Ta firma oferuje badania genetyczne w kierunku raka piersi w domu

Zawartość

• Jak działa test
• Plusy
• Wady
• Kto powinien przystąpić do testu?
• Recenzja dla

W 2017 roku możesz wykonać test DNA na praktycznie wszystko, co ma związek ze zdrowiem. Od wymazów ze śliny, które pomogą Ci określić idealny schemat ćwiczeń, po badania krwi, które podpowiadają, jaka może być najskuteczniejsza dieta odchudzająca — opcje są nieograniczone. CVS przeprowadza nawet testy DNA do domu przez 23andMe, które sprawdzają geny związane z wagą, sprawnością i ogólnym zdrowiem. A potem oczywiście są testy genetyczne na zwiększone ryzyko poważnych chorób, takich jak rak, choroba Alzheimera, a nawet choroby serca. Najlepiej byłoby, gdyby testy te dostarczały ludziom informacji, które mogą pomóc im w podejmowaniu lepszych decyzji dotyczących ich zdrowia, ale zwiększona dostępność rodzi pytania, takie jak „Czy testy w domu są tak samo skuteczne, jak te wykonywane w warunkach klinicznych?” I „Czy wiedza o swoim DNA jest zawsze dobrą rzeczą?” (Powiązane: Dlaczego mam test na Alzheimera)

Niedawno nowsza firma zajmująca się usługami zdrowotnymi o nazwie Color wprowadziła zdyskontowany samodzielny test genetyczny BRCA1 i BRCA2. Test na ślinę kosztuje tylko 99 USD i można go zamówić online. Chociaż zdecydowanie dobrą rzeczą jest, aby więcej osób było poinformowanych o ich genetycznym ryzyku raka piersi i jajnika (dwa rodzaje raka, BRCAmutacje genów są związane), eksperci od testów genetycznych martwią się o udostępnienie tych testów opinii publicznej bez zapewniania pacjentom odpowiednich zasobów.

Jak działa test

Jedną z najlepszych rzeczy w testach genetycznych Color jest to, że są one zlecane przez lekarza. Oznacza to, że przed przystąpieniem do testu będziesz musiał porozmawiać z lekarzem – swoim własnym lub lekarzem dostarczonym przez firmę – o dostępnych opcjach. Następnie zestaw jest wysyłany do Twojego domu lub gabinetu lekarskiego, wymazujesz wnętrze policzka w celu pobrania próbki śliny i wysyłasz do laboratorium Color w celu przetestowania. Po około trzech do czterech tygodniach otrzymasz wyniki wraz z opcją rozmowy telefonicznej z doradcą genetycznym. (Powiązane: rak piersi to zagrożenie finansowe, o którym nikt nie mówi)

Plusy

Chociaż szacuje się, że 1 na 400 osób ma mutację BRCA1 lub BRCA2, szacuje się również, że ponad 90 procent dotkniętych nią osób nie zostało jeszcze zidentyfikowanych. Oznacza to, że trzeba przetestować więcej osób; Kropka. Udostępniając test po stosunkowo przystępnej cenie osobom, które w przeciwnym razie nie byłyby w stanie go podejść, Color pomaga wypełnić tę lukę.

Według Ryana Bissona, doradcy genetycznego w Orlando Health UF Health Cancer Center, zwykle, jeśli chcesz, aby test BRCA został wykonany przez swojego lekarza, musisz należeć do jednej z trzech kategorii. Po pierwsze, jeśli sama miałaś raka piersi lub jajnika. Po drugie, jeśli istnieje konkretna historia rodzinna, np. krewny ma raka jajnika lub bliski krewny ma raka piersi w wieku 45 lat lub wcześniej. Na koniec, jeśli ktoś z bliskiej rodziny miał wykonany test i wynik był pozytywny, również spotkalibyście się kryteria. Kolor zapewnia opcję dla osób, które nie należą do żadnej z tych kategorii.

Firmie ufają również główne sieci opieki zdrowotnej w zakresie tego rodzaju testów genetycznych i w innych wyjątkowych warunkach, co w zasadzie oznacza, że ​​nie musisz się martwić o jakość testów kolorystycznych. „Departament Genetyki Medycznej Henry Forda używa koloru dla osób, które chcą wykonać testy, ale nie spełniają kryteriów badania, oraz dla kobiet, które nie chcą wyników badań w swojej dokumentacji medycznej” – wyjaśnia Mary Helen Quigg, lekarz z Departamentu genetyki medycznej w Henry Ford Health System. Czasami ludzie nie chcą, aby ich wyniki były rejestrowane dla celów ubezpieczeniowych. Do tego dochodzi jeszcze czynnik wygody, mówi dr Quigg. Testowanie w domu jest szybkie i proste.

