Zespół Aarskoga

Zespół Aarskoga jest bardzo rzadką chorobą, która wpływa na wzrost, mięśnie, szkielet, narządy płciowe i wygląd osoby. Może być przekazywany przez rodziny (dziedziczony).

Zespół Aarskoga to zaburzenie genetyczne związane z chromosomem X. Dotyczy głównie mężczyzn, ale kobiety mogą mieć łagodniejszą postać. Choroba jest spowodowana zmianami (mutacjami) w genie zwanym „dysplazja twarzowo-płciowa” (FGD1).

Objawy tego stanu obejmują:

• Wystający pępek
• Wybrzuszenie w pachwinie lub mosznie
• Opóźniona dojrzałość płciowa
• Opóźnione zęby
• Pochylenie powieki w dół do oczu (skoś powiekowy to kierunek pochylenia od zewnętrznego do wewnętrznego kącika oka)
• Linia włosów z „wdowim czubkiem”
• Lekko zapadnięta klatka piersiowa
• Łagodne do umiarkowanych problemy psychiczne
• Niski wzrost od łagodnego do umiarkowanego, który może nie być oczywisty, dopóki dziecko nie ukończy 1 do 3 lat
• Słabo rozwinięta środkowa część twarzy
• Zaokrąglona twarz
• Moszna otacza penisa (szal moszna)
• Krótkie palce u rąk i nóg z łagodną taśmą
• Pojedyncze zagniecenie w dłoni
• Małe, szerokie dłonie i stopy z krótkimi palcami i zakrzywionym piątym palcem
• Mały nos z nozdrzami pochylonymi do przodu
• Jądra, które nie opadły (niezstąpione)
• Górna część ucha lekko zagięta
• Szeroki rowek nad górną wargą, załamanie poniżej dolnej wargi
• Szeroko osadzone oczy z opadającymi powiekami

Testy te można wykonać:

• Testy genetyczne pod kątem mutacji w FGD1 gen
• promienie rentgenowskie

Przesuwanie zębów można wykonać w celu leczenia niektórych nieprawidłowych rysów twarzy, które może mieć osoba z zespołem Aarskoga.

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Aarskoga:

• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/aarskog-syndrome
• NIH/NLM Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/aarskog-scott-syndrome

Niektórzy ludzie mogą mieć pewne spowolnienie umysłowe, ale dzieci z tym schorzeniem często mają dobre umiejętności społeczne. Niektórzy mężczyźni mogą mieć problemy z płodnością.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Zmiany w mózgu
• Trudności narastające w pierwszym roku życia
• Źle ustawione zęby
• Napady padaczkowe
• Niezstąpione jądra

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma opóźniony wzrost lub jeśli zauważysz jakiekolwiek objawy zespołu Aarskoga. Zasięgnij porady genetycznej, jeśli masz rodzinną historię zespołu Aarskoga. Skontaktuj się ze specjalistą genetykiem, jeśli Twój lekarz uważa, że ​​Ty lub Twoje dziecko macie zespół Aarskoga.

Testy genetyczne mogą być dostępne dla osób z rodzinną historią choroby lub znaną mutacją genu, który ją powoduje.

choroba Aarskoga; zespół Aarskoga-Scotta; SAA; zespół twarzowo-cyfrowo-płciowy; Dysplazja Gaciogenital

• Twarz
• Klatka piersiowa lejkowata

D’Cunha Burkardt D, Graham JM. Nieprawidłowa wielkość i proporcje ciała. W: Pyeritz RE, Korf BR, Grody WW, wyd. Emery and Rimoin’s Principles and Practice of Medical Genetics and Genomics: Clinical Principles and Applications. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2019:rozdział 4.

Jones KL, Jones MC, Del Campo M. Umiarkowany niski wzrost, twarz ± genitalia. W: Jones KL, Jones MC, Del Campo M, wyd. Rozpoznawalne wzorce wad rozwojowych u Smitha. 7 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2013:rozdz. D.