Zespół Noonana

Zespół Noonana to choroba występująca od urodzenia (wrodzona), która powoduje nieprawidłowy rozwój wielu części ciała. W niektórych przypadkach jest przekazywany przez rodziny (dziedziczony).

Zespół Noonana jest powiązany z defektami kilku genów. Ogólnie rzecz biorąc, niektóre białka zaangażowane we wzrost i rozwój stają się nadaktywne w wyniku tych zmian genów.

Zespół Noonana jest chorobą autosomalną dominującą. Oznacza to, że tylko jeden rodzic musi przekazać niedziałający gen, aby dziecko miało zespół. Jednak niektóre przypadki mogą nie być dziedziczone.

Objawy obejmują:

• Opóźnione dojrzewanie
• Oczy skośne lub szeroko rozstawione
• Ubytek słuchu (różny)
• Uszy nisko osadzone lub o nieprawidłowym kształcie
• Lekka niepełnosprawność intelektualna (tylko w około 25% przypadków)
• Opadające powieki (opadanie powiek)
• Niski wzrost
• Mały penis
• Niezstąpione jądra
• Nietypowy kształt klatki piersiowej (najczęściej zapadnięta klatka piersiowa zwana pectus excavatum)
• Szyja błoniasta i krótka

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Może to wykazywać oznaki problemów z sercem, które niemowlę miało od urodzenia. Mogą one obejmować zwężenie płuca i ubytek przegrody międzyprzedsionkowej.

Testy zależą od objawów, ale mogą obejmować:

• Liczba płytek krwi
• Test czynnika krzepnięcia krwi
• EKG, RTG klatki piersiowej lub echokardiogram
• Testy słuchu
• Poziomy hormonu wzrostu

Testy genetyczne mogą pomóc w zdiagnozowaniu tego zespołu.

Nie ma konkretnego leczenia. Twój dostawca zasugeruje leczenie w celu złagodzenia lub opanowania objawów. Hormon wzrostu jest z powodzeniem stosowany w leczeniu niskiego wzrostu u niektórych osób z zespołem Noonana.

Fundacja Syndromu Noonana to miejsce, w którym osoby zajmujące się tym schorzeniem mogą znaleźć informacje i zasoby.

Powikłania mogą obejmować:

• Nieprawidłowe krwawienie lub siniaki
• Nagromadzenie płynu w tkankach ciała (obrzęk limfatyczny, wodniak torbielowaty)
• Brak rozwoju u niemowląt
• Białaczka i inne nowotwory
• Niska samo ocena
• Niepłodność u mężczyzn, jeśli oba jądra są niezstąpione
• Problemy ze strukturą serca
• Mała wysokość
• Problemy społeczne spowodowane objawami fizycznymi

Ten stan można znaleźć podczas wczesnych egzaminów niemowlęcych. Często do zdiagnozowania zespołu Noonana potrzebny jest genetyk.

Pary z rodzinną historią zespołu Noonana mogą chcieć rozważyć poradnictwo genetyczne przed posiadaniem dzieci.

• Klatka piersiowa lejkowata

Cooke DW, Divall SA, Radovick S. Normalny i nieprawidłowy wzrost u dzieci. W: Melmed S, Auchus RJ, Goldfine AB, Koenig RJ, Rosen CJ, wyd. Podręcznik Endokrynologii Williamsa. 14 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 25.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.

Mitchella AL. Wady wrodzone. W: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, wyd. Medycyna noworodkowo-okołoporodowa Fanaroffa i Martina. 11 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 30.