Badania przesiewowe noworodków

Badania przesiewowe noworodków mają na celu wykrycie zaburzeń rozwojowych, genetycznych i metabolicznych u noworodka. Pozwala to na podjęcie kroków przed wystąpieniem objawów. Większość z tych chorób jest bardzo rzadka, ale można je leczyć, jeśli zostaną złapane wcześnie.

Rodzaje przeprowadzanych badań przesiewowych noworodków różnią się w zależności od stanu. Do kwietnia 2011 r. wszystkie stany zgłosiły badania przesiewowe pod kątem co najmniej 26 zaburzeń na rozszerzonym i znormalizowanym jednolitym panelu. Najdokładniejszy panel przesiewowy sprawdza około 40 zaburzeń. Jednakże, ponieważ fenyloketonuria (PKU) była pierwszym zaburzeniem, w przypadku którego opracowano test przesiewowy, niektórzy ludzie nadal nazywają badanie przesiewowe noworodka „testem PKU”.

Oprócz badań krwi, u wszystkich noworodków zalecane są badania przesiewowe w kierunku utraty słuchu i krytycznej wrodzonej choroby serca (CCHD). Wiele stanów również wymaga takiej kontroli zgodnie z prawem.

Pokazy odbywają się następującymi metodami:

• Badania krwi. Z pięty dziecka pobiera się kilka kropel krwi. Krew jest wysyłana do laboratorium do analizy.
• Badanie słuchu. Pracownik służby zdrowia umieści małą słuchawkę lub mikrofon w uchu niemowlęcia. Inna metoda wykorzystuje elektrody, które zakłada się na głowę dziecka, gdy dziecko jest ciche lub śpiące.
• Ekran CCHD. Usługodawca umieści mały miękki czujnik na skórze dziecka i przymocuje go na kilka minut do urządzenia zwanego pulsoksymetrem. Pulsoksymetr mierzy poziom tlenu dziecka w dłoni i stopie.

Do badań przesiewowych noworodków nie są potrzebne żadne przygotowania. Badania najczęściej wykonuje się przed opuszczeniem szpitala, gdy dziecko ma od 24 godzin do 7 dni.

Dziecko najprawdopodobniej będzie płakać po nakłuciu pięty w celu pobrania próbki krwi. Badania wykazały, że dzieci, których matki trzymają je „skóra do skóry” lub karmią piersią podczas zabiegu, wykazują mniej stresu. Ciasne owinięcie dziecka kocem lub podanie smoczka zanurzonego w wodzie z cukrem może również złagodzić ból i uspokoić dziecko.

Badanie słuchu i ekran CCHD nie powinny powodować bólu, płaczu lub reakcji dziecka.

Badania przesiewowe nie diagnozują chorób. Pokazują, które dzieci potrzebują więcej testów, aby potwierdzić lub wykluczyć choroby.

Jeśli badanie kontrolne potwierdzi, że dziecko ma chorobę, leczenie można rozpocząć, zanim pojawią się objawy.

Badania przesiewowe krwi służą do wykrywania szeregu zaburzeń. Niektóre z nich mogą obejmować:

• Zaburzenia metabolizmu aminokwasów
• Niedobór biotynidazy
• Wrodzony przerost nadnerczy
• Wrodzona niedoczynność tarczycy
• Mukowiscydoza
• Zaburzenia metabolizmu kwasów tłuszczowych
• Galaktozemia
• Niedobór dehydrogenazy glukozo-6-fosforanowej (G6PD)
• Choroba niedoboru odporności człowieka (HIV)
• Zaburzenia metabolizmu kwasów organicznych
• Fenyloketonuria (PKU)
• Anemia sierpowata i inne zaburzenia i cechy hemoglobiny
• Toksoplazmoza

Normalne wartości dla każdego testu przesiewowego mogą się różnić w zależności od sposobu wykonania testu.

Uwaga: Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu wyników konkretnych testów.

Nieprawidłowy wynik oznacza, że ​​dziecko powinno mieć dodatkowe badania, aby potwierdzić lub wykluczyć stan.

Zagrożenia dla próbki krwi z nakłucia pięty noworodka obejmują:

• Ból
• Możliwe zasinienie w miejscu pobrania krwi

Badanie noworodka ma kluczowe znaczenie dla leczenia dziecka. Leczenie może ratować życie. Jednak nie wszystkie zaburzenia, które można wykryć, można leczyć.

Chociaż szpitale nie przeprowadzają wszystkich badań przesiewowych, rodzice mogą zlecić wykonanie innych badań w dużych ośrodkach medycznych. Prywatne laboratoria oferują również badania przesiewowe noworodków. Rodzice mogą dowiedzieć się o dodatkowych badaniach przesiewowych noworodków od swojego lekarza lub szpitala, w którym dziecko się urodziło. Grupy takie jak March of Dimes – www.marchofdimes.org również oferują materiały do ​​badań przesiewowych.

Testy przesiewowe niemowląt; Testy przesiewowe noworodków; Test PKU

Strona internetowa Centrów Kontroli i Zapobiegania Chorobom. Portal badań przesiewowych noworodków. www.cdc.gov/newbornscreening. Zaktualizowano 7 lutego 2019 r. Dostęp 26 czerwca 2019 r.

Sahai I, Levy HL. Badanie przesiewowe noworodka. W: Gleason CA, Juul SE, wyd. Choroby Avery'ego noworodka. 10. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 27.