Ceroidolipofuscynoza neuronalna (NCL)

Neuronal ceroid lipofuscinosis (NCL) odnosi się do grupy rzadkich zaburzeń komórek nerwowych. NCL jest przekazywane przez rodziny (dziedziczone).

Oto trzy główne typy NCL:

• Dorosły (choroba Kufsa lub Parry'ego)
• Młodzieńcze (choroba Battena)
• Późna niemowlęca (choroba Jansky-Bielschowsky'ego)

NCL polega na gromadzeniu się w mózgu nieprawidłowego materiału zwanego lipofuscyną. Uważa się, że NCL jest spowodowane problemami ze zdolnością mózgu do usuwania i recyklingu białek.

Lipofuscynozy są dziedziczone jako cechy autosomalne recesywne. Oznacza to, że każdy rodzic przekazuje niedziałającą kopię genu, aby dziecko rozwinęło chorobę.

Tylko jeden dorosły podtyp NCL jest dziedziczony jako cecha autosomalna dominująca.

Objawy NCL obejmują:

• Nieprawidłowo zwiększone napięcie mięśni lub skurcz spa
• Ślepota lub problemy ze wzrokiem
• Demencja
• Brak koordynacji mięśniowej
• Upośledzenie intelektualne
• Zaburzenia ruchowe
• Utrata mowy
  
• Napady padaczkowe
• Niepewny spacer

Zaburzenie można zaobserwować od urodzenia, ale zwykle diagnozuje się je znacznie później w dzieciństwie.

Testy obejmują:

• Autofluorescencja (technika świetlna)
• EEG (mierzy aktywność elektryczną w mózgu)
• Mikroskopia elektronowa biopsji skóry
• Elektroretinogram (badanie wzroku)
• Badania genetyczne
• MRI lub CT mózgu
• Biopsja tkanki

Nie ma lekarstwa na choroby NCL. Leczenie zależy od rodzaju NCL i nasilenia objawów. Twój lekarz może przepisać środki zwiotczające mięśnie, aby kontrolować drażliwość i zaburzenia snu. Leki mogą być również przepisywane w celu kontrolowania napadów i lęku. Osoba z NCL może potrzebować pomocy i opieki przez całe życie.

Następujące zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat NCL:

• Centrum Informacji Genetycznych i Rzadkich Chorób -- rarediseases.info.nih.gov/diseases/10973/adult-neuronal-ceroid-lipofuscinosis
• Stowarzyszenie Wspierania i Badań nad Chorobą Battena -- bdsra.org

Im młodsza osoba jest w momencie pojawienia się choroby, tym większe jest ryzyko niepełnosprawności i przedwczesnej śmierci. Osoby, u których choroba rozwinęła się wcześnie, mogą mieć problemy ze wzrokiem, które prowadzą do ślepoty i pogarszają się problemy z funkcjami umysłowymi. Jeśli choroba zaczyna się w pierwszym roku życia, prawdopodobny jest zgon przed ukończeniem 10 roku życia.

Jeśli choroba wystąpi w wieku dorosłym, objawy będą łagodniejsze, bez utraty wzroku i normalnej długości życia.

Te komplikacje mogą wystąpić:

• Zaburzenia widzenia lub ślepota (z postaciami choroby o wczesnym początku)
• Upośledzenie umysłowe, od poważnych opóźnień rozwojowych przy urodzeniu do demencji w późniejszym życiu
• Sztywne mięśnie (z powodu poważnych problemów z nerwami kontrolującymi napięcie mięśniowe)

Osoba może stać się całkowicie zależna od pomocy innych w codziennych czynnościach.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko wykazuje objawy ślepoty lub niepełnosprawności intelektualnej.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane, jeśli Twoja rodzina ma znaną historię NCL. Testy prenatalne lub test zwany preimplantacyjną diagnostyką genetyczną (PGD) mogą być dostępne, w zależności od konkretnego rodzaju choroby. W PGD embrion jest testowany pod kątem nieprawidłowości, zanim zostanie zagnieżdżony w macicy kobiety.

lipofuscynozy; Choroba Battena; Jansky-Bielschowsky; choroba Kufsa; Spielmeyera-Vogta; choroba Haltia-Santavuori; Choroba Hagberga-Santavuori

Elitt CM, Volpe JJ. Zaburzenia zwyrodnieniowe noworodka. W: Volpe JJ, Inder TE, Darras BT i in., wyd. Neurologia noworodka Volpego. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 29.

Glykys J, Sims KB. Neuronalne zaburzenia lipofuscynozy ceroidalnej. W: Swaiman KF, Ashwal S, Ferriero DM i in., wyd. Neurologia dziecięca Swaimana: zasady i praktyka. 6 wyd. Elsevier; 2017:rozdz. 48.

Grabowski GA, Burrow AT, Leslie ND, Prada CE. Choroby spichrzania lizosomalnego. W: Orkin SH, Fisher DE, Ginsburg D, Look AT, Lux SE, Nathan DG, wyd. Hematologia i onkologia niemowlęctwa i dzieciństwa Nathana i Oskiego. 8 edycja. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2015:rozdz. 25.