowania rezonansu magnetycznego (MRI) wykorzystują pola magnetyczne do rejestrowania obrazów mózgu z wysokim poziomem szczegółowości.
• Skany tomografii komputerowej (CT) łączą kilka promieni rentgenowskich w celu uzyskania przekrojowego obrazu mózgu.

Testy psychiatryczne

Twój lekarz może poprosić Cię o poddanie się ocenie psychiatrycznej. Ta ocena sprawdza twoje umiejętności radzenia sobie, stan emocjonalny i wzorce zachowań. Psychiatra będzie również szukał oznak zaburzenia myślenia.

Możesz zostać zbadany pod kątem nadużywania substancji, aby zobaczyć, czy leki mogą wyjaśnić twoje objawy.

Badania genetyczne

Jeśli masz kilka objawów związanych z chorobą Huntingtona, lekarz może zalecić badania genetyczne. Test genetyczny może ostatecznie zdiagnozować ten stan.

Testy genetyczne mogą również pomóc ci zdecydować, czy masz dzieci. Niektóre osoby z Huntingtonem nie chcą ryzykować przekazania wadliwego genu następnemu pokoleniu.

Jakie są sposoby leczenia choroby Huntingtona?

Leki

Leki mogą złagodzić niektóre objawy fizyczne i psychiczne. Rodzaje i ilość potrzebnych leków będą się zmieniać w miarę postępu choroby.

• Mimowolne ruchy można leczyć za pomocą tetrabenazyny i leków przeciwpsychotycznych.
• Sztywność mięśni i mimowolne skurcze mięśni można leczyć diazepamem.
• Depresję i inne objawy psychiczne można leczyć lekami przeciwdepresyjnymi i lekami stabilizującymi nastrój.

Terapia

Fizjoterapia może pomóc poprawić koordynację, równowagę i elastyczność. Dzięki temu szkoleniu poprawiona zostaje twoja mobilność i można zapobiec upadkom.

Terapię zajęciową można wykorzystać do oceny codziennych czynności i zalecania urządzeń, które pomagają w:

• ruch
• jedzenie i picie
• kąpielowy
• ubierać się

Logopedia może pomóc ci w mówieniu. Jeśli nie możesz mówić, nauczysz się innych rodzajów komunikacji. Logopedzi mogą również pomóc w problemach z połykaniem i jedzeniem.

Psychoterapia może pomóc w radzeniu sobie z problemami emocjonalnymi i psychicznymi. Może także pomóc w rozwinięciu umiejętności radzenia sobie.

Jakie są długoterminowe prognozy dotyczące choroby Huntingtona?

Nie ma sposobu, aby powstrzymać postęp choroby. Tempo progresji jest różne dla każdej osoby i zależy od liczby powtórzeń genetycznych obecnych w twoich genach. Niższa liczba zwykle oznacza, że ​​choroba będzie postępować wolniej.

Ludzie z postacią choroby Huntingtona w wieku dorosłym zwykle żyją od 15 do 20 lat po pojawieniu się objawów. Forma wczesnego początku ogólnie postępuje szybciej. Ludzie mogą żyć tylko od 10 do 15 lat po wystąpieniu objawów.

Przyczyny śmierci wśród osób z chorobą Huntingtona obejmują:

• infekcje, takie jak zapalenie płuc
• samobójstwo
• obrażenia od upadku
• komplikacje wynikające z niemożności przełknięcia

Jak sobie radzić z chorobą Huntingtona?

Jeśli masz problemy z radzeniem sobie z chorobą, rozważ dołączenie do grupy wsparcia. Może pomóc poznać innych ludzi z chorobą Huntingtona i podzielić się swoimi obawami.

Jeśli potrzebujesz pomocy w wykonywaniu codziennych zadań lub poruszaniu się, skontaktuj się z agencjami zdrowia i usług społecznych w Twojej okolicy. Mogą być w stanie zorganizować opiekę dzienną.

Poproś lekarza o poradę na temat rodzaju opieki, jakiej możesz potrzebować w miarę postępu choroby. Być może będziesz musiał przeprowadzić się do ośrodka pomocy społecznej lub założyć domową opiekę pielęgniarską.