Nieprawidłowości kończyn szkieletowych

Nieprawidłowości kończyn szkieletowych odnoszą się do różnych problemów ze strukturą kości w rękach lub nogach (kończynach).

Termin nieprawidłowości kończyn szkieletowych jest najczęściej używany do opisania defektów nóg lub ramion, które są spowodowane problemem z genami lub chromosomami lub które występują w wyniku zdarzenia, które ma miejsce podczas ciąży.

Nieprawidłowości są często obecne przy urodzeniu.

Nieprawidłowości kończyn mogą rozwinąć się po urodzeniu, jeśli dana osoba ma krzywicę lub inne choroby, które wpływają na strukturę kości.

Nieprawidłowości kończyn szkieletowych mogą być spowodowane przez którekolwiek z poniższych:

• Rak
• Choroby genetyczne i nieprawidłowości chromosomalne, w tym zespół Marfana, zespół Downa, zespół Aperta i zespół znamion podstawnokomórkowych
• Niewłaściwa pozycja w macicy
• Infekcje w czasie ciąży
• Uraz podczas porodu
• Niedożywienie
• Problemy z metabolizmem
• Problemy z ciążą, w tym amputacja kończyn z powodu sekwencji przerwania opaski owodniowej
• Stosowanie niektórych leków w czasie ciąży, w tym talidomidu, który powoduje brak górnej części rąk lub nóg, oraz aminopteryny, co prowadzi do skrócenia przedramienia

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli masz jakiekolwiek obawy dotyczące długości lub wyglądu kończyny.

Niemowlę z nieprawidłowościami kończyn na ogół ma inne objawy i oznaki, które razem wzięte definiują konkretny zespół lub stan lub dają wskazówkę co do przyczyny nieprawidłowości. Rozpoznanie opiera się na wywiadzie rodzinnym, wywiadzie medycznym i dokładnej ocenie fizykalnej.

Pytania dotyczące historii medycznej mogą obejmować:

• Czy ktoś z Twojej rodziny ma nieprawidłowości szkieletu?
• Czy były jakieś problemy w czasie ciąży?
• Jakie leki lub leki zażywano w czasie ciąży?
• Jakie inne objawy lub nieprawidłowości są obecne?

Można wykonać inne testy, takie jak badania chromosomów, testy enzymatyczne, zdjęcia rentgenowskie i badania metaboliczne.

Deeney VF, Arnold J. Ortopedia. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 22.

Śledź JA. Dysplazja szkieletowa. W: Śledź JA, wyd. Ortopedia Dziecięca Tachdjiana. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2022:rozdz. 36.

McCandless SE, Kripps KA. Genetyka, wrodzone wady metabolizmu i badania przesiewowe noworodków. W: Fanaroff AA, Fanaroff JM, wyd. Opieka Klausa i Fanaroffa nad noworodkiem wysokiego ryzyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 6.