Wrodzona analgezja: choroba, w której osoba nigdy nie odczuwa bólu

Zawartość

• Oznaki wrodzonej analgezji
• Jak postawiono diagnozę
• Czy wrodzona analgezja jest uleczalna?

Wrodzona analgezja jest rzadką chorobą, która powoduje, że osoba nie odczuwa żadnego rodzaju bólu. Chorobę tę można również nazwać wrodzoną niewrażliwością na ból i powoduje, że jej nosiciele nie zauważają różnic temperatur, łatwo mogą się palić i choć są wrażliwi na dotyk, to nie odczuwają bólu fizycznego i mają skłonność do poważnych urazów, nawet miażdżących kończyny. .

Ból to sygnał wysyłany przez organizm, który służy ochronie. Wskazuje na oznaki niebezpieczeństwa, gdy stawy są używane w sposób ekstremalny, a także pomaga w rozpoznaniu chorób, takich jak infekcja ucha, zapalenie żołądka czy innych poważniejszych, jak zawał serca. Ponieważ osoba nie odczuwa bólu, choroba postępuje i pogarsza się, odkrywając ją w zaawansowanym stadium.

Przyczyny wrodzonej analgezji nie zostały jeszcze w pełni wyjaśnione, ale wiadomo, że neurony ruchowe i czuciowe nie rozwijają się normalnie u tych osób. Jest to choroba genetyczna, która może dotyczyć osób z tej samej rodziny.

Oznaki wrodzonej analgezji

Głównym objawem wrodzonej analgezji jest fakt, że dana osoba nie odczuwała żadnego bólu fizycznego od urodzenia i przez całe życie.

Z tego powodu dziecko może samookaleczyć się, nieustannie drapiąc się i kalecząc. W artykule naukowym opisano przypadek chłopca, który w wieku 9 miesięcy wyrwał sobie własne zęby i ugryzł ręce do tego stopnia, że ​​wyciągnął koniuszki palców.

Często zdarza się, że w ciągu roku występuje kilka przypadków gorączki z powodu infekcji, których nie należy zdiagnozować, oraz wielu urazów, w tym złamań, zwichnięć i deformacji kości. Zwykle wiąże się z drażliwością i nadpobudliwością.

W niektórych rodzajach wrodzonej analgezji następuje zmiana w poceniu się, łzawieniu i upośledzeniu umysłowym.

Jak postawiono diagnozę

Rozpoznanie znieczulenia wrodzonego dokonuje się na podstawie obserwacji klinicznej niemowlęcia lub dziecka, tak jak zwykle stwierdza się je w dzieciństwie. Do potwierdzenia choroby można użyć biopsji skóry i nerwów obwodowych oraz testu stymulacji współczulnej i analizy DNA. Na całym ciele należy wykonać zdjęcia rentgenowskie, tomografię komputerową i rezonans magnetyczny, aby ocenić możliwe urazy i jak najszybciej rozpocząć niezbędne leczenie.

Czy wrodzona analgezja jest uleczalna?

Leczenie wrodzonej analgezji nie jest specyficzne, ponieważ na tę chorobę nie ma lekarstwa. Dlatego unieruchomienia i operacje mogą być konieczne w celu leczenia urazów ortopedycznych i zapobiegania utracie kończyn.

Osobom musi towarzyszyć multidyscyplinarny zespół składający się m.in. z lekarza, pielęgniarki, dentysty i psychologa, aby zapobiegać nowym urazom i poprawiać jakość życia. Zalecane są konsultacje i badania lekarskie, które należy przeprowadzać przynajmniej raz w roku, aby sprawdzić, czy są choroby wymagające leczenia.