Co to jest stwardnienie guzowate i jak leczyć

Zawartość

• Główne objawy
• 1. Skóra
• 2. Mózg
• 3. Serce
• 4. Płuca
• 5. Nerki
• Jaka jest oczekiwana długość życia
• Jak przebiega leczenie

Stwardnienie guzowate lub choroba Bourneville'a to rzadka choroba genetyczna charakteryzująca się nieprawidłowym rozwojem łagodnych guzów w różnych narządach ciała, takich jak mózg, nerki, oczy, płuca, serce i skóra, powodująca objawy, takie jak epilepsja, opóźnienie rozwoju lub cysty w nerkach, w zależności od dotkniętego regionu.

Na tę chorobę nie ma lekarstwa, ale można ją leczyć lekami zmniejszającymi objawy, takimi jak leki przeciwpadaczkowe, na przykład sesje psychologii, fizjoterapii lub terapii zajęciowej, w celu poprawy jakości życia.

Jest jeszcze jedna choroba, która powoduje podobne objawy wraz ze wzrostem guzów w organizmie, jednak dotyka tylko skóry i jest znana jako neurofibromatoza.

Główne objawy

Objawy stwardnienia guzowatego różnią się w zależności od lokalizacji guzów:

1. Skóra

• Jasne plamy na skórze;
• Wzrost skóry pod lub wokół paznokcia;
• Zmiany na twarzy podobne do trądziku;
• Czerwonawe plamy na skórze, które mogą się powiększać i gęstnieć.

2. Mózg

• Padaczka;
• Opóźnienia rozwojowe i trudności w nauce;
• Nadpobudliwość;
• Agresywność;
• Schizofrenia lub autyzm.

3. Serce

• Kołatanie serca;
• Niemiarowość;
• Uczucie duszności;
• Zawroty głowy;
• Półomdlały;
• Ból w klatce piersiowej.

4. Płuca

• Uporczywy kaszel;
• Uczucie duszności.

5. Nerki

• Krwawy mocz;
• Zwiększona częstotliwość oddawania moczu, szczególnie w nocy;
• Obrzęk dłoni, stóp i kostek.

Zwykle objawy te pojawiają się w dzieciństwie, a rozpoznanie można postawić na podstawie badań genetycznych kariotypu, tomografii czaszkowej i rezonansu magnetycznego. Jednak są też przypadki, w których objawy mogą być bardzo łagodne i pozostać niezauważone aż do dorosłości.

Jaka jest oczekiwana długość życia

Sposób, w jaki rozwija się stwardnienie guzowate, jest bardzo zmienny i może wykazywać niewiele objawów u niektórych osób lub stać się poważnym ograniczeniem dla innych. Ponadto nasilenie choroby różni się również w zależności od zajętego narządu, a gdy pojawia się w mózgu i sercu, jest zwykle cięższe.

Jednak średnia długość życia jest zwykle wysoka, ponieważ rzadko pojawiają się komplikacje, które mogą zagrażać życiu.

Jak przebiega leczenie

Leczenie stwardnienia guzowatego ma na celu złagodzenie objawów choroby i poprawę jakości życia pacjenta. Dlatego ważne jest, aby dana osoba była monitorowana i regularnie konsultowała się np. Z neurologiem, nefrologiem lub kardiologiem w celu wskazania najlepszego leczenia.

W niektórych przypadkach leczenie można przeprowadzić za pomocą leków przeciwpadaczkowych, takich jak walproinian półsodowy, karbamazepina lub fenobarbital, w celu zapobiegania napadom lub innymi lekami, takimi jak Everolimo, które zapobiegają na przykład rozwojowi guzów w mózgu lub nerkach. przykład. W przypadku guzów rosnących na skórze lekarz może przepisać stosowanie maści z syrolimusem, aby zmniejszyć wielkość guzów.

Ponadto fizjoterapia, psychologia i terapia zajęciowa są niezbędne, aby pomóc jednostce lepiej radzić sobie z chorobą i mieć lepszą jakość życia.