Zespół Downa: fakty, statystyki i Ty

Zawartość

• Dane demograficzne
• Każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 6000 dzieci z zespołem Downa
• Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym w Stanach Zjednoczonych
• Istnieją trzy różne typy zespołu Downa
• Niemowlęta każdej rasy mogą mieć zespół Downa
• Przyczyny
• Ludzie z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom
• Wiek matki jest jedynym pewnym czynnikiem ryzyka zespołu Downa
• Zespół Downa jest chorobą genetyczną, ale nie jest dziedziczny
• Kobiety, które miały jedno dziecko z zespołem Downa, mają zwiększoną szansę na urodzenie drugiego dziecka z tą chorobą
• Życie z zespołem Downa
• Ludzie z zespołem Downa mogą mieć wiele powikłań
• Objawy zespołu Downa nie są takie same dla każdej osoby
• Osoby z zespołem Downa mogą pracować, ale często mają prace, które nie wykorzystują ich umiejętności
• Opieka nad osobą z zespołem Downa
• Liczba niemowląt urodzonych z zespołem Downa, które umierają przed pierwszymi urodzinami, spada <
• Średni wiek przeżycia wciąż rośnie
• Wczesna interwencja jest niezbędna
• Połowa starszych osób dorosłych z zespołem Downa rozwinie utratę pamięci
• Na wynos

Zespół Downa występuje, gdy dziecko rozwija dodatkową kopię 21. chromosomu podczas ciąży, co powoduje objawy objawowe. Te charakterystyczne objawy mogą obejmować rozpoznawalne rysy twarzy, oprócz trudności rozwojowych i intelektualnych.

Chcesz dowiedzieć się więcej? Poniżej zebraliśmy kilka faktów i statystyk dotyczących zespołu Downa.

Dane demograficzne

Każdego roku w Stanach Zjednoczonych rodzi się około 6000 dzieci z zespołem Downa

Szacuje się, że jedno na każde 700 dzieci urodzonych w Stanach Zjednoczonych ma ten stan.

Według Światowej Organizacji Zdrowia szacowana częstość występowania zespołu Downa wynosi od 1 na 1000 do 1 na 1100 urodzeń żywych na całym świecie.

Zespół Downa jest najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym w Stanach Zjednoczonych

Chociaż zespół Downa jest najczęściej występującym genetycznym zaburzeniem chromosomowym, sposób, w jaki stan przedstawia się u każdej osoby, będzie się różnił.

Niektóre osoby będą miały łagodne do umiarkowanych problemy intelektualne i rozwojowe, podczas gdy inne mogą mieć poważniejsze powikłania.

To samo dotyczy zdrowia, gdzie niektóre osoby z zespołem Downa mogą być zdrowe, podczas gdy inne mogą mieć różne komplikacje związane ze zdrowiem, takie jak wady serca.

Istnieją trzy różne typy zespołu Downa

Chociaż stan ten można uznać za osobliwy zespół, w rzeczywistości istnieją trzy różne typy.

Trisomia 21, lub brak rozłączenia, jest najczęstszy. Stanowi 95 procent wszystkich przypadków.

Pozostałe dwa typy są nazywane translokacja i mozaika. Niezależnie od tego, jaki typ ma dana osoba, każdy z zespołem Downa ma dodatkową parę chromosomów 21.

Niemowlęta każdej rasy mogą mieć zespół Downa

Zespół Downa nie występuje w jednym wyścigu bardziej niż w innym.

Jednak w Stanach Zjednoczonych niemowlęta rasy czarnej lub afroamerykańskiej z zespołem Downa mają mniejsze szanse na przeżycie po pierwszym roku życia w porównaniu z niemowlętami białymi z tym schorzeniem, według CDC. Powody, dla których nie są jasne.

Przyczyny

Ludzie z zespołem Downa mają dodatkowy chromosom

Jądro typowej komórki zawiera 23 pary chromosomów lub 46 całkowitych chromosomów. Każdy z tych chromosomów decyduje o tobie, od koloru włosów po płeć.

Osoby z zespołem Downa mają dodatkową kopię lub częściową kopię chromosomu 21.

Wiek matki jest jedynym pewnym czynnikiem ryzyka zespołu Downa

Osiemdziesiąt procent dzieci z trisomią 21 lub mozaikowym zespołem Downa rodzi się matkom w wieku poniżej 35 lat. Młodsze kobiety częściej rodzą dzieci, więc liczba dzieci z zespołem Downa jest wyższa w tej grupie.

Jednak matki w wieku powyżej 35 lat są bardziej narażone na dziecko dotknięte tą chorobą.

Według National Down Syndrome Society 35-letnia kobieta ma około 1 na 350 szans na poczęcie dziecka z zespołem Downa.Szansa ta wzrasta stopniowo do 1 na 100 w wieku 40 lat i około 1 na 30 w wieku 45 lat.

Zespół Downa jest chorobą genetyczną, ale nie jest dziedziczny

Ani trisomia 21, ani mozaika nie są dziedziczone od rodziców. Te przypadki zespołu Downa są wynikiem przypadkowego podziału komórek podczas rozwoju dziecka.

Ale jedna trzecia przypadków translokacji jest dziedziczna, co stanowi około 1 procent wszystkich przypadków zespołu Downa. Oznacza to, że materiał genetyczny, który może prowadzić do zespołu Downa, jest przekazywany z rodzica na dziecko.

