Adrenoleukodystrofia: co to jest, objawy i leczenie

Zawartość

• Objawy adrenoleukodystrofii
• Jak przebiega leczenie

Adrenoleukodystrofia jest rzadką chorobą genetyczną związaną z chromosomem X, w którym występuje niewydolność kory nadnerczy i gromadzenie się w organizmie substancji sprzyjających demielinizacji aksonów, które są częścią neuronu odpowiedzialnego za przewodzenie sygnałów elektrycznych i mogą być zaangażowane w na przykład mowa, wzrok lub skurcz i rozluźnienie mięśni.

Tak więc, podobnie jak w przypadku adrenoleukodystrofii, sygnalizacja nerwowa może być upośledzona, jest możliwe, że objawy przedmiotowe i podmiotowe związane z tą sytuacją mogą pojawiać się z czasem, na przykład ze zmianami mowy, trudnościami w połykaniu i chodzeniu oraz zmianami w zachowaniu.

Choroba ta występuje częściej u mężczyzn, ponieważ mężczyźni mają tylko 1 chromosom X, podczas gdy kobiety muszą mieć zmienione oba chromosomy, aby zachorować. Ponadto oznaki i objawy mogą objawiać się w każdym wieku, w zależności od intensywności zmiany genetycznej i szybkości, z jaką zachodzi demielinizacja.

Objawy adrenoleukodystrofii

Objawy adrenoleukodystrofii są związane ze zmianami w funkcji nadnerczy i demielinizacją aksonów. Nadnercza znajdują się nad nerkami i są związane z produkcją substancji, które pomagają regulować autonomiczny układ nerwowy, wspomagając kontrolę niektórych funkcji organizmu, takich jak na przykład oddychanie i trawienie. Tak więc, gdy dochodzi do rozregulowania lub utraty funkcji nadnerczy, obserwuje się również zmiany w układzie nerwowym.

Ponadto w wyniku zmian genetycznych w organizmie może gromadzić się toksyczna substancja, która może powodować utratę osłonki mielinowej aksonów, uniemożliwiając przekazywanie sygnałów elektrycznych i powodując charakterystyczne oznaki i objawy adrenoleukodystrofii.

Zatem objawy adrenoleukodystrofii są postrzegane w miarę rozwoju osoby i można je zweryfikować:

• Utrata funkcji nadnerczy;
• Utrata zdolności mówienia i interakcji;
• Zmiany zachowania;
• Zez;
• Trudności w chodzeniu;
• Trudności w karmieniu i karmienie przez zgłębnik mogą być konieczne;
• Trudności z połykaniem;
• Utrata zdolności poznawczych;
• Drgawki.

Ważne jest, aby adrenoleukodystrofia została zidentyfikowana zaraz po urodzeniu, ponieważ możliwe jest zmniejszenie szybkości, z jaką pojawiają się objawy, co sprzyja jakości życia dziecka.

Jak przebiega leczenie

Leczeniem adrenoleukodystrofii jest przeszczep szpiku kostnego, który jest zalecany, gdy objawy są już bardzo zaawansowane i występują poważne zmiany w mózgu. W łagodniejszych przypadkach lekarz może zalecić uzupełnienie hormonów wytwarzanych przez nadnercza, oprócz fizjoterapii, aby zapobiec atrofii mięśni.