Choroba Wilsona: objawy, diagnostyka i leczenie

Zawartość

• Objawy choroby Wilsona
• Jak postawiono diagnozę
• Jak traktować

Choroba Wilsona jest rzadką chorobą genetyczną, spowodowaną niezdolnością organizmu do metabolizowania miedzi, powodując gromadzenie się miedzi w mózgu, nerkach, wątrobie i oczach, powodując zatrucie ludzi.

Choroba ta jest dziedziczona, to znaczy przenosi się z rodziców na dzieci, ale na ogół odkrywa się ją dopiero między 5 a 6 rokiem życia, gdy dziecko zaczyna wykazywać pierwsze objawy zatrucia miedzią.

Na chorobę Wilsona nie ma lekarstwa, jednak istnieją leki i procedury, które mogą pomóc zmniejszyć gromadzenie się miedzi w organizmie i zmniejszyć objawy choroby.

Objawy choroby Wilsona

Objawy choroby Wilsona pojawiają się zwykle od 5 roku życia i pojawiają się na skutek odkładania się miedzi w różnych częściach ciała, głównie mózgu, wątrobie, rogówce i nerkach, z których najważniejsze to:

• Niepoczytalność;
• Psychoza;
• Drżenie;
• Urojenia lub dezorientacja;
• Trudności w chodzeniu;
• Powolne ruchy;
• Zmiany w zachowaniu i osobowości;
• Utrata zdolności mówienia;
• Zapalenie wątroby;
• Niewydolność wątroby;
• Ból brzucha;
• Marskość;
• Żółtaczka;
• Krew w wymiocinach;
• Krwawienie lub zasinienie;
• Słabość.

Inną częstą cechą choroby Wilsona jest pojawienie się czerwonych lub brązowawych pierścieni w oczach, zwanych znakiem Kaysera-Fleischera, wynikających z nagromadzenia miedzi w tym miejscu. W tej chorobie często pojawiają się kryształy miedzi w nerkach, co prowadzi do tworzenia się kamieni nerkowych.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie choroby Wilsona opiera się na ocenie objawów przez lekarza i wynikach niektórych badań laboratoryjnych. Najczęściej wymagane testy potwierdzające rozpoznanie choroby Wilsona to dobowy mocz, w którym obserwuje się wysokie stężenie miedzi, oraz pomiar ceruloplazminy we krwi, która jest białkiem wytwarzanym przez wątrobę i normalnie związanym z miedzią. mieć funkcję. Zatem w przypadku choroby Wilsona ceruloplazmina występuje w małych stężeniach.

Oprócz tych badań lekarz może zażądać biopsji wątroby, w której obserwuje się cechy marskości lub stłuszczenia wątroby.

Jak traktować

Leczenie choroby Wilsona ma na celu zmniejszenie ilości miedzi nagromadzonej w organizmie i złagodzenie objawów choroby. Istnieją leki, które mogą być przyjmowane przez pacjentów, ponieważ wiążą się one z miedzią, pomagając wydalać ją przez jelita i nerki, na przykład penicylamina, trietylenomelamina, octan cynku i suplementy witaminy E.

Ponadto ważne jest, aby unikać spożywania żywności będącej źródłem miedzi, takiej jak na przykład czekoladki, suszone owoce, wątroba, owoce morza, grzyby i orzechy.

W cięższych przypadkach, zwłaszcza gdy występuje duże zajęcie wątroby, lekarz może wskazać, że masz przeszczep wątroby. Zobacz, jak wygląda rekonwalescencja po przeszczepie wątroby.