Badanie krwi urydylotransferazy galaktozo-1-fosforanowej

Urydylotransferaza galaktozo-1-fosforanowa to badanie krwi, które mierzy poziom substancji zwanej GALT, która pomaga rozkładać cukry zawarte w mleku w organizmie. Niski poziom tej substancji powoduje stan zwany galaktozemią.

Potrzebna jest próbka krwi.

Po wkłuciu igły w celu pobrania krwi niektóre niemowlęta odczuwają umiarkowany ból. Inni czują tylko ukłucie lub ukłucie. Później mogą pojawić się lekkie siniaki. To szybko mija.

Jest to test przesiewowy na galaktozemię.

W normalnej diecie większość galaktozy pochodzi z rozpadu (metabolizmu) laktozy, która znajduje się w mleku i produktach mlecznych. Jeden na 65 000 noworodków nie ma substancji (enzymu) o nazwie GALT. Bez tej substancji organizm nie może rozkładać galaktozy, a substancja gromadzi się we krwi. Dalsze stosowanie produktów mlecznych może prowadzić do:

• Zmętnienie soczewki oka (zaćma)
• Bliznowacenie wątroby (marskość)
• Brak prawidłowego rozwoju
• Żółty kolor skóry lub oczu (żółtaczka)
• Powiększenie wątroby
• Upośledzenie intelektualne

Może to być poważny stan, jeśli nie jest leczony.

Każdy stan w Stanach Zjednoczonych wymaga badań przesiewowych noworodków w celu wykrycia tego zaburzenia.

Normalny zakres to 18,5 do 28,5 U/g Hb (jednostki na gram hemoglobiny).

Normalne zakresy wartości mogą się nieznacznie różnić w różnych laboratoriach. Niektóre laboratoria stosują różne pomiary lub mogą testować różne próbki. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o znaczeniu konkretnych wyników testu.

Nieprawidłowy wynik sugeruje galaktozemię. Należy przeprowadzić dalsze testy, aby potwierdzić diagnozę.

Jeśli Twoje dziecko ma galaktozemię, należy niezwłocznie skonsultować się ze specjalistą genetykiem. Dziecko powinno od razu przejść na dietę bezmleczną. Oznacza to brak mleka matki i brak mleka zwierzęcego. Mleko sojowe i mieszanki sojowe dla niemowląt są zwykle stosowane jako substytuty.

Ten test jest bardzo czuły, więc nie omija wielu niemowląt z galaktozemią. Ale mogą wystąpić fałszywie dodatnie wyniki. Jeśli Twoje dziecko ma nieprawidłowy wynik badań przesiewowych, należy wykonać badania kontrolne w celu potwierdzenia wyniku.

Pobieranie krwi od niemowlęcia wiąże się z niewielkim ryzykiem. Żyły i tętnice różnią się wielkością w zależności od niemowlęcia i od jednej strony ciała do drugiej. Pobranie próbki krwi od niektórych niemowląt może być trudniejsze niż od innych.

Inne zagrożenia związane z pobraniem krwi są niewielkie, ale mogą obejmować:

• Nadmierne krwawienie
• Wiele nakłuć w celu zlokalizowania żył
• Osłabienie lub uczucie oszołomienia
• Krwiak (krew gromadząca się pod skórą, powodująca siniaki)
• Infekcja (niewielkie ryzyko za każdym razem, gdy skóra jest pęknięta)

Ekran galaktozemii; GALT; Gal-1-PUT

Chernecky CC, Berger BJ. Galaktozo-1-fosforan - krew. W: Chernecky CC, Berger BJ, wyd. Badania laboratoryjne i procedury diagnostyczne. 6 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013:550.

Patterson MC. Choroby związane z pierwotnymi nieprawidłowościami w metabolizmie węglowodanów. W: Swaiman K, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 39.