Oboje rodzice mogą być nosicielami genów zespołu Downa translokacji bez wykazywania jakichkolwiek objawów zespołu Downa.

Kobiety, które miały jedno dziecko z zespołem Downa, mają zwiększoną szansę na urodzenie drugiego dziecka z tą chorobą

Jeśli kobieta ma jedno dziecko z tą chorobą, jej ryzyko urodzenia drugiego dziecka z zespołem wynosi około 1 na 100 do wieku 40 lat.

Ryzyko urodzenia drugiego dziecka z typem translokacji zespołu Downa wynosi około 10 do 15 procent, jeśli matka niesie geny. Jeśli ojciec jest nosicielem, ryzyko wynosi około 3 procent.

Życie z zespołem Downa

Ludzie z zespołem Downa mogą mieć wiele powikłań

Niemowlęta z zespołem Downa, które miały również wrodzoną wadę serca, były pięć razy bardziej narażone na śmierć w pierwszym roku życia w porównaniu z niemowlętami z zespołem Downa, które nie miały wady serca.

Podobnie wrodzona wada serca jest jednym z największych czynników predykcyjnych śmierci przed 20. rokiem życia. Nowe osiągnięcia w chirurgii serca pomagają jednak osobom z tym schorzeniem żyć dłużej.

W porównaniu z dziećmi bez zespołu Downa, dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na powikłania, które obejmują utratę słuchu - może to dotyczyć do 75 procent - a choroby oczu, takie jak zaćma - do 60 procent.

Objawy zespołu Downa nie są takie same dla każdej osoby

Zespół Downa powoduje wiele wyraźnych cech, takich jak:

• mały wzrost
• skośne oczy
• spłaszczony grzbiet nosa
• krótka szyja

Jednak każda osoba będzie miała inny stopień cech, a niektóre funkcje mogą w ogóle się nie pojawiać.

Osoby z zespołem Downa mogą pracować, ale często mają prace, które nie wykorzystują ich umiejętności

Według jednego krajowego badania przeprowadzonego w 2015 r. Tylko 57% dorosłych z zespołem Downa było zatrudnionych, a tylko 3% było pełnoetatowymi pracownikami.

Ponad 25 procent respondentów było wolontariuszami, prawie 3 procent pracowało na własny rachunek, a 30 procent było bezrobotnych.

Ponadto najwyższy odsetek osób pracował w branży restauracyjnej lub spożywczej oraz w usługach sprzątania i sprzątania, mimo że znaczna większość dorosłych zgłosiła, że ​​korzysta z komputerów.

Opieka nad osobą z zespołem Downa

Liczba niemowląt urodzonych z zespołem Downa, które umierają przed pierwszymi urodzinami, spada <

Od 1979 do 2003 r. Wskaźnik zgonów osoby urodzonej z zespołem Downa w pierwszym roku życia spadł o około 41 procent.

Oznacza to, że tylko około 5 procent dzieci urodzonych z zespołem Downa umrze w wieku 1 roku.

Średni wiek przeżycia wciąż rośnie

Na przełomie XIX i XX wieku dzieci z zespołem Downa rzadko żyły w wieku powyżej 9 lat. Teraz, dzięki postępom w leczeniu, większość osób z tym schorzeniem dożyje 60 lat. Niektórzy mogą żyć jeszcze dłużej.

Wczesna interwencja jest niezbędna

Chociaż zespołu Downa nie można wyleczyć, leczenie i nauczanie umiejętności życiowych może znacznie przyczynić się do poprawy jakości życia dziecka - a ostatecznie dorosłego -.

Programy leczenia często obejmują terapię fizyczną, mowę i terapię zajęciową, zajęcia umiejętności życiowych i możliwości edukacyjne. Wiele szkół i fundacji oferuje wysoce wyspecjalizowane klasy i programy dla dzieci i dorosłych z zespołem Downa.

Połowa starszych osób dorosłych z zespołem Downa rozwinie utratę pamięci

Ludzie z zespołem Downa żyją znacznie dłużej, ale wraz z wiekiem rozwijają się problemy z myśleniem i pamięcią.

Według Stowarzyszenia Zespołu Downa do 50. roku życia około połowa osób z zespołem Downa będzie wykazywać oznaki utraty pamięci i innych problemów - takich jak utrata umiejętności - związanych z chorobą Alzheimera.

Na wynos

Chociaż zespół Downa pozostaje najczęstszym zaburzeniem chromosomalnym, z którym dziś rodzą się dzieci w Stanach Zjednoczonych, przyszłość staje się dla nich coraz jaśniejsza.

Osoby z tym schorzeniem mają się dobrze, a ich żywotność wydłuża się dzięki ulepszeniu metod leczenia i terapii.

Ponadto wzrost zrozumienia środków zapobiegawczych i powikłań związanych z tym schorzeniem pozwala opiekunom, nauczycielom i lekarzom przewidywać i planować dłuższą przyszłość.

Jen Thomas jest dziennikarką i strategiem medialnym z siedzibą w San Francisco. Kiedy nie marzy o nowych miejscach do odwiedzenia i sfotografowania, można ją znaleźć w całym rejonie zatoki, usiłując udusić swojego niewidomego teriera Jacka Russella lub wyglądając na zagubionego, ponieważ nalega na chodzenie wszędzie. Jen jest także konkurencyjną zawodniczką Ultimate Frisbee, przyzwoitym wspinaczem, nieudacznikiem i aspirującym wykonawcą lotniczym.