Niedokrwistość Fanconiego: co to jest, główne objawy i leczenie

Zawartość

• Główne objawy
• Jak postawiono diagnozę
• Jak przebiega leczenie

Niedokrwistość Fanconiego jest chorobą genetyczną i dziedziczną, która jest rzadka i objawia się u dzieci wrodzonymi wadami rozwojowymi, obserwowanymi po urodzeniu, postępującą niewydolnością szpiku kostnego i predyspozycją do raka, zmianami, które zwykle obserwuje się w pierwszych latach życia dziecka. życie.

Chociaż może powodować kilka oznak i objawów, takich jak zmiany w kościach, plamy skórne, zaburzenia czynności nerek, niski wzrost i większe ryzyko rozwoju nowotworów i białaczki, choroba ta nazywa się anemią, ponieważ jej głównym objawem jest zmniejszenie produkcji krwinek przez szpik kostny.

Aby leczyć anemię Fanconiego, konieczna jest konsultacja z hematologiem, który kieruje transfuzjami krwi lub przeszczepami szpiku kostnego. Bardzo ważne są również badania przesiewowe i środki ostrożności w celu zapobiegania lub wczesnego wykrywania raka.

Główne objawy

Niektóre z oznak i objawów niedokrwistości Fanconiego obejmują:

• Niedokrwistośćmała liczba płytek krwi i mniej białych krwinek, co zwiększa ryzyko osłabienia, zawrotów głowy, bladości, fioletowych plam, krwawienia i powtarzających się infekcji;
• Deformacje kości, takie jak brak kciuka, mały kciuk lub skrócenie ręki, małogłowie, twarz z drobnymi ustami, małymi oczami i małym podbródkiem;
• Krótkiponieważ dzieci rodzą się z niską wagą i wzrostem poniżej oczekiwanego dla ich wieku;
• Plamy na skórze kolor kawowy z mlekiem;
• Zwiększone ryzyko zachorowania na raka, takie jak białaczki, mielodysplazje, rak skóry, rak głowy i szyi oraz okolice narządów płciowych i urologiczne;
• Zmiany wzroku i słuchu.

Zmiany te spowodowane są defektami genetycznymi, przekazywanymi z rodziców na dzieci, które dotyczą tych części ciała. Niektóre oznaki i objawy mogą być bardziej intensywne u niektórych osób niż u innych, ponieważ intensywność i dokładna lokalizacja zmiany genetycznej może się różnić w zależności od osoby.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie niedokrwistości Fanconiego podejrzewa się na podstawie obserwacji klinicznej i objawów przedmiotowych i podmiotowych choroby. Wykonywanie badań krwi, takich jak morfologia krwi, oprócz badań obrazowych, takich jak MRI, USG i RTG kości, może być przydatne w identyfikacji problemów i deformacji związanych z chorobą.

Rozpoznanie potwierdza głównie test genetyczny zwany Chromosomal Fragility Test, który odpowiada za wykrywanie pęknięć lub mutacji DNA w krwinkach.

Jak przebiega leczenie

Leczenie anemii Fanconiego odbywa się pod kierunkiem hematologa, który zaleca transfuzję krwi i stosowanie kortykosteroidów w celu poprawy aktywności krwi.

Jednak gdy szpik zbankrutuje, można go wyleczyć tylko przeszczepem szpiku kostnego. Jeśli dana osoba nie ma zgodnego dawcy do wykonania tego przeszczepu, można zastosować leczenie hormonami androgenowymi, aby zmniejszyć liczbę transfuzji krwi do czasu znalezienia dawcy.

Osoba z tym zespołem i jej rodzina muszą również uzyskać pomoc i poradę od genetyka, który doradzi w sprawie egzaminów i wyśledzi inne osoby, które mogą mieć tę chorobę lub przekazać ją swoim dzieciom.

Ponadto, ze względu na niestabilność genetyczną i zwiększone ryzyko raka, bardzo ważne jest, aby osoba z tą chorobą przechodziła regularne badania przesiewowe i podejmowała pewne środki ostrożności, takie jak:

• Nie pal;
• Unikaj spożywania napojów alkoholowych;
• Wykonaj szczepienia przeciwko HPV;
• Unikaj narażania się na promieniowanie, takie jak promieniowanie rentgenowskie;
• Unikaj nadmiernej ekspozycji lub bez ochrony przed słońcem;

Ważne jest również, aby udać się na konsultacje i skontaktować się z innymi specjalistami, którzy mogą wykryć możliwe zmiany, takimi jak dentysta, laryngolog, urolog, ginekolog czy logopeda.