Niejednoznaczne narządy płciowe

Niejednoznaczne narządy płciowe to wada wrodzona, w której zewnętrzne narządy płciowe nie mają typowego wyglądu ani chłopca, ani dziewczynki.

Płeć genetyczna dziecka jest określana w momencie poczęcia. Komórka jajowa matki zawiera chromosom X, podczas gdy plemnik ojca zawiera chromosom X lub Y. Te chromosomy X i Y określają płeć genetyczną dziecka.

Normalnie niemowlę dziedziczy 1 parę chromosomów płci, 1 X od matki i 1 X lub jeden Y od ojca. Ojciec „określa” płeć genetyczną dziecka. Dziecko, które dziedziczy chromosom X od ojca, jest genetyczną kobietą i ma 2 chromosomy X. Dziecko, które dziedziczy chromosom Y od ojca, jest genetycznym mężczyzną i ma 1 chromosom X i 1 Y.

Zarówno męskie, jak i żeńskie narządy rozrodcze i genitalia pochodzą z tej samej tkanki płodu. Niejednoznaczne genitalia mogą się rozwinąć, jeśli proces, który powoduje, że ta tkanka płodowa staje się „męska” lub „żeńska”, zostanie zakłócony. Utrudnia to łatwą identyfikację niemowlęcia jako mężczyzny lub kobiety. Zakres niejednoznaczności jest różny. Bardzo rzadko wygląd fizyczny może być w pełni rozwinięty jako przeciwieństwo płci genetycznej. Na przykład genetyczny mężczyzna mógł mieć wygląd normalnej kobiety.

W większości przypadków niejednoznaczne genitalia u genetycznych kobiet (dzieci z 2 chromosomami X) mają następujące cechy:

• Powiększona łechtaczka, która wygląda jak mały penis.
• Otwór cewki moczowej (gdzie wypływa mocz) może znajdować się w dowolnym miejscu wzdłuż, powyżej lub poniżej powierzchni łechtaczki.
• Wargi sromowe mogą być zrośnięte i wyglądać jak moszna.
• Niemowlę może być uważane za mężczyznę z niezstąpionymi jądrami.
• Czasami w zrośniętych wargach sromowych wyczuwa się grudkę tkanki, co dodatkowo sprawia, że ​​wygląda jak moszna z jądrami.

U genetycznego mężczyzny (chromosom 1 X i 1 Y) niejednoznaczne genitalia najczęściej obejmują następujące cechy:

• Mały penis (mniej niż 2 do 3 centymetrów lub 3/4 do 1 1/4 cala), który wygląda jak powiększona łechtaczka (łechtaczka noworodka jest zwykle nieco powiększona po urodzeniu).
• Otwór cewki moczowej może znajdować się w dowolnym miejscu wzdłuż, powyżej lub poniżej penisa. Może znajdować się tak nisko, jak krocze, co dodatkowo sprawia, że ​​dziecko wydaje się być kobietą.
• Może istnieć niewielka moszna, która jest oddzielona i wygląda jak wargi sromowe.
• Niezstąpione jądra często występują z niejednoznacznymi genitaliami.

Z kilkoma wyjątkami, niejednoznaczne genitalia najczęściej nie zagrażają życiu. Może jednak stwarzać problemy społeczne dla dziecka i rodziny. Z tego powodu w opiekę nad dzieckiem zaangażowany będzie zespół doświadczonych specjalistów, w tym neonatologów, genetyków, endokrynologów i psychiatrów lub pracowników socjalnych.

Przyczyny niejednoznacznych narządów płciowych obejmują:

• Pseudohermafrodytyzm. Narządy płciowe należą do jednej płci, ale obecne są pewne fizyczne cechy płci przeciwnej.
• Prawdziwa hermafrodytyzm. Jest to bardzo rzadki stan, w którym obecna jest tkanka zarówno z jajników, jak i jąder. Dziecko może mieć części zarówno męskich, jak i żeńskich narządów płciowych.
• Mieszana dysgenezja gonad (MGD). Jest to stan interpłciowy, w którym występują pewne struktury męskie (gonady, jądra), a także macica, pochwa i jajowody.
• Wrodzony przerost nadnerczy. Ten stan ma kilka postaci, ale najczęstsza postać powoduje, że genetyczna kobieta wygląda na mężczyznę. Wiele stanów testuje ten potencjalnie zagrażający życiu stan podczas badań przesiewowych noworodków.
• Nieprawidłowości chromosomalne, w tym zespół Klinefeltera (XXY) i zespół Turnera (XO).
• Jeśli matka przyjmuje pewne leki (takie jak sterydy androgenne), genetyczna kobieta może wyglądać bardziej męsko.
• Brak produkcji niektórych hormonów może spowodować, że zarodek rozwinie się z żeńskim typem ciała, niezależnie od płci genetycznej.
• Brak komórkowych receptorów testosteronu. Nawet jeśli organizm wytwarza hormony potrzebne do przekształcenia się w fizycznego mężczyznę, organizm nie może na nie reagować. Daje to kobiecy typ ciała, nawet jeśli płeć genetyczna jest męska.

