17-hydroksyprogesteron

Zawartość

• Co to jest test na 17-hydroksyprogesteron (17-OHP)?
• Do czego jest to używane?
• Dlaczego potrzebuję testu 17-OHP?
• Co się dzieje podczas testu 17-OHP?
• Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?
• Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?
• Co oznaczają wyniki?
• Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście 17-OHP?
• Bibliografia

Co to jest test na 17-hydroksyprogesteron (17-OHP)?

Ten test mierzy ilość 17-hydroksyprogesteronu (17-OHP) we krwi. 17-OHP to hormon wytwarzany przez nadnercza, dwa gruczoły zlokalizowane w górnej części nerek. Nadnercza wytwarzają kilka hormonów, w tym kortyzol. Kortyzol jest ważny dla utrzymania ciśnienia krwi, poziomu cukru we krwi i niektórych funkcji układu odpornościowego. 17-OHP powstaje w procesie produkcji kortyzolu.

Test 17-OHP pomaga zdiagnozować rzadkie zaburzenie genetyczne zwane wrodzonym przerostem nadnerczy (CAH). W CAH zmiana genetyczna, znana jako mutacja, zapobiega wytwarzaniu wystarczającej ilości kortyzolu przez nadnercza. Ponieważ nadnercza pracują ciężej, aby wytworzyć więcej kortyzolu, wytwarzają dodatkowe 17-OHP wraz z pewnymi męskimi hormonami płciowymi.

CAH może powodować nieprawidłowy rozwój narządów płciowych i cech płciowych. Objawy zaburzenia wahają się od łagodnego do ciężkiego. Nieleczone, cięższe postaci CAH mogą powodować poważne powikłania, w tym odwodnienie, niskie ciśnienie krwi i nieprawidłowe bicie serca (arytmia).

Inne nazwy: 17-OH progesteron, 17-OHP

Do czego jest to używane?

Do diagnozowania CAH u noworodków najczęściej stosuje się test 17-OHP. Może być również używany do:

• Diagnozuj CAH u starszych dzieci i dorosłych, którzy mogą mieć łagodniejszą postać zaburzenia. W łagodniejszym CAH objawy mogą pojawić się w późniejszym życiu, a czasem wcale.
• Monitorowanie leczenia CAH

Dlaczego potrzebuję testu 17-OHP?

Twoje dziecko będzie potrzebowało testu 17-OHP, zwykle w ciągu 1-2 dni po urodzeniu. Badanie 17-OHP na CAH jest obecnie wymagane przez prawo w ramach badań przesiewowych noworodków. Badanie przesiewowe noworodka to proste badanie krwi, które sprawdza, czy nie ma wielu poważnych chorób.

Starsze dzieci i dorośli mogą również wymagać badań, jeśli mają objawy CAH. Objawy będą się różnić w zależności od ciężkości choroby, wieku, w którym pojawiają się objawy oraz tego, czy jesteś mężczyzną czy kobietą.

Objawy najcięższej postaci choroby pojawiają się zwykle w ciągu 2-3 tygodni po urodzeniu.

Jeśli Twoje dziecko urodziło się poza Stanami Zjednoczonymi i nie zostało poddane badaniu przesiewowemu noworodka, może wymagać badania, jeśli ma jeden lub więcej z następujących objawów:

• Genitalia, które nie są wyraźnie męskie lub żeńskie (niejednoznaczne genitalia)
• Odwodnienie
• Wymioty i inne problemy z karmieniem
• Nieprawidłowe rytmy serca (arytmia)

Starsze dzieci mogą nie mieć objawów aż do okresu dojrzewania. U dziewcząt objawy CAH obejmują:

• Nieregularne miesiączki lub ich brak
• Wczesne pojawienie się włosów łonowych i/lub ramion
• Nadmiar włosów na twarzy i ciele
• Głęboki głos
• Powiększona łechtaczka

U chłopców objawy obejmują:

• Powiększony penis
• Wczesne dojrzewanie (przedwczesne dojrzewanie)

U dorosłych mężczyzn i kobiet objawy mogą obejmować:

• Niepłodność (niemożność zajścia w ciążę lub zajścia w ciążę partnera)
• Ciężki trądzik

Co się dzieje podczas testu 17-OHP?

W przypadku badania przesiewowego noworodka pracownik służby zdrowia wyczyści piętę dziecka alkoholem i wbije piętę małą igłą. Dostawca zbierze kilka kropli krwi i założy bandaż na miejscu.

Podczas badania krwi u starszych dzieci i dorosłych, pracownik służby zdrowia pobierze próbkę krwi z żyły w ramieniu za pomocą małej igły. Po wkłuciu igły niewielka ilość krwi zostanie pobrana do probówki lub fiolki. Możesz poczuć lekkie ukłucie, gdy igła wchodzi lub wychodzi. Zwykle zajmuje to mniej niż pięć minut.

Czy będę musiał coś zrobić, aby przygotować się do testu?

Do testu 17-OHP nie są potrzebne żadne specjalne przygotowania.

Czy jest jakieś ryzyko związane z testem?

Z testem 17-OHP ryzyko dla Ciebie lub Twojego dziecka jest bardzo małe. Możesz odczuwać lekki ból lub siniaki w miejscu wkłucia igły, ale większość objawów szybko ustępuje. Twoje dziecko może poczuć lekkie uszczypnięcie, gdy piętka jest szturchnięta, a w tym miejscu może powstać mały siniak. To powinno szybko zniknąć.

