Zespół Retta

Zespół Retta (RTT) to zaburzenie układu nerwowego. Ten stan prowadzi do problemów rozwojowych u dzieci. Wpływa głównie na umiejętności językowe i posługiwanie się rękami.

RTT występuje prawie zawsze u dziewcząt. Może być zdiagnozowany jako autyzm lub porażenie mózgowe.

Większość przypadków RTT jest spowodowana problemem w genie zwanym MECP2. Ten gen znajduje się na chromosomie X. Kobiety mają 2 chromosomy X. Nawet jeśli jeden chromosom ma tę wadę, drugi chromosom X jest wystarczająco normalny, aby dziecko przeżyło.

Mężczyźni urodzeni z tym wadliwym genem nie mają drugiego chromosomu X, który mógłby zrekompensować ten problem. Dlatego wada zwykle powoduje poronienie, urodzenie martwego dziecka lub bardzo wczesną śmierć.

Niemowlę z RTT zwykle rozwija się normalnie przez pierwsze 6-18 miesięcy. Objawy wahają się od łagodnego do ciężkiego.

Objawy mogą obejmować:

• Problemy z oddychaniem, które mogą się nasilać wraz ze stresem. Oddychanie jest zwykle normalne podczas snu i nieprawidłowe, gdy nie śpimy.
• Zmiana w rozwoju.
• Nadmierna ślina i ślinotok.
• Miękkie ręce i nogi, co często jest pierwszym znakiem.
• Niepełnosprawność intelektualna i trudności w uczeniu się.
• Skolioza.
• Chwiejny, chwiejny, sztywny chód lub chodzenie na palcach.
• Napady padaczkowe.
• Spowolnienie wzrostu głowy od 5 do 6 miesiąca życia.
• Utrata normalnych wzorców snu.
• Utrata celowych ruchów rąk: Na przykład chwyt używany do podnoszenia małych przedmiotów jest zastępowany powtarzalnymi ruchami rąk, takimi jak wykręcanie rąk lub ciągłe umieszczanie rąk w ustach.
• Utrata zaangażowania społecznego.
• Trwające, ciężkie zaparcia i refluks żołądkowo-przełykowy (GERD).
• Słabe krążenie, które może prowadzić do zimnych i niebieskawych rąk i nóg.
• Poważne problemy z rozwojem języka.

UWAGA: Problemy z wzorcami oddychania mogą być najbardziej niepokojącym i trudnym objawem dla rodziców. Dlaczego się zdarzają i co z nimi zrobić, nie jest dobrze rozumiane. Większość ekspertów zaleca, aby rodzice zachowali spokój podczas epizodów nieregularnego oddychania, takich jak wstrzymywanie oddechu. Pomocne może być przypomnienie sobie