Co to jest rdzeniowy zanik mięśni, główne objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Typ I - ciężka choroba lub choroba Werdniga-Hoffmanna
• Typ II - pośredni lub przewlekły
• Typ III - łagodny, młodzieńczy lub choroba Kugelberga-Welandera
• Typ IV - dorosły
• Jak potwierdzić diagnozę
• Jak przebiega leczenie
• 1. Leczenie fizjoterapeutyczne
• 2. Korzystanie ze sprzętu i terapia zajęciowa
• 3. Właściwa dieta
• Inne opcje leczenia
• Co powoduje zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni jest rzadką chorobą genetyczną, która atakuje komórki nerwowe w rdzeniu kręgowym, odpowiedzialną za przekazywanie bodźców elektrycznych z mózgu do mięśni, co powoduje, że osoba ma trudności lub nie jest w stanie dobrowolnie poruszać mięśniami.

Ta choroba jest ciężka i powoduje atrofię i postępujące osłabienie mięśni. Początkowo objawy mogą dotyczyć tylko nóg, ale potem choroba zaczyna obejmować ramiona, a ostatecznie mięśnie tułowia.

Chociaż nie ma lekarstwa na rdzeniowy zanik mięśni, możliwe jest wykonanie leczenia, aby opóźnić rozwój choroby i poprawić jakość życia, pozwalając na dłuższą autonomię osoby.

Główne objawy

Objawy rdzeniowego zaniku mięśni różnią się w zależności od rodzaju choroby:

Typ I - ciężka choroba lub choroba Werdniga-Hoffmanna

Jest to poważna postać choroby, którą można zidentyfikować między 0 a 6 miesiącem życia, ponieważ wpływa na normalny rozwój dziecka, prowadząc do trudności z trzymaniem głowy lub siedzeniem bez podparcia. Ponadto często występują trudności w oddychaniu i połykaniu. Przed ukończeniem 1 roku życia dziecko nie jest w stanie przełykać i nie karmić, pojawiają się trudności w oddychaniu, które wymagają hospitalizacji.

Niemowlęta, u których zdiagnozowano ciężki rdzeniowy zanik mięśni, mają zaledwie kilka lat i czasami nie osiągają drugiego roku życia, ale zaawansowane metody leczenia wydłużają oczekiwaną długość życia.

Typ II - pośredni lub przewlekły

Zwykle pierwsze objawy pojawiają się między 6 a 18 miesiącem życia i obejmują trudności w samodzielnym siedzeniu, staniu lub chodzeniu. Niektóre dzieci mogą stać z podparciem, ale nie mogą chodzić, mogą mieć trudności z przybieraniem na wadze i kaszlem, co wiąże się z większym ryzykiem chorób układu oddechowego. Ponadto mają drobne drżenie i mogą mieć skoliozę.

Średnia długość życia waha się między 10 a 40 rokiem życia, w zależności od innych chorób, które mogą występować, i rodzaju wykonywanego leczenia.

Typ III - łagodny, młodzieńczy lub choroba Kugelberga-Welandera

Ten typ jest lżejszy i rozwija się między dzieciństwem a okresem dojrzewania i choć nie sprawia trudności w chodzeniu czy staniu, utrudnia bardziej skomplikowane czynności, takie jak wchodzenie czy schodzenie po schodach. Ta trudność może się pogorszyć, dopóki nie będzie konieczne korzystanie z wózka inwalidzkiego. Jest dalej klasyfikowany jako:

• typ 3a: początek choroby przed 3 rokiem życia, są w stanie chodzić do 20 roku życia;
• typ 3b: wygląd po 3 roku życia, który może chodzić do końca życia.

Z biegiem czasu osoba może mieć skoliozę, a jej oczekiwana długość życia jest nieokreślona, ​​żyjąc prawie normalnie.

Typ IV - dorosły

Nie ma zgody co do tego, kiedy zostanie odkryta, niektórzy badacze twierdzą, że pojawia się w wieku około 10 lat, podczas gdy inni mówią około 30 lat. W tym przypadku utrata motoryczna nie jest bardzo poważna, ani połykanie, ani układ oddechowy nie są bardzo dotknięte. W związku z tym występują łagodniejsze objawy, takie jak drżenie rąk i nóg, a oczekiwana długość życia jest normalna.

Jak potwierdzić diagnozę

Diagnoza nie jest łatwa, a wraz z pojawieniem się objawów lekarz lub pediatra może podejrzewać szereg chorób, które wpływają na układ ruchu, oprócz rdzeniowego zaniku mięśni. Z tego powodu lekarz może zlecić kilka badań, aby wykluczyć inne hipotezy, w tym elektromiografię, biopsję mięśnia i analizę molekularną.

Jak przebiega leczenie

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni ma na celu kontrolowanie objawów i poprawę jakości życia osoby, ponieważ nie jest jeszcze możliwe wyleczenie zmiany genetycznej, która powoduje chorobę.

Aby zapewnić jak najlepsze leczenie, niezbędny może być zespół kilku pracowników służby zdrowia, takich jak na przykład ortopedzi, fizjoterapeuci, pielęgniarki, dietetycy i terapeuci zajęciowi, w zależności od trudności i ograniczeń każdej osoby.

Główne stosowane formy leczenia to:

1. Leczenie fizjoterapeutyczne

Fizjoterapia jest bardzo ważna we wszystkich przypadkach atrofii mięśni, ponieważ pozwala na utrzymanie odpowiedniego krążenia krwi, uniknięcie sztywności stawów, zmniejszenie utraty masy mięśniowej oraz poprawę elastyczności.

Podnoszenie ciężarów, ćwiczenia na gumkach czy ćwiczenia z ciężarkami to tylko niektóre przykłady tego, co można zrobić w przypadku zaniku mięśni. Ale te ćwiczenia muszą być prowadzone przez fizjoterapeutę, na przykład w klinice fizjoterapeutycznej, ponieważ różnią się one w zależności od ograniczeń każdej osoby.

Ponadto urządzenia do elektrostymulacji mogą być również stosowane w celu pobudzenia skurczu mięśni, tak jak ma to miejsce w przypadku prądu rosyjskiego, co jest świetną opcją uzupełnienia zabiegu.

2. Korzystanie ze sprzętu i terapia zajęciowa

Terapia zajęciowa jest świetną opcją, aby poprawić jakość życia w przypadkach, gdy występują trudności w poruszaniu się lub wykonywaniu prostych codziennych czynności, takich jak na przykład jedzenie lub chodzenie.

Dzieje się tak dlatego, że podczas sesji terapii zajęciowej profesjonalista pomaga osobie korzystać z niektórych urządzeń pomocniczych, takich jak specjalne sztućce lub wózek inwalidzki, co pozwala na wykonywanie tych samych zadań, nawet gdy choroba jest ograniczona.

3. Właściwa dieta

Odpowiednie odżywianie jest bardzo ważne dla zapewnienia rozwoju osobom cierpiącym na zanik mięśni, zwłaszcza dzieci. Jednak wiele z nich ma trudności na przykład z przeżuwaniem lub połykaniem iw takich przypadkach dietetyk może wskazać najlepsze pokarmy i suplementy, aby zaspokoić wszystkie potrzeby organizmu.

Ponadto w wielu przypadkach może być nawet konieczne użycie rurki do karmienia lub małej rurki, która łączy żołądek ze skórą brzucha, umożliwiając karmienie bez konieczności żucia lub połykania. Zobacz, jak używać i dbać o sondę do karmienia.

Inne opcje leczenia

Oprócz wcześniejszych technik leczenia mogą być również konieczne inne rodzaje leczenia, w zależności od objawów i ograniczeń każdej osoby. Na przykład w przypadkach, gdy dotknięte są mięśnie oddechowe, może być konieczne użycie aparatu oddechowego, który wtłacza powietrze do płuc, zastępując mięśnie.

U dzieci z problemami mięśniowymi w pobliżu kręgosłupa może być konieczne wykonanie zabiegu operacyjnego w celu skorygowania skoliozy, ponieważ brak równowagi w sile mięśni może prowadzić do nieprawidłowego rozwoju kręgosłupa.

Nową alternatywną metodą leczenia jest zastosowanie leku Spinraza, który został już zarejestrowany w Stanach Zjednoczonych i obiecuje zmniejszenie objawów atrofii wywołanej zmianami w genie SMN-1. Zrozum, czym jest Spinraza i jak działa.

Leczenie rdzeniowego zaniku mięśni odbywa się zwykle przy użyciu leków, specjalnej żywności i fizjoterapii.

Co powoduje zanik mięśni

Rdzeniowy zanik mięśni jest spowodowany mutacją genetyczną na chromosomie 5, która powoduje brak białka, znaną jako Survival Motor Neuron-1 (SMN1), ważne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni. Są rzadsze przypadki, w których mutacja genetyczna występuje w innych genach, które są również związane z dobrowolnym ruchem mięśni.