Zespół Lescha-Nyhana

Zespół Lescha-Nyhana to zaburzenie przekazywane przez rodziny (dziedziczone). Wpływa na to, jak organizm buduje i rozkłada puryn. Puryny są normalną częścią ludzkiej tkanki, która pomaga w tworzeniu genetycznego planu organizmu. Występują również w wielu różnych produktach spożywczych.

Zespół Lescha-Nyhana jest przekazywany jako cecha sprzężona z chromosomem X lub z płcią. Występuje głównie u chłopców. Osobom z tym zespołem brakuje lub poważnie brakuje enzymu zwanego fosforybozylotransferazą hipoksantynowo-guaninową (HPRT). Organizm potrzebuje tej substancji do recyklingu puryn. Bez niego w organizmie gromadzą się nienormalnie wysokie poziomy kwasu moczowego.

Zbyt dużo kwasu moczowego może powodować obrzęk niektórych stawów przypominający dnę moczanową. W niektórych przypadkach rozwijają się kamienie nerkowe i pęcherza moczowego.

Osoby z Lesch-Nyhan mają opóźniony rozwój motoryczny, a następnie nieprawidłowe ruchy i zwiększone odruchy. Uderzającą cechą zespołu Lescha-Nyhana jest zachowanie autodestrukcyjne, w tym odgryzanie opuszków palców i warg. Nie wiadomo, w jaki sposób choroba powoduje te problemy.

Może istnieć rodzinna historia tego stanu.

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Egzamin może wykazać:

• Zwiększony refleks
• Spastyczność (skurcze)

Badania krwi i moczu mogą wykazywać wysoki poziom kwasu moczowego. Biopsja skóry może wykazać obniżony poziom enzymu HPRT1.

Nie istnieje specyficzne leczenie zespołu Lescha-Nyhana. Leki stosowane w leczeniu dny moczanowej mogą obniżać poziom kwasu moczowego. Jednak leczenie nie poprawia wyników układu nerwowego (na przykład zwiększenie odruchów i skurczów).

Niektóre objawy można złagodzić za pomocą tych leków:

• Karbidopa/lewodopa
• Diazepam
• Fenobarbital
• Haloperidol

Samookaleczenia można zmniejszyć, usuwając zęby lub używając ochronnej osłony jamy ustnej zaprojektowanej przez dentystę.

Możesz pomóc osobie z tym zespołem za pomocą technik redukcji stresu i pozytywnych technik behawioralnych.

Wynik prawdopodobnie będzie słaby. Osoby z tym zespołem zwykle potrzebują pomocy w chodzeniu i siedzeniu. Większość potrzebuje wózka inwalidzkiego.

Prawdopodobna jest ciężka, postępująca niepełnosprawność.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli objawy tej choroby pojawią się u Twojego dziecka lub jeśli w Twojej rodzinie występuje zespół Lescha-Nyhana.

Zaleca się poradnictwo genetyczne dla przyszłych rodziców z rodzinną historią zespołu Lescha-Nyhana. Można przeprowadzić testy, aby sprawdzić, czy kobieta jest nosicielką tego zespołu.

Harris JC. Zaburzenia metabolizmu puryn i pirymidyn. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 108.

Katz TC, Finn CT, Stoler JM. Pacjenci z zespołami genetycznymi. W: Stern TA, Freudenreich O, Smith FA, Fricchione GL, Rosenbaum JF, wyd. Podręcznik General Hospital Psychiatrii Szpitala Ogólnego w Massachusetts. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 35.