Test genetyczny BRCA

Zawartość

• Co to jest test genetyczny BRCA?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu genetycznego BRCA?
• Co się dzieje podczas testu genetycznego BRCA?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście genetycznym BRCA?
• Bibliografia

Co to jest test genetyczny BRCA?

Test genetyczny BRCA szuka zmian, zwanych mutacjami, w genach zwanych BRCA1 i BRCA2. Geny to części DNA przekazywane przez twoją matkę i ojca. Zawierają informacje, które określają Twoje unikalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu. Geny są również odpowiedzialne za pewne schorzenia. BRCA1 i BRCA2 to geny, które chronią komórki, wytwarzając białka, które pomagają zapobiegać tworzeniu się guzów.

Mutacja w genie BRCA1 lub BRCA2 może powodować uszkodzenie komórek, które może prowadzić do raka. Kobiety ze zmutowanym genem BRCA mają większe ryzyko zachorowania na raka piersi lub jajnika. Mężczyźni ze zmutowanym genem BRCA są narażeni na wyższe ryzyko zachorowania na raka piersi lub prostaty. Nie każdy, kto odziedziczy mutację BRCA1 lub BRCA2, zachoruje na raka. Inne czynniki, w tym styl życia i środowisko, mogą wpływać na ryzyko zachorowania na raka.

Jeśli dowiesz się, że masz mutację BRCA, możesz podjąć kroki w celu ochrony swojego zdrowia.

Inne nazwy: test genu BRCA, gen BRCA 1, gen BRCA 2, gen podatności na raka piersi1, gen podatności na raka piersi 2

Do czego jest to używane?

Ten test służy do sprawdzenia, czy masz mutację genu BRCA1 lub BRCA2. Mutacja genu BRCA może zwiększać ryzyko zachorowania na raka.

Dlaczego potrzebuję testu genetycznego BRCA?

Testy BRCA nie są zalecane dla większości ludzi. Mutacje genów BRCA są rzadkie i dotyczą tylko około 0,2 procent populacji USA. Ale możesz chcieć wykonać ten test, jeśli uważasz, że masz większe ryzyko mutacji. Bardziej prawdopodobne jest, że masz mutację BRCA, jeśli:

• Masz lub miałeś raka piersi, który został zdiagnozowany przed 50 rokiem życia
• Masz lub miałeś raka piersi w obu piersiach
• Masz lub miałeś raka piersi i jajnika
• Mieć jednego lub więcej członków rodziny z rakiem piersi
• Mieć krewnego z rakiem piersi
• Czy u krewnego zdiagnozowano już mutację BRCA
• Pochodzą z żydowskiego pochodzenia aszkenazyjskiego (wschodnioeuropejskiego). Mutacje BRCA są w tej grupie znacznie częstsze niż w populacji ogólnej. Mutacje BRCA są również częstsze u osób z innych części Europy, w tym z Islandii, Norwegii i Danii.

Co się dzieje podczas testu genetycznego BRCA?

Pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Nie potrzebujesz żadnych specjalnych przygotowań do badania BRCA. Ale możesz najpierw spotkać się z doradcą genetycznym, aby sprawdzić, czy test jest dla Ciebie odpowiedni. Twój doradca może porozmawiać z Tobą o zagrożeniach i korzyściach związanych z testami genetycznymi oraz o tym, co mogą oznaczać różne wyniki.

Powinieneś również pomyśleć o uzyskaniu porady genetycznej po badaniu. Twój doradca może omówić, w jaki sposób Twoje wyniki mogą wpłynąć na Ciebie i Twoją rodzinę, zarówno pod względem medycznym, jak i emocjonalnym.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Ryzyko wykonania badania krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Co oznaczają wyniki?

Większość wyników jest opisana jako negatywna, niepewna lub pozytywna i zazwyczaj oznacza:

• Wynik negatywny oznacza, że ​​nie znaleziono mutacji genu BRCA, ale nie oznacza to, że nigdy nie zachorujesz na raka.
• Niepewny wynik oznacza, że ​​wykryto jakiś rodzaj mutacji genu BRCA, ale może to być związane ze zwiększonym ryzykiem raka lub nie. Jeśli wyniki były niepewne, możesz potrzebować więcej testów i/lub monitorowania.
• Pozytywny wynik oznacza wykrycie mutacji w BRCA1 lub BRCA2. Te mutacje zwiększają ryzyko zachorowania na raka. Ale nie każdy z mutacją choruje na raka.

Uzyskanie wyników może potrwać kilka tygodni. Jeśli masz pytania dotyczące wyników, porozmawiaj ze swoim lekarzem i/lub doradcą genetycznym.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście genetycznym BRCA?

