Amniocenteza

Amniopunkcja to badanie, które można wykonać w czasie ciąży w celu wykrycia pewnych problemów u rozwijającego się dziecka. Te problemy obejmują:

• Wady wrodzone
• Problemy genetyczne
• Zakażenie
• Rozwój płuc

Amniopunkcja usuwa niewielką ilość płynu z worka otaczającego dziecko w łonie matki (macicy). Najczęściej odbywa się to w gabinecie lekarskim lub centrum medycznym. Nie musisz przebywać w szpitalu.

Najpierw będziesz mieć USG ciąży. Pomoże to Twojemu pracownikowi służby zdrowia zobaczyć, gdzie znajduje się dziecko w Twoim łonie.

Lek znieczulający jest następnie wcierany w część brzucha. Czasami lek podaje się przez zastrzyk w skórę na brzuchu. Skórę myje się płynem dezynfekującym.

Twój lekarz wprowadza długą, cienką igłę przez brzuch i do macicy. Niewielka ilość płynu (około 4 łyżeczek lub 20 mililitrów) jest usuwana z worka otaczającego dziecko. W większości przypadków podczas zabiegu dziecko jest obserwowane przez USG.

Płyn jest wysyłany do laboratorium. Testowanie może obejmować:

• Badania genetyczne
• Pomiar poziomu alfa-fetoproteiny (AFP) (substancji wytwarzanej w wątrobie rozwijającego się dziecka)
• Kultura na infekcję

Wyniki badań genetycznych zwykle trwają około 2 tygodni. Inne wyniki testów wracają w ciągu 1 do 3 dni.

Czasami amniopunkcję stosuje się również w późniejszej ciąży do:

• Zdiagnozuj infekcję
• Sprawdź, czy płuca dziecka są rozwinięte i gotowe do porodu
• Usuń nadmiar płynu z otoczenia dziecka, jeśli jest zbyt dużo płynu owodniowego (wielowodzie)

Twój pęcherz może być pełny do USG. Skontaktuj się z dostawcą w tej sprawie.

Przed badaniem można pobrać krew w celu określenia grupy krwi i czynnika Rh. Możesz otrzymać zastrzyk leku o nazwie Rho (D) Immuno Globulina (RhoGAM i inne marki), jeśli masz Rh ujemny.

Amniopunkcja jest zwykle oferowana kobietom, które są narażone na zwiększone ryzyko urodzenia dziecka z wadami wrodzonymi. Obejmuje to kobiety, które:

• W chwili porodu będzie mieć 35 lat lub więcej
• Przeprowadzono badanie przesiewowe, które wykaże, że może występować wada wrodzona lub inny problem
• Urodziły się dzieci z wadami wrodzonymi w innych ciążach
• Masz rodzinną historię zaburzeń genetycznych

Przed zabiegiem zaleca się poradnictwo genetyczne. Umożliwi to:

• Dowiedz się o innych badaniach prenatalnych
• Podejmij świadomą decyzję o opcjach diagnostyki prenatalnej

Ten test:

• To test diagnostyczny, a nie test przesiewowy
• Jest bardzo dokładny w diagnozowaniu zespołu Downa
• Najczęściej wykonuje się ją między 15 a 20 tygodniem, ale można ją wykonać w dowolnym momencie między 15 a 40 tygodniem

Amniopunkcja może być stosowana do diagnozowania wielu różnych problemów genowych i chromosomowych u dziecka, w tym:

• Bezmózgowie (gdy dziecku brakuje dużej części mózgu)
• Zespół Downa
• Rzadkie zaburzenia metaboliczne przekazywane rodzinom
• Inne problemy genetyczne, takie jak trisomia 18
• Infekcje w płynie owodniowym

Normalny wynik oznacza:

• U Twojego dziecka nie wykryto żadnych problemów genetycznych ani chromosomowych.
• Poziomy bilirubiny i alfa-fetoproteiny wydają się normalne.
• Nie znaleziono śladów infekcji.

Uwaga: Amniopunkcja zazwyczaj jest najdokładniejszym badaniem pod kątem chorób genetycznych i wad rozwojowych. Chociaż jest to rzadkie, dziecko może nadal mieć wady genetyczne lub inne rodzaje wad wrodzonych, nawet jeśli wyniki amniopunkcji są prawidłowe.

Nieprawidłowy wynik może oznaczać, że Twoje dziecko ma:

• Problem z genem lub chromosomem, taki jak zespół Downa
• Wady wrodzone obejmujące kręgosłup lub mózg, takie jak rozszczep kręgosłupa

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu wyników konkretnych testów. Zapytaj swojego dostawcę:

• Jak można leczyć stan lub defekt podczas ciąży lub po jej zakończeniu
• Jakie specjalne potrzeby może mieć Twoje dziecko po urodzeniu
• Jakie masz inne opcje dotyczące utrzymania lub zakończenia ciąży

Ryzyko jest minimalne, ale może obejmować:

• Zakażenie lub uraz dziecka
• Poronienie
• Wyciek płynu owodniowego
• Krwawienie z pochwy

Kultura - płyn owodniowy; Hodowla - komórki owodniowe; Alfa-fetoproteina - amniopunkcja

• Amniocenteza
• Amniocenteza
• Amniopunkcja - seria

Driscoll DA, Simpson JL, Holzgreve W, Otano L. Genetyczne badania przesiewowe i prenatalna diagnostyka genetyczna. W: Gabbe SG, Niebyl JR, Simpson JL i in., wyd. Położnictwo: ciąża normalna i problematyczna. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 10.

Patterson DA, Andazola JJ. Amniocenteza. W: Fowler GC, wyd. Procedury Pfenningera i Fowlera dotyczące opieki podstawowej. 4 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 144.

Wapner RJ, Dugoff L. Diagnostyka prenatalna wad wrodzonych. W: Resnik R, Lockwood CJ, Moore TR, Greene MF, Copel JA, Silver RM, wyd. Medycyna matczyno-płodowa Creasy i Resnik: zasady i praktyka. 8 edycja. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdz. 32.