Zespół Aase

Zespół Aase jest rzadkim zaburzeniem, które obejmuje anemię i pewne deformacje stawów i szkieletu.

Wiele przypadków zespołu Aase występuje bez znanej przyczyny i nie jest przekazywanych przez rodziny (dziedziczone). Wykazano jednak, że niektóre przypadki (45%) są dziedziczone.Wynika to ze zmiany w 1 z 20 genów ważnych dla prawidłowego wytwarzania białek (geny wytwarzają białka rybosomalne).

Ten stan jest podobny do anemii Diamonda-Blackfana i nie należy ich rozdzielać. Brakujący fragment na chromosomie 19 znajduje się u niektórych osób z anemią Diamonda-Blackfana.

Niedokrwistość w zespole Aase jest spowodowana słabym rozwojem szpiku kostnego, w którym powstają komórki krwi.

Objawy mogą obejmować:

• Brak lub małe kostki
• Rozszczep podniebienia
• Zdeformowane uszy
• opadające powieki
• Niemożność pełnego wydłużenia stawów od urodzenia
• Wąskie ramiona
• Blada skóra
• Potrójnie złączone kciuki

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Testy, które można wykonać, obejmują:

• Biopsja szpiku kostnego
• Pełna morfologia krwi (CBC)
• Echokardiogram
• promienie rentgenowskie

Leczenie może obejmować transfuzje krwi w pierwszym roku życia w celu leczenia anemii.

Lek steroidowy zwany prednizonem był również stosowany w leczeniu niedokrwistości związanej z zespołem Aase. Należy go jednak stosować dopiero po zapoznaniu się z korzyściami i ryzykiem u dostawcy, który ma doświadczenie w leczeniu anemii.

Przeszczep szpiku kostnego może być konieczny, jeśli inne leczenie zawiedzie.

Anemia ma tendencję do poprawy z wiekiem.

Powikłania związane z anemią obejmują:

• Zmęczenie
• Zmniejszony poziom tlenu we krwi
• Słabość

Problemy z sercem mogą prowadzić do różnych powikłań, w zależności od konkretnej wady.

Ciężkie przypadki zespołu Aase były związane z urodzeniem martwego dziecka lub wczesną śmiercią.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli masz rodzinną historię tego zespołu i chcesz zajść w ciążę.

zespół Aase-Smitha; Niedokrwistość hipoplastyczna - kciuk trójpaliczkowy typu Aase-Smith; Diamond-Blackfan z AS-II

Clinton C, Gazda HT. Niedokrwistość Diamonda-Blackfana. GeneReviews. 2014:9. PMID: 20301769 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/20301769. Zaktualizowano 7 marca 2019 r. Dostęp 31 lipca 2019 r.

Gallaghera PG. Erytrocyt noworodkowy i jego zaburzenia. W: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, wyd. Hematologia i onkologia niemowlęctwa i dzieciństwa Nathana i Oskiego. 8 edycja. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 2.

Thornburg CD. Wrodzona niedokrwistość hipoplastyczna (niedokrwistość Diamonda-Blackfana). W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 475.