Jeśli Twoje wyniki wskazują, że masz mutację genu BRCA, możesz podjąć kroki, które mogą obniżyć ryzyko raka piersi. Obejmują one:

• Częstsze badania przesiewowe w kierunku raka, takie jak mammografia i ultradźwięki. Rak jest łatwiejszy do leczenia, gdy znajduje się we wczesnych stadiach.
• Przyjmowanie pigułek antykoncepcyjnych przez ograniczony czas. Wykazano, że przyjmowanie tabletek antykoncepcyjnych przez maksymalnie pięć lat zmniejsza ryzyko raka jajnika u niektórych kobiet z mutacjami genu BRCA. Nie zaleca się przyjmowania tabletek przez ponad pięć lat w celu zmniejszenia raka. Jeśli przed wykonaniem testu BRCA brałaś tabletki antykoncepcyjne, powiedz swojemu lekarzowi, ile miałaś lat, kiedy zaczęłaś je brać i jak długo. Następnie zaleci, czy powinieneś je kontynuować.
• Przyjmowanie leków przeciwnowotworowych. Wykazano, że niektóre leki, takie jak tamoksyfen, zmniejszają ryzyko u kobiet z wyższym ryzykiem raka piersi.
• Poddanie się operacji, znanej jako profilaktyczna mastektomia, w celu usunięcia zdrowej tkanki piersi. Wykazano, że zapobiegawcza mastektomia zmniejsza ryzyko raka piersi nawet o 90 procent u kobiet z mutacją genu BRCA. Ale jest to poważna operacja, zalecana tylko kobietom z bardzo wysokim ryzykiem zachorowania na raka.

Powinieneś porozmawiać z lekarzem, aby dowiedzieć się, jakie kroki są dla Ciebie najlepsze.

Bibliografia

1. Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej [Internet]. Amerykańskie Towarzystwo Onkologii Klinicznej; 2005-2018. dziedziczny rak piersi i jajnika; [cytowano 19.03.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.net/cancer-types/hereditary-breast-and-ovarian-cancer
2. Hinkle J, Cheever K. Brunner & Suddarth's Handbook of Laboratory and Diagnostic Tests. Drugie wydanie, Kindle. Filadelfia: Wolters Kluwer Health, Lippincott Williams & Wilkins; c2014. Testowanie BRCA; 108 pkt.
3. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2018. Testowanie mutacji genu BRCA [aktualizacja 15 stycznia 2018 r.; cytowany 23.02.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://labtestsonline.org/tests/brca-gene-mutation-testing
4. Klinika Mayo [Internet]. Mayo Foundation for Medical Education and Research; c1998–2018. Test genu BRCA pod kątem ryzyka raka piersi i jajnika; 30.12.2017 [cyt. 23.02.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mayoclinic.org/tests-procedures/brca-gene-test/about/pac-20384815
5. Memorial Sloan Kettering Cancer Center [Internet]. Nowy Jork: Memorial Sloan Kettering Cancer Center; c2018. Geny BRCA1 i BRCA2: ryzyko raka piersi i jajnika [cytowano 23 lutego 2018 r.]; [około 5 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.mskcc.org/cancer-care/risk-assessment-screening/hereditary-genetics/genetic-counseling/brca1-brca2-genes-risk-breast-ovarian
6. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Mutacje BRCA: ryzyko raka i testy genetyczne [cytowane 23 lutego 2018 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.cancer.gov/about-cancer/causes-prevention/genetics/brca-fact-sheet#q1
7. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; NCI Dictionary of Cancer Terms: mutacja [cyt. 23.02.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/search?contains=false&q;=mutation
8. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi [cytowane 23 lutego 2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
9. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; gen BRCA1; 13.03.2018 [cytowano 18.03.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA1#conditions
10. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; gen BRCA2; 13.03.2018 [cytowano 18.03.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/gene/BRCA2#conditions
11. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Co to jest gen?; 20.02.2018 [cytowano 23.02.2018]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
12. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2018. Encyklopedia zdrowia: BRCA [cytowano 23 lutego 2018]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid;=brca
13. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Test genowy raka piersi (BRCA): jak się przygotować [aktualizacja 8 czerwca 2017; cyt. 23.02.2018]; [około 5 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6465
14. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Test genów raka piersi (BRCA): Wyniki [aktualizacja 8 czerwca 2017; cytowany 23.02.2018 r.]; [około 9 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu6469
15. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Test genowy raka piersi (BRCA): Przegląd testów [aktualizacja 8 czerwca 2017 r.; cytowany 23.02.2018 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html
16. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2018. Test genowy raka piersi (BRCA): Dlaczego to się robi [aktualizacja 8 czerwca 2017 r.; cytowany 23.02.2018 r.]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/medicaltest/breast-cancer-brca-gene-test/tu6462.html#tu646

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.