Co oznaczają wyniki?

Jeśli wyniki wskazują na wysoki poziom 17-OHP, prawdopodobnie Ty lub Twoje dziecko macie CAH. Zazwyczaj bardzo wysoki poziom oznacza cięższą postać schorzenia, podczas gdy umiarkowanie wysoki poziom zwykle oznacza łagodniejszą postać.

Jeśli Ty lub Twoje dziecko jesteście leczeni z powodu CAH, niższe poziomy 17-OHP mogą oznaczać, że leczenie działa. Leczenie może obejmować leki zastępujące brakujący kortyzol. Czasami wykonuje się operację, aby zmienić wygląd i funkcję narządów płciowych.

Jeśli masz pytania dotyczące wyników lub wyników Twojego dziecka, porozmawiaj ze swoim lekarzem.

Dowiedz się więcej o testach laboratoryjnych, zakresach referencyjnych i zrozumieniu wyników.

Czy jest jeszcze coś, co muszę wiedzieć o teście 17-OHP?

Jeśli u Ciebie lub Twojego dziecka zdiagnozowano CAH, możesz skonsultować się z doradcą genetycznym, specjalistą od genetyki. CAH to zaburzenie genetyczne, w którym oboje rodzice muszą mieć mutację genetyczną powodującą CAH. Rodzic może być nosicielem genu, co oznacza, że ​​ma gen, ale zwykle nie ma objawów choroby. Jeśli oboje rodzice są nosicielami, każde dziecko ma 25% szans na zachorowanie.

Bibliografia

1. Fundacja Cares [Internet]. Union (NJ): Cares Foundation; c2012. Co to jest wrodzony przerost nadnerczy (CAH)?; [cytowano 17.08.2019]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.caresfoundation.org/what-is-cah
2. Eunice Kennedy Shriver Narodowy Instytut Zdrowia Dziecka i Rozwoju Człowieka [Internet]. Rockville (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; Wrodzony przerost nadnerczy (CAH): Informacje o stanie; [cytowano 17.08.2019]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.nichd.nih.gov/health/topics/cah/conditioninfo
3. Sieć Zdrowia Hormon [Internet]. Towarzystwo Endokrynologiczne; c2019. Wrodzony przerost nadnerczy; [aktualizacja 2018 wrzesień; cytowany 17.08.2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.hormone.org/diseases-and-conditions/congenital-adrenal-hyperplasia
4. Zdrowie dzieci od Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Fundacja Nemours; c1995-2019. Wrodzony przerost nadnerczy; [cytowano 17.08.2019]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://kidshealth.org/en/parents/congenital-adrenal-hyperplasia.html
5. Zdrowie dzieci od Nemours [Internet]. Jacksonville (FL): Fundacja Nemours; c1995-2019. testy przesiewowe noworodków; [cytowano 17.08.2019]; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://kidshealth.org/en/parents/newborn-screening-tests.html
6. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton.; Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2019. 17-hydroksyprogesteron; [aktualizacja 21 grudnia 2018; cytowany 17.08.2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/tests/17-hydroxyprogesterone
7. Testy laboratoryjne online [Internet]. Waszyngton.; Amerykańskie Stowarzyszenie Chemii Klinicznej; c2001–2019. Bezpłodność; [aktualizacja 27 listopada 2017; cytowany 17.08.2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://labtestsonline.org/conditions/infertility
8. Narodowy Instytut Raka [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; NCI Dictionary of Cancer Terms: doradca genetyczny; [cytowano 17.08.2019]; [około 3 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://www.cancer.gov/publications/dictionaries/cancer-terms/def/794108
9. Narodowe Centrum Zaawansowanych Nauk Translacyjnych: Centrum Informacji o chorobach genetycznych i rzadkich [Internet]. Bethesda (MD): Departament Zdrowia i Opieki Społecznej Stanów Zjednoczonych; niedobór 21-hydroksylazy; [aktualizacja 11 kwietnia 2019; cytowany 17.08.2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne pod adresem: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/5757/21-hydroxylase-deficiency
10. Fundacja Magii [Internet]. Warrenville (IL): Magic Foundation; c1989–2019. Wrodzony przerost nadnerczy; [cytowano 17.08.2019]; [około 4 ekranów]. Dostępne na: https://www.magicfoundation.org/Growth-Disorders/Congenital-Adrenal-Hyperplasia
11. Marsz dziesięciocentówek [Internet]. Arlington (VA): Marsz dziesięciocentówek; c2020. Badania przesiewowe noworodków dla Twojego dziecka; [cytowano 8.08.2020]; [około 3 ekranów]. Dostępne na: https://www.marchofdimes.org/baby/newborn-screening-tests-for-your-baby.aspx
12. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. progesteron 17-OH: Przegląd; [aktualizacja 2019 sierpnia 17; cytowany 17.08.2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ufhealth.org/17-oh-progesterone
13. UF Health: University of Florida Health [Internet]. Gainesville (FL): University of Florida Health; c2019. Wrodzony przerost nadnerczy: przegląd; [aktualizacja 2019 sierpnia 17; cytowany 17.08.2019 r.; [około 2 ekranów]. Dostępne na: https://ufhealth.org/congenital-adrenal-hyperplasia

Informacje na tej stronie nie powinny być używane jako substytut profesjonalnej opieki medycznej lub porady. Skontaktuj się z lekarzem, jeśli masz pytania dotyczące swojego zdrowia.