Wrodzone błędy metabolizmu

Wrodzone błędy metabolizmu są rzadkimi zaburzeniami genetycznymi (dziedzicznymi), w których organizm nie jest w stanie prawidłowo zamienić jedzenia w energię. Zaburzenia są zwykle spowodowane przez defekty w określonych białkach (enzymach), które pomagają rozkładać (metabolizować) części pożywienia.

Produkt spożywczy, który nie jest rozłożony na energię, może gromadzić się w organizmie i powodować szereg objawów. Kilka wrodzonych błędów metabolizmu powoduje opóźnienia w rozwoju lub inne problemy zdrowotne, jeśli nie są one kontrolowane.

Istnieje wiele różnych rodzajów wrodzonych wad metabolizmu.

Kilka z nich to:

• Nietolerancja fruktozy
• Galaktozemia
• Choroba związana z cukrem klonowym (MSUD)
• Fenyloketonuria (PKU)

Testy przesiewowe noworodków mogą zidentyfikować niektóre z tych zaburzeń.

Zarejestrowani dietetycy i inni pracownicy służby zdrowia mogą pomóc w stworzeniu diety odpowiedniej dla każdego konkretnego zaburzenia.

Metabolizm - wady wrodzone

• Galaktozemia
• Badania przesiewowe noworodków

OA Bodamera. Podejście do wrodzonych wad metabolizmu. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 205.

Shchelochkov OA, Venditti CP. Podejście do wrodzonych wad metabolizmu. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 102.