Co to jest zespół regresji ogonowej?

Zawartość

• Co to jest zespół regresji ogonowej?
• Co powoduje ten stan i kto jest zagrożony?
• Jak diagnozuje się ten stan?
• Jakie są różne rodzaje tego zespołu?
• Jak przedstawia się ten stan?
• Jakie opcje leczenia są dostępne?
• Jakie są perspektywy?

Co to jest zespół regresji ogonowej?

Zespół regresji ogona jest rzadkim wrodzonym zaburzeniem. Szacuje się, że z tym stanem rodzi się 1 do 2,5 na każde 100 000 noworodków.

Występuje, gdy dolny kręgosłup nie w pełni formuje się przed urodzeniem. Dolny kręgosłup jest częścią „ogonowej” połowy. Obszar ten zawiera części kręgosłupa i kości, które tworzą biodra, nogi, kość ogonową i kilka ważnych narządów w dolnej części ciała.

Ten stan jest czasem nazywany agenezją sakralną, ponieważ kość krzyżowa, trójkątna kość łącząca kręgosłup z miednicą, tylko częściowo rozwija się lub wcale nie rozwija.

Czytaj dalej, aby dowiedzieć się więcej o tym, dlaczego tak się dzieje, jakie opcje leczenia są dostępne i czego można się spodziewać w krótkim i długim okresie.

Co powoduje ten stan i kto jest zagrożony?

Dokładna przyczyna zespołu regresji ogonowej nie zawsze jest jasna. Niektóre badania sugerują, że cukrzyca lub niedostateczna ilość kwasu foliowego w diecie podczas ciąży może zwiększyć ryzyko nie w pełni rozwiniętego regionu ogonowego dziecka. Częstość występowania tego zespołu jest znacznie większa u niemowląt urodzonych przez matki z cukrzycą, szczególnie jeśli cukrzyca jest słabo kontrolowana. Ale ponieważ występuje również u niemowląt, których matki nie chorują na cukrzycę, mogą występować inne czynniki genetyczne i środowiskowe.

Jak diagnozuje się ten stan?

Pierwsze objawy zespołu regresji ogonowej zwykle pojawiają się między czwartym a siódmym tygodniem ciąży. W większości przypadków stan można zdiagnozować do końca pierwszego trymestru.

Jeśli masz cukrzycę lub cukrzycę ciążową w czasie ciąży, lekarz może wykonać badanie ultrasonograficzne w celu wykrycia objawów tego stanu. W przeciwnym razie rutynowe badania ultrasonograficzne będą szukać wszelkich nieprawidłowości płodu.

Jeśli lekarz podejrzewa zespół regresji ogonowej, może wykonać badanie MRI po 22 tygodniach ciąży. Pozwoli im to zobaczyć jeszcze bardziej szczegółowe obrazy dolnej części ciała dziecka. MRI można również zastosować po urodzeniu dziecka w celu potwierdzenia diagnozy.

Jakie są różne rodzaje tego zespołu?

Po postawieniu diagnozy lekarz przeprowadzi badanie ultrasonograficzne lub MRI, aby określić stopień ciężkości choroby.

Następnie zdiagnozują jeden z następujących typów:

• Typ I: Tylko jedna strona sacrum ma jakieś nieprawidłowości lub nie rozwinęła się. Zwykle określa się go jako częściowy lub jednostronny.
• Typ II: Obie strony kości krzyżowej mają nieprawidłowości lub nie rozwijały się. Jest to określane jako jednolite lub dwustronne.
• Typ III: Sacrum wcale się nie rozwinął, a niektóre dolne kręgi tuż nad sacrum w dolnej części pleców połączyły się.
• Typ IV: Tkanki nóg całkowicie się stopiły.
• Typ V: Brakuje jednego zestawu tkanki nóg.

Najczęściej zgłaszane są typy I i II. Zazwyczaj dotyczą brakujących kości w okolicy kości krzyżowej. Typy III i IV są cięższe i mogą obejmować nieprawidłowości w mózgu i inne funkcje organizmu.

