Test antytrypsynowy alfa-1

Zawartość

• Co to jest test na alfa-1 antytrypsynę (AAT)?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu AAT?
• Co się dzieje podczas testu AAT?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest coś jeszcze, co muszę wiedzieć o teście AAT?
• Bibliografia

Co to jest test na alfa-1 antytrypsynę (AAT)?

Ten test mierzy ilość alfa-1 antytrypsyny (AAT) we krwi. AAT to białko wytwarzane w wątrobie. Pomaga chronić płuca przed uszkodzeniami i chorobami, takimi jak rozedma płuc i przewlekła obturacyjna choroba płuc (POChP).

AAT jest wytwarzany przez pewne geny w twoim ciele. Geny to podstawowe jednostki dziedziczne przekazywane od twoich rodziców. Zawierają informacje, które określają Twoje unikalne cechy, takie jak wzrost i kolor oczu. Każdy dziedziczy dwie kopie genu odpowiedzialnego za AAT, jedną od ojca, a drugą od matki. Jeśli wystąpi mutacja (zmiana) w jednej lub obu kopiach tego genu, twoje ciało będzie wytwarzać mniej AAT lub AAT, które nie działają tak dobrze, jak powinny.

• Jeśli masz dwie zmutowane kopie genu, oznacza to, że masz stan zwany niedoborem AAT. Osoby z tym zaburzeniem mają większe ryzyko zachorowania na choroby płuc lub uszkodzenie wątroby przed 45 rokiem życia.
• Jeśli masz jeden zmutowany gen AAT, możesz mieć niższe niż normalne ilości AAT, ale łagodne objawy choroby lub ich brak. Osoby z jednym zmutowanym genem są nosicielami niedoboru AAT. Oznacza to, że nie masz tej choroby, ale możesz przekazać zmutowany gen swoim dzieciom.

Test AAT może pomóc wykazać, czy masz mutację genetyczną, która naraża Cię na ryzyko choroby.

Inne nazwy: A1AT, AAT, niedobór alfa-1-antyproteazy, α1-antytrypsyna

Do czego jest to używane?

Test AAT jest najczęściej używany do diagnozowania niedoboru AAT u osób, u których choroba płuc rozwija się w młodym wieku (45 lat lub młodszych) i nie ma innych czynników ryzyka, takich jak palenie.

Test może być również stosowany do diagnozowania rzadkiej postaci choroby wątroby u niemowląt.

Dlaczego potrzebuję testu AAT?

Możesz potrzebować testu AAT, jeśli masz mniej niż 45 lat, nie palisz i masz objawy choroby płuc, w tym:

• Świszczący oddech
• Duszność
• Przewlekły kaszel
• Szybsze niż normalne bicie serca, gdy wstajesz
• Problemy ze wzrokiem
• Astma, która nie reaguje dobrze na leczenie

Możesz również otrzymać ten test, jeśli masz rodzinną historię niedoboru AAT.

Niedobór AAT u niemowląt często wpływa na wątrobę. Dlatego Twoje dziecko może potrzebować testu AAT, jeśli jego pracownik służby zdrowia wykryje objawy choroby wątroby. Obejmują one:

• Żółtaczka, zażółcenie skóry i oczu utrzymujące się dłużej niż tydzień lub dwa
• Powiększona śledziona
• Częste swędzenie

Co się dzieje podczas testu AAT?

Pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Do testu AAT nie potrzebujesz żadnych specjalnych przygotowań.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Ryzyko fizyczne związane z badaniem krwi jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli twoje wyniki pokazują niższą niż normalnie ilość AAT, prawdopodobnie oznacza to, że masz jeden lub dwa zmutowane geny AAT. Im niższy poziom, tym większe prawdopodobieństwo, że masz dwa zmutowane geny i niedobór AAT.

