Zespół Cri du Chat du

Zespół Cri du Chat to zespół objawów, które wynikają z braku fragmentu chromosomu numer 5. Nazwa zespołu wywodzi się od płaczu niemowlęcia, który jest wysoki i brzmi jak kot.

Zespół Cri du Chat jest rzadki. Jest to spowodowane brakiem fragmentu chromosomu 5.

Uważa się, że większość przypadków ma miejsce podczas rozwoju komórki jajowej lub nasienia. Niewielka liczba przypadków ma miejsce, gdy rodzic przekazuje dziecku inną, zmienioną formę chromosomu.

Objawy obejmują:

• Płacz, który jest wysoki i może brzmieć jak kot
• W dół ukośnie do oczu
• Fałdy nakątne, dodatkowy fałd skóry nad wewnętrznym kącikiem oka
• Niska waga urodzeniowa i powolny wzrost
• Uszy nisko osadzone lub o nieprawidłowym kształcie
• Ubytek słuchu
• Wady serca
• Upośledzenie intelektualne
• Częściowa taśma lub zrost palców rąk lub nóg
• Skrzywienie kręgosłupa (skolioza)
• Pojedyncza linia w dłoni
• Tagi skórne tuż przed uchem
• Powolny lub niepełny rozwój umiejętności motorycznych
• Mała głowa (mikrocefalia)
• Mała szczęka (mikrognatia)
• Szeroko osadzone oczy

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne. Może to pokazywać:

• Przepuklina pachwinowa
• Diastasis recti (oddzielenie mięśni w okolicy brzucha)
• Niskie napięcie mięśniowe
• Charakterystyczne rysy twarzy

Testy genetyczne mogą wykazać brakującą część chromosomu 5. Prześwietlenie czaszki może ujawnić jakiekolwiek problemy z kształtem podstawy czaszki.

Nie ma konkretnego leczenia. Twój dostawca zasugeruje sposoby leczenia lub radzenia sobie z objawami.

Rodzice dziecka z tym zespołem powinni otrzymać poradę genetyczną i badania w celu ustalenia, czy u jednego z rodziców występuje zmiana w chromosomie 5.

5P- Społeczeństwo -- fivepminus.org

Niepełnosprawność intelektualna jest powszechna. Połowa dzieci z tym zespołem uczy się wystarczająco dużo umiejętności werbalnych, aby się komunikować. Z czasem koci płacz staje się mniej zauważalny.

Powikłania zależą od stopnia niepełnosprawności intelektualnej i problemów fizycznych. Objawy mogą wpływać na zdolność osoby do dbania o siebie.

Ten zespół jest najczęściej diagnozowany przy urodzeniu. Twój lekarz omówi z Tobą objawy Twojego dziecka. Ważne jest, aby po opuszczeniu szpitala kontynuować regularne wizyty u opiekunów dziecka.

Poradnictwo genetyczne i badania są zalecane dla wszystkich osób z rodzinną historią tego zespołu.

Nie ma znanej profilaktyki. Pary z rodzinną historią tego zespołu, które chcą zajść w ciążę, mogą rozważyć poradnictwo genetyczne.

zespół delecji chromosomu 5p; 5p minus zespół; Zespół kociego płaczu

Bacino CA, Lee B. Cytogenetyka. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 98.

Madan-Khetarpal S, Arnold G. Zaburzenia genetyczne i stany dysmorficzne. W: Zitelli BJ, McIntire SC, Nowalk AJ, wyd. Atlas dziecięcej diagnostyki fizycznej Zitelli i Davisa. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdział 1.