Dziedziczna sferocytoza: przyczyny, objawy i leczenie

Zawartość

• Co powoduje sferocytozę
• Główne objawy
• Jak przebiega leczenie

Dziedziczna sferocytoza jest chorobą genetyczną charakteryzującą się zmianami w błonie czerwonych krwinek, co sprzyja jej zniszczeniu, dlatego jest uważana za niedokrwistość hemolityczną. Zmiany w błonie czerwonych krwinek powodują, że są one mniejsze i mniej odporne niż zwykle, łatwo ulegając zniszczeniu przez śledzionę.

Sferocytoza jest chorobą dziedziczną, która towarzyszy człowiekowi od urodzenia, jednak może postępować z niedokrwistością o różnym nasileniu. Dlatego w niektórych przypadkach mogą nie występować żadne objawy, aw innych można zauważyć np. Bladość, zmęczenie, żółtaczkę, powiększenie śledziony i zmiany rozwojowe.

Chociaż nie ma lekarstwa, leczenie sferocytozy, które musi być prowadzone przez hematologa, może być wskazane zastąpienie kwasu foliowego, aw najcięższych przypadkach usunięcie śledziony, które nazywa się splenektomią, w celu opanowania choroby .

Co powoduje sferocytozę

Dziedziczna sferocytoza jest spowodowana zmianą genetyczną, która powoduje zmianę w ilości lub jakości białek tworzących błony czerwonych krwinek, popularnie zwanych krwinkami czerwonymi. Zmiany w tych białkach powodują utratę sztywności i ochronę błony czerwonych krwinek, przez co stają się one bardziej kruche i mają mniejszy rozmiar, chociaż zawartość jest taka sama, tworząc mniejsze czerwone krwinki, o zaokrąglonym wyglądzie i bardziej pigmentowane.

Niedokrwistość powstaje, ponieważ sferocyty, jak nazywa się krwinki czerwone zdeformowane w sferocytozie, są zwykle niszczone w śledzionie, zwłaszcza gdy zmiany są ważne i występuje utrata elastyczności i odporności na przechodzenie przez mikrokrążenie krwi z tego narządu.

Główne objawy

Sferocytozę można podzielić na łagodną, ​​umiarkowaną lub ciężką. Zatem osoby z łagodną sferocytozą mogą nie mieć żadnych objawów, podczas gdy osoby z umiarkowaną do ciężkiej sferocytozą mogą mieć różne stopnie oznak i objawów, takich jak:

• Trwała anemia;
• Bladość;
• Zmęczenie i nietolerancja wysiłku fizycznego;
• Zwiększona bilirubina we krwi i żółtaczka, która jest żółtawym kolorem skóry i błon śluzowych;
• Tworzenie kamieni bilirubiny w pęcherzyku żółciowym;
• Zwiększony rozmiar śledziony.

W celu zdiagnozowania dziedzicznej sferocytozy, oprócz oceny klinicznej, hematolog może zlecić wykonanie badań krwi, takich jak morfologia krwi, liczba retikulocytów, pomiar bilirubiny i rozmaz krwi obwodowej, który wykazuje zmiany sugerujące ten typ niedokrwistości.Wskazane jest również badanie kruchości osmotycznej, które mierzy oporność błony krwinek czerwonych.

Jak przebiega leczenie

Dziedzicznej sferocytozy nie można wyleczyć, jednak hematolog może zalecić leczenie, które może złagodzić pogorszenie choroby i objawy, w zależności od potrzeb pacjenta. W przypadku osób, które nie wykazują objawów choroby, nie jest konieczne żadne specjalne leczenie.

Zaleca się wymianę kwasu foliowego, ponieważ ze względu na zwiększony rozpad czerwonych krwinek substancja ta jest bardziej potrzebna do tworzenia nowych komórek w szpiku.

Główną formą leczenia jest chirurgiczne usunięcie śledziony, co jest zwykle wskazane u dzieci w wieku powyżej 5 lub 6 lat z ciężką niedokrwistością, np. Z hemoglobiną poniżej 8 mg / dl w morfologii krwi, lub poniżej 10 mg / dl, jeśli występują poważne objawy lub powikłania, takie jak kamienie żółciowe. Operację można również wykonać u dzieci, które mają opóźnienie rozwojowe z powodu choroby.

Osoby, które przechodzą przez usunięcie śledziony, są bardziej narażone na rozwój pewnych infekcji lub zakrzepicy, dlatego oprócz stosowania ASA do kontrolowania krzepnięcia krwi potrzebne są szczepionki, takie jak pneumokoki. Sprawdź, jak przebiega operacja usunięcia śledziony i niezbędna pielęgnacja.