Jeśli zdiagnozowano u Ciebie niedobór AAT, możesz podjąć kroki w celu zmniejszenia ryzyka choroby. Obejmują one:

• Nie palić. Jeśli jesteś palaczem, rzuć palenie. Jeśli nie palisz, nie zaczynaj. Palenie jest głównym czynnikiem ryzyka zagrażającej życiu choroby płuc u osób z niedoborem AAT.
• Przestrzeganie zdrowej diety
• Regularne ćwiczenia
• Regularne wizyty u lekarza
• Przyjmowanie leków zgodnie z zaleceniami lekarza

Jeśli masz pytania dotyczące wyników, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest coś jeszcze, co muszę wiedzieć o teście AAT?

Przed wyrażeniem zgody na badanie, pomocne może być porozmawianie z doradcą genetycznym. Doradca genetyczny to specjalnie przeszkolony specjalista w zakresie genetyki i badań genetycznych. Doradca może pomóc ci zrozumieć ryzyko i korzyści związane z testowaniem. Jeśli jesteś poddawany testom, doradca może pomóc ci zrozumieć wyniki i udzielić informacji na temat schorzenia, w tym ryzyka przeniesienia choroby na twoje dzieci.

Bibliografia

1. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2019. alfa-1 antytrypsyna; [aktualizacja 7 czerwca 2019; cytowany 1 października 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://labtestsonline.org/tests/alpha-1-antitrypsyna
2. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton: Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2019. Żółtaczka; [aktualizacja 2 lutego 2018; cytowany 1 października 2019 r.; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/conditions/jaundice
3. Instrukcja firmy Merck Wersja konsumencka [Internet]. Kenilworth (NJ): Merck & Co. Inc.; c2019. Niedobór alfa-1 antytrypsyny; [aktualizacja 2018 listopada; cytowany 1 października 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.merckmanuals.com/home/lung-and-airway-disorders/chronic-obstructive-pulmonary-disease-copd/alpha-1-antitrypsin-deficiency?query=alpha-1%20antitrypsin
4. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Niedobór alfa-1 antytrypsyny; [cytowano 1 października 2019 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/alpha-1-antitrypsin-deficiency
5. Narodowy Instytut Serca, Płuc i Krwi [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Badania krwi; [cytowano 1 października 2019 r.]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nhlbi.nih.gov/health-topics/blood-tests
6. NIH US National Library of Medicine: Genetics Home Reference [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Co to jest gen?; 2019 1.10 [cytowany 1.10.2019]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://ghr.nlm.nih.gov/primer/basics/gene
7. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Badanie krwi z antytrypsyną alfa-1: Przegląd; [aktualizacja 1 października 2019 r.; cytowany 1 października 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ufhealth.org/alpha-1-antitrypsyn-blood-test
8. Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester [Internet]. Rochester (NY): Centrum Medyczne Uniwersytetu Rochester; c2019. Encyklopedia zdrowia: Antytrypsyna alfa-1; [cytowano 1 października 2019 r.]; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.urmc.rochester.edu/encyclopedia/content.aspx?contenttypeid=167&contentid=alpha_1_antitrypsin
9. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2019. Testy genetyczne alfa-1 antytrypsyny: Co to jest niedobór alfa-1 antytrypsyny?; [aktualizacja 5 września 2018; cytowany 1 października 2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html
10. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2019. Testy genetyczne na antytrypsynę alfa-1: Co to jest poradnictwo genetyczne?; [aktualizacja 5 września 2018; cytowany 1 października 2019 r.; [około 7 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#tv8548
11. UW Zdrowie [Internet]. Madison (WI): Urząd ds. Szpitali i Klinik Uniwersytetu Wisconsin; c2019. Testy genetyczne na antytrypsynę alfa-1: dlaczego nie miałbym być badany?; [aktualizacja 5 września 2018; cytowany 1 października 2019 r.; [około 6 ekranów]. Dostępne na: https://www.uwhealth.org/health/topic/special/alpha-1-antitrypsin-deficiency-genetic-testing/uf6753.html#uf6790

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.