W rzadkich przypadkach u Twojego dziecka może zostać zdiagnozowany zespół regresji ogonowej typu V. Oznacza to, że Twoje dziecko wyhodowało tylko jeden zestaw kości piszczelowej i kości udowej, dwóch głównych kości tworzących nogę. Typ V nazywany jest czasem syrenomelią lub „syndromem syreny” z powodu obecności tylko jednej nogi.

Jak przedstawia się ten stan?

Objawy dziecka będą zależeć od rodzaju rozpoznanego zespołu regresji ogonowej.

Łagodne przypadki mogą nie powodować zauważalnych zmian w wyglądzie dziecka. Ale w ciężkich przypadkach dziecko może mieć widoczne różnice w okolicy nóg i bioder. Na przykład ich nogi mogą być trwale zgięte w postawie „żaby”.

Inne widoczne cechy mogą obejmować:

• skręcenie kręgosłupa (skolioza)
• płaskie pośladki, które są wyraźnie wgłębione
• stopy zgięte do góry pod ostrym kątem (kości piętowe)
• stopa końsko-szpotawa: wrodzona deformacja stopy
• niedokonany odbyt
• otwarcie penisa na spodzie zamiast na czubku (spodziectwo)
• jądra nie opadają
• bez genitaliów (agenezja narządów płciowych)

Twoje dziecko może również doświadczyć następujących wewnętrznych komplikacji:

• nieprawidłowo rozwinięte lub brakujące nerki (agenezja nerek)
• nerki, które urosły razem (nerka podkowa)
• uszkodzenie nerwu pęcherza (pęcherz neurogenny)
• pęcherz, który znajduje się poza jamą brzuszną (wycięcie pęcherza)
• zniekształcone jelito grube lub jelito grube nienormalnie w jelitach
• jelito, które przepycha się przez słabe obszary pachwiny (przepuklina pachwinowa)
• pochwa i odbytnica, które są połączone

Te cechy mogą prowadzić do objawów, takich jak:

• brak czucia w nogach
• zaparcie
• niemożność utrzymania moczu
• nietrzymanie stolca

Jakie opcje leczenia są dostępne?

Leczenie zależy od nasilenia objawów u dziecka.

W niektórych przypadkach dziecko może potrzebować tylko specjalnych butów, szelek na nogi lub kul, aby pomóc im chodzić i poruszać się. Fizjoterapia może również pomóc Twojemu dziecku zbudować siłę w dolnej części ciała i uzyskać kontrolę nad ruchami.

Jeśli nogi Twojego dziecka się nie rozwiną, być może będą mogły chodzić na sztucznych lub protetycznych nogach.

Jeśli Twoje dziecko ma problemy z kontrolowaniem pęcherza, może potrzebować cewnika do odprowadzenia moczu. Jeśli twoje dziecko ma perforację odbytu, może potrzebować operacji, aby otworzyć otwór w jelicie i przenieść stolce na zewnątrz ciała do torby.

Można również wykonać operację w celu leczenia niektórych objawów, takich jak wycięcie pęcherza i przepuklina pachwinowa. Operacja przeprowadzona w celu leczenia tych objawów zazwyczaj całkowicie je rozwiązuje.

Jakie są perspektywy?

Perspektywa twojego dziecka będzie zależeć od nasilenia objawów. Twój lekarz jest najlepszym źródłem informacji na temat indywidualnej diagnozy dziecka i wszelkich przewidywanych powikłań.

W łagodnych przypadkach dziecko może prowadzić aktywne i zdrowe życie. Z czasem mogą być w stanie używać specjalnych butów, aparatów ortodontycznych lub protez, aby utrzymać swoją wagę ciała i pomóc im się poruszać.

W ciężkich przypadkach powikłania w sercu, układzie pokarmowym lub nerkowym mogą wpływać na długość życia dziecka. Twój lekarz może udzielić Ci więcej informacji na temat tego, czego możesz się spodziewać po porodzie i omówić Twoje możliwości.