Jaka jest różnica między ADPKD a ARPKD?

Zawartość

• Czym różnią się ADPKD i ARPKD?
• Jak poważne są ADPKD i ARPKD?
• Czy opcje leczenia są różne dla ADPKD i ARPKD?
• Jaka jest średnia długość życia dla PDK?
• Czy PDK można wyleczyć?
• Na wynos

Wielotorbielowatość nerek (PKD) to zaburzenie genetyczne, w którym rozwijają się torbiele w nerkach. Te torbiele powodują powiększenie nerek i mogą prowadzić do uszkodzenia.

Istnieją dwa główne typy PKD: autosomalna dominująca policystyczna choroba nerek (ADPKD) i autosomalna recesywna policystyczna choroba nerek (ARPKD).

Zarówno ADPKD, jak i ARPKD są spowodowane nieprawidłowymi genami, które mogą być przekazywane z rodzica na dziecko. W rzadkich przypadkach mutacja genetyczna występuje spontanicznie u osoby bez choroby w rodzinie.

Poświęć chwilę, aby poznać różnice między ADPKD i ARPKD.

Czym różnią się ADPKD i ARPKD?

ADPKD i ARPKD różnią się między sobą na kilka kluczowych sposobów:

• Zakres. ADPKD jest znacznie bardziej popularny niż ARPKD. Według American Kidney Fund około 9 na 10 osób z PKD ma ADPKD.
• Wzór dziedziczenia. Aby rozwinąć ADPKD, musisz odziedziczyć tylko jedną kopię zmutowanego genu odpowiedzialnego za chorobę. Aby opracować ARPKD, musisz mieć dwie kopie zmutowanego genu - w większości przypadków jedna kopia jest dziedziczona od każdego rodzica.
• Wiek początku. ADPKD jest często znany jako „dorosły PKD”, ponieważ objawy zwykle rozwijają się w wieku od 30 do 40 lat. ARPKD jest często znany jako „dziecięca PKD”, ponieważ objawy pojawiają się we wczesnym okresie życia, krótko po urodzeniu lub później w dzieciństwie.
• Lokalizacja torbieli. ADPKD często powoduje rozwój torbieli tylko w nerkach, podczas gdy ARPKD często powoduje rozwój torbieli w wątrobie i nerkach. Osoby z każdym typem mogą również rozwinąć torbiele w trzustce, śledzionie, jelicie grubym lub jajnikach.
• Ciężkość choroby. ARPKD powoduje zwykle cięższe objawy i powikłania, które rozwijają się wcześniej.

Jak poważne są ADPKD i ARPKD?

Z czasem ADPKD lub ARPKD mogą uszkodzić nerki. Może to powodować przewlekły ból w boku lub plecach. Może to również uniemożliwić prawidłowe funkcjonowanie nerek.

Jeśli nerki przestaną dobrze działać, może to prowadzić do toksycznego nagromadzenia odpadów we krwi. Może również powodować niewydolność nerek, która wymaga leczenia przez całe życie lub przeszczepu nerki.

ADPKD i ARPKD mogą również powodować inne potencjalne komplikacje, w tym:

• wysokie ciśnienie krwi, co może dodatkowo uszkodzić nerki i zwiększyć ryzyko udaru i chorób serca
• stan przedrzucawkowy, która jest potencjalnie zagrażającą życiu formą wysokiego ciśnienia krwi, która może rozwinąć się w czasie ciąży
• infekcje dróg moczowych, które rozwijają się, gdy bakterie dostają się do układu moczowego i rosną do szkodliwych poziomów
• kamienie nerkowe, które powstają, gdy minerały w moczu krystalizują się w twarde złoża
• uchyłkowatość, co występuje, gdy w ścianie jelita grubego powstają słabe punkty i woreczki
• wypadanie zastawki mitralnej, co występuje, gdy zastawka w twoim sercu przestaje się prawidłowo zamykać i pozwala na wyciek krwi do tyłu
• Tętniak mózgu, co występuje, gdy naczynie krwionośne w mózgu wybrzusza się i naraża na ryzyko krwawienia z mózgu

ARPKD ma tendencję do powodowania poważniejszych objawów i powikłań we wcześniejszym życiu, w porównaniu z ADPKD. Dzieci urodzone z ARPKD mogą mieć wysokie ciśnienie krwi, problemy z oddychaniem, trudności z utrzymaniem jedzenia na niskim poziomie i zaburzony wzrost.

Dzieci z ciężkimi przypadkami ARPKD nie mogą żyć dłużej niż kilka godzin lub dni po urodzeniu.

Czy opcje leczenia są różne dla ADPKD i ARPKD?

Aby spowolnić rozwój ADPKD, lekarz może przepisać nowy rodzaj leku znany jako tolvaptan (Jynarque). Wykazano, że ten lek spowalnia postęp choroby i zmniejsza ryzyko niewydolności nerek. Nie jest zatwierdzony do leczenia ARPKD.

Aby pomóc w zarządzaniu potencjalnymi objawami i powikłaniami ADPKD lub ARPKD, lekarz może przepisać którekolwiek z poniższych:

• dializa lub przeszczep nerki, jeśli u pacjenta rozwinie się niewydolność nerek
• leki na ciśnienie krwi, jeśli masz wysokie ciśnienie krwi
• leki antybiotykowe, jeśli u pacjenta występuje zakażenie układu moczowego
• lek przeciwbólowy, jeśli u pacjenta występuje ból spowodowany torbielami
• operacja usunięcia torbieli, jeśli powodują silny nacisk i ból

W niektórych przypadkach możesz potrzebować innych metod leczenia w celu opanowania powikłań choroby.

Twój lekarz zachęci Cię również do praktykowania zdrowego stylu życia, aby utrzymać kontrolę ciśnienia krwi i zmniejszyć ryzyko powikłań. Na przykład ważne jest:

• jedz bogatą w składniki odżywcze dietę o niskiej zawartości sodu, tłuszczów nasyconych i dodatku cukrów
• wykonuj co najmniej 30 minut ćwiczeń o umiarkowanej intensywności przez większość dni w tygodniu
• utrzymuj wagę w zdrowym zakresie
• ogranicz spożycie alkoholu
• unikać palenia
• zminimalizować stres

Jaka jest średnia długość życia dla PDK?

PKD może skrócić długość życia danej osoby, szczególnie jeśli choroba nie jest skutecznie leczona.

Według National Kidney Foundation około 60 procent osób z PKD rozwija niewydolność nerek w wieku 70 lat. Bez skutecznego leczenia dializą lub przeszczepem nerki niewydolność nerek powoduje śmierć w ciągu kilku dni lub tygodni.

ARPKD powoduje poważne komplikacje w młodszym wieku niż ADPKD, co znacznie zmniejsza oczekiwaną długość życia.

Według American Kidney Fund około 30 procent dzieci z ARPKD umiera w ciągu miesiąca od urodzenia. Wśród dzieci z ARPKD, które przeżyły po pierwszym miesiącu życia, około 82 procent żyje do wieku 10 lat lub starszych.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby lepiej zrozumieć swoje perspektywy z ADPKD lub ARPKD.

Czy PDK można wyleczyć?

Nie ma lekarstwa na ADPKD lub ARPKD. Jednak leczenie i nawyki związane ze stylem życia mogą być stosowane w celu opanowania objawów i zmniejszenia ryzyka powikłań. Trwają badania nad terapiami mającymi na celu rozwiązanie tego schorzenia.

Na wynos

Chociaż zarówno ADPKD, jak i ARPKD powodują rozwój torbieli w nerkach, ARPKD ma tendencję do powodowania poważniejszych objawów i powikłań we wcześniejszym życiu.

Jeśli masz ADPKD lub ARPKD, lekarz może przepisać leki, zmiany stylu życia i inne metody leczenia w celu opanowania objawów i potencjalnych powikłań. Warunki mają pewne ważne różnice w objawach i opcjach leczenia, dlatego ważne jest, aby zrozumieć, jaki masz stan.

Porozmawiaj ze swoim lekarzem, aby dowiedzieć się więcej o opcjach leczenia i perspektywach.