Ze względu na potencjalne społeczne i psychologiczne skutki tego stanu, rodzice powinni podjąć decyzję, czy wychowywać dziecko jako mężczyznę, czy kobietę, wcześnie po postawieniu diagnozy. Najlepiej, jeśli ta decyzja zostanie podjęta w ciągu pierwszych kilku dni życia. Jest to jednak ważna decyzja, więc rodzice nie powinni się spieszyć.

Skontaktuj się z lekarzem, jeśli martwisz się wyglądem zewnętrznych narządów płciowych Twojego dziecka lub Twojego dziecka:

• Przywrócenie wagi urodzeniowej trwa ponad 2 tygodnie
• Czy wymiotuje
• Wygląda na odwodnioną (suchość w ustach, brak łez podczas płaczu, mniej niż 4 mokre pieluchy na dobę, oczy są zapadnięte)
• Ma zmniejszony apetyt
• Ma niebieskie zaklęcia (krótkie okresy, gdy zmniejszona ilość krwi wpływa do płuc)
• Ma problemy z oddychaniem

To wszystko mogą być oznakami wrodzonego przerostu nadnerczy.

Niejednoznaczne genitalia mogą zostać wykryte podczas pierwszego badania dziecka.

Usługodawca przeprowadzi badanie fizyczne, które może ujawnić genitalia, które nie są „typowym mężczyzną” lub „typową kobietą”, ale gdzieś pomiędzy.

Usługodawca zada pytania dotyczące historii medycznej, aby pomóc zidentyfikować wszelkie zaburzenia chromosomalne. Pytania mogą obejmować:

• Czy istnieje historia poronienia w rodzinie?
• Czy istnieje jakaś rodzinna historia urodzenia martwego dziecka?
• Czy istnieje jakaś rodzinna historia przedwczesnej śmierci?
• Czy jacyś członkowie rodziny mieli niemowlęta, które zmarły w pierwszych tygodniach życia lub które miały niejednoznaczne genitalia?
• Czy istnieje jakaś historia rodzinna któregokolwiek z zaburzeń, które powodują niejednoznaczne narządy płciowe?
• Jakie leki przyjmowała matka przed ciążą lub w jej trakcie (zwłaszcza sterydy)?
• Jakie inne objawy są obecne?

Testy genetyczne mogą określić, czy dziecko jest genetycznym mężczyzną czy kobietą. Często do tego badania można zeskrobać małą próbkę komórek z policzków dziecka. Badanie tych komórek często wystarcza do określenia płci genetycznej niemowlęcia. Analiza chromosomów jest bardziej obszernym testem, który może być potrzebny w bardziej wątpliwych przypadkach.

Endoskopia, prześwietlenie jamy brzusznej, USG jamy brzusznej lub miednicy i podobne badania mogą być potrzebne do określenia obecności lub braku wewnętrznych narządów płciowych (takich jak niezstąpione jądra).

Testy laboratoryjne mogą pomóc określić, jak dobrze funkcjonują narządy rozrodcze. Może to obejmować testy na sterydy nadnerczy i gonad.

W niektórych przypadkach może być potrzebna laparoskopia, laparotomia zwiadowcza lub biopsja gonad w celu potwierdzenia zaburzeń, które mogą powodować niejednoznaczne narządy płciowe.

W zależności od przyczyny w leczeniu schorzeń, które mogą powodować niejednoznaczne narządy płciowe, stosuje się zabieg chirurgiczny, hormonalną terapię zastępczą lub inne metody leczenia.

Czasami rodzice muszą wybrać, czy wychowywać dziecko jako mężczyznę czy kobietę (niezależnie od chromosomów dziecka). Ten wybór może mieć duży wpływ społeczny i psychologiczny na dziecko, dlatego najczęściej zalecane jest doradztwo.

Uwaga: Często technicznie łatwiej jest traktować (a zatem wychowywać) dziecko jako kobietę. Dzieje się tak, ponieważ chirurgowi łatwiej jest zrobić żeńskie genitalia niż męskie genitalia. Dlatego czasami jest to zalecane, nawet jeśli dziecko jest genetycznie mężczyzną. Jest to jednak trudna decyzja. Powinieneś omówić to z rodziną, lekarzem dziecka, chirurgiem, endokrynologiem dziecka i innymi członkami zespołu opieki zdrowotnej.

Genitalia - niejednoznaczne

• Zaburzenia rozwojowe pochwy i sromu

Diament DA, Yu RN. Zaburzenia rozwoju płciowego: etiologia, ocena i postępowanie medyczne. W: Wein AJ, Kavoussi LR, Partin AW, Peters CA, wyd. Urologia Campbella-Walsha. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 150.

Rey RA, Josso N. Diagnostyka i leczenie zaburzeń rozwoju seksualnego. W: Jameson JL, De Groot LJ, de Kretser DM i in., wyd. Endokrynologia: dla dorosłych i dzieci. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 119.

Biały komputer. Zaburzenia rozwoju seksualnego. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 233.

Biały komputer. Wrodzony przerost nadnerczy i zaburzenia pokrewne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 594.