Wady

Chociaż z testem BRCA w domu jest zdecydowanie wiele wspaniałych rzeczy, eksperci przytaczają cztery główne problemy z nim.

Wiele osób ma błędne wyobrażenia na temat znaczenia testów genetycznych dla ogólnego ryzyka zachorowania na raka.

Czasami ludzie patrzą na testy genetyczne, aby dostarczyć więcej odpowiedzi, niż jest to w rzeczywistości możliwe. „Jestem całkowicie zwolennikiem pacjentów znających swoją informację genetyczną” – mówi Bisson. Ale „zwłaszcza z perspektywy raka, ludzie poświęcają zbyt dużo uwagi genetyce. Uważają, że wszystkie nowotwory są spowodowane ich genami i że jeśli mają test genetyczny, to powiedzą im wszystko, co muszą wiedzieć”. W rzeczywistości tylko około 5 do 10 procent nowotworów jest spowodowanych mutacjami genetycznymi, więc chociaż ważne jest zrozumienie ryzyka dziedzicznego, uzyskanie negatywnego wyniku nie oznacza, że ​​nigdy nie zachorujesz na raka. I chociaż pozytywny wynik wskazuje na zwiększone ryzyko, niekoniecznie oznacza to, że ty Wola dostać raka.

Jeśli chodzi o testy genetyczne, uzyskanie Prawidłowy testy są kluczowe.

Test BRCA oferowany przez Color może być dla niektórych zbyt szeroki, a dla innych zbyt wąski. „BRCA 1 i 2 odpowiadają tylko za około 25 procent dziedzicznego raka piersi” – mówi dr Quigg.Oznacza to, że tylko testowanie tych dwóch mutacji może być zbyt szczegółowe. Kiedy Quigg i jej koledzy zamawiają testy w firmie Color, zazwyczaj zamawiają znacznie szerszy zakres testów niż tylko BRCA 1 i 2, często decydując się na test na raka dziedzicznego, który analizuje 30 genów, o których wiadomo, że są związane z rakiem.

Ponadto najbardziej przydatne wyniki pochodzą z niestandardowych testów. „Mamy około 200 różnych genów związanych z rakiem” – wyjaśnia Bisson. „Z klinicznego punktu widzenia opracowujemy test na podstawie tego, co widzimy w Twojej osobistej i rodzinnej historii”. Czasami więc panel 30 genów może być zbyt szczegółowy lub zbyt szeroki, w zależności od historii rodziny.

Co więcej, jeśli członek rodziny danej osoby uzyskał już wynik pozytywny, ogólny test BRCA nie jest najlepszą opcją. „Pomyśl o genach BRCA jak o książce” – mówi Bisson. „Jeśli znajdziemy mutację w jednym z tych genów, laboratorium, które przeprowadziło test, powie nam dokładnie, na którym numerze strony znajduje się ta mutacja, więc testowanie wszystkich innych członków rodziny zwykle polega tylko na spojrzeniu na tę jedną konkretną mutację lub „numer strony”. . Nazywa się to testami w jednym miejscu, które są wykonywane przez Color przez lekarza, ale nie są oferowane ogółowi społeczeństwa na ich stronie internetowej.

Nie powinieneś płacić z własnej kieszeni za testy genetyczne.

To prawda, że ​​więcej osób powinno przejść test BRCA, ale w taki sam sposób, w jaki sam test powinien być konkretnie ukierunkowany, osoby, które poddają się testowi, powinny pochodzić z określonej grupy: osób, które spełniają kryteria testu. „Pacjenci czasami postrzegają kryteria jako kolejną pętlę, przez którą mogą przeskoczyć, ale tak naprawdę starają się dotrzeć do rodzin, które mają większe szanse na uzyskanie informacji z testów genetycznych” – mówi Bisson.

I chociaż test jest dość przystępny i kosztuje mniej niż 100 USD, Color nie oferuje opcji opłacenia ubezpieczenia za samodzielny test BRCA. (Oferują opcję rozliczania ubezpieczenia za niektóre inne testy.) Jeśli spełniasz kryteria testów genetycznych i masz ubezpieczenie zdrowotne, nie ma powodu, aby płacić z własnej kieszeni za wykonanie badań genetycznych na mutację BRCA Gotowe. A jeśli twoje ubezpieczenie nie pokryje testów? „W większości są to ludzie, którzy nie skorzystają z testów. Większość firm ubezpieczeniowych stosuje kryteria krajowe z National Comprehensive Cancer Network, czyli grupy niezależnych lekarzy i ekspertów, którzy tworzą wytyczne” – mówi Bisson. Oczywiście zawsze są wyjątki i dla tych ludzi Bisson mówi, że… zrobiłbym polecam usługę taką jak Color.

Poradnictwo genetyczne po uzyskaniu wyników jest naprawdę koniecznością.

Czasami wyniki testów genetycznych mogą skutkować większą liczbą pytań niż odpowiedzi. Według Bissona, po wykryciu mutacji genetycznej (lub zmiany w genie) można ją sklasyfikować na trzy sposoby. Łagodny, co oznacza, że ​​jest nieszkodliwy. Patogenny, co oznacza, że ​​zwiększa ryzyko zachorowania na raka. I wariant o nieznanym znaczeniu (VUS), co oznacza, że ​​nie ma wystarczających badań nad mutacją, aby wyciągnąć wnioski. „Istnieje około 4 do 5 procent szans na znalezienie VUS z testami BRCA” – mówi Bisson. „Dla większości pacjentów jest to w rzeczywistości większe niż szansa na znalezienie patogennej mutacji”. Pamiętasz tę jedną z 400 wcześniejszych statystyk? Oznacza to, że jest znacznie bardziej prawdopodobne, że bez spełnienia kryteriów testowania możesz nie uzyskać z niego wysokiej jakości informacji. Jest to jeden z głównych powodów, dla których firmy ubezpieczeniowe często wymagają, aby przed wykonaniem testu ludzie spotkali się ze specjalistą genetycznym lub doradcą.

Kolor oferuje poradę genetyczną, ale pojawia się ona głównie po przeprowadzeniu testu. Trzeba im przyznać, że jasno mówią, że naprawdę powinieneś omawiać swoje wyniki z lekarzem, ale nie jest to wymagane. Problem polega na tym, że ludzie zazwyczaj dzwonią po poradę tylko wtedy, gdy uzyskają pozytywny wynik, mówi dr Quigg. „Negatywne wyniki i warianty również wymagają porady, aby dana osoba zrozumiała, co to znaczy. Negatywny wynik niekoniecznie oznacza, że ​​nie ma mutacji. negatywny." Wynik VUS to zupełnie inna torba robaków, która wymaga specjalnego doradztwa, mówi.

Kto powinien przystąpić do testu?

Mówiąc najprościej, jeśli masz ubezpieczenie i masz historię rodzinną nowotworów związanych z BRCA, najprawdopodobniej będziesz w stanie wykonać test tradycyjnymi kanałami przy niskich kosztach lub wcale. Ale jeśli ty nie masz ubezpieczenie i nie spełniasz kryteriów badania, lub jeśli nie chcesz, aby Twoje wyniki znajdowały się w Twojej dokumentacji medycznej, test BRCA firmy Color może być właśnie dla Ciebie. (Bez względu na osobiste ryzyko, będziesz chciał wiedzieć o tym urządzeniu z różowym światłem, które mówi, że może pomóc w wykryciu raka piersi w domu.) Ale to nie znaczy, że powinieneś po prostu przejść do Internetu i zamówić. „Polecam pacjentom poradę i następnie zdecydować, czy chcą przetestować w domu, z opcjami bardziej odpowiedniego doradztwa uzupełniającego” – mówi dr Quigg.

Konkluzja: Porozmawiaj z lekarzem przed podjęciem decyzji. On lub ona może pomóc ci dowiedzieć się, czy testy dostarczą informacji, które są rzeczywiście pomocne i skierują cię do doradcy genetycznego. I jeśli ty robić zdecydujesz się na opcję w domu, Twój lekarz może porozmawiać z Tobą przez Twoje wyniki twarzą w twarz.

Recenzja dla