Choroba Charcota-Mariego-Tootha

Zawartość

• Jak to się objawia
• Jak przebiega leczenie
• Główne rodzaje

Choroba Charcota-Mariego-Tootha jest chorobą neurologiczną i zwyrodnieniową, która atakuje nerwy i stawy ciała, powodując trudności lub niemożność chodzenia oraz osłabienie trzymania przedmiotów rękami.

Często osoby cierpiące na tę chorobę muszą korzystać z wózka inwalidzkiego, ale mogą żyć wiele lat, a ich zdolności intelektualne są zachowane. Leczenie wymaga leków i fizjoterapii na całe życie.

Jak to się objawia

Oznaki i objawy, które mogą wskazywać na chorobę Charcota-Mariego-Tootha, obejmują:

• Zmiany w stopach, takie jak bardzo ostre wygięcie stopy w górę i palce pazurów;
• Niektórzy ludzie mają trudności z chodzeniem, z częstymi upadkami z powodu braku równowagi, co może powodować skręcenia lub złamania kostki; inni nie mogą chodzić;
• Drżenie rąk;
• Trudność w koordynowaniu ruchów rąk, utrudniająca pisanie, guzikowanie lub gotowanie;
• Osłabienie i częste zmęczenie;
• Stwierdzono również ból kręgosłupa lędźwiowego i skoliozę;
• Uschły mięśnie nóg, ramion, dłoni i stóp;
• Zmniejszona wrażliwość na dotyk i różnicę temperatur w nogach, rękach, dłoniach i stopach;
• Dolegliwości, takie jak ból, skurcze, mrowienie i drętwienie całego ciała, są powszechne w życiu codziennym.

Najczęstsze jest to, że dziecko rozwija się normalnie, a rodzice niczego nie podejrzewają, do około 3 roku życia zaczynają pojawiać się pierwsze oznaki osłabienia nóg, częste upadki, upuszczanie przedmiotów, zmniejszenie objętości mięśni i inne objawy wskazane powyżej.

Jak przebiega leczenie

Leczenie choroby Charcota-Mariego-Tootha powinno być prowadzone przez neurologa i może być wskazane przyjmowanie leków, które pomagają radzić sobie z objawami, ponieważ na tę chorobę nie ma lekarstwa. Inne formy leczenia obejmują na przykład neurofizjoterapię, hydroterapię i terapię zajęciową, które są w stanie złagodzić dyskomfort i poprawić codzienne życie człowieka.

Zwykle osoba potrzebuje wózka inwalidzkiego i można wskazać niewielki sprzęt, który pomoże jej w samodzielnym myciu zębów, ubieraniu się i jedzeniu. Czasami może być konieczna operacja stawów, aby usprawnić korzystanie z tych małych urządzeń.

Istnieje kilka leków, które są przeciwwskazane dla osób z chorobą Charcota-Mariego-Tootha, ponieważ pogarszają objawy choroby, dlatego przyjmowanie leków powinno być wykonywane wyłącznie pod nadzorem lekarza i po wiedzy neurologa.

Ponadto dietetyk powinien zalecić jedzenie, ponieważ są pokarmy, które nasilają objawy, podczas gdy inne pomagają w leczeniu choroby. Selen, miedź, witaminy C i E, kwas liponowy i magnez należy spożywać codziennie, jedząc na przykład orzechy brazylijskie, wątrobę, płatki zbożowe, orzechy, pomarańczę, cytrynę, szpinak, pomidory, groszek i produkty mleczne.

Główne rodzaje

Istnieje kilka różnych typów tej choroby i dlatego między każdym pacjentem występują pewne różnice i osobliwości. Główne typy, ponieważ są najbardziej powszechne, to:

• Typ 1: charakteryzuje się zmianami w osłonce mielinowej pokrywającej nerwy, co spowalnia szybkość transmisji impulsów nerwowych;
• Wpisz 2: charakteryzuje się zmianami, które uszkadzają aksony;
• Wpisz 4: może wpływać zarówno na otoczkę mielinową, jak i na aksony, ale to, co odróżnia ją od innych typów, to fakt, że jest autosomalny recesywny;
• Wpisz X: charakteryzuje się zmianami w chromosomie X, nasilającymi się u mężczyzn niż u kobiet.

Choroba ta postępuje powoli i progresywnie, a jej diagnozę dokonuje się zwykle w dzieciństwie lub do 20 roku życia na podstawie badania genetycznego i badania elektrroneuromyograficznego, zleconego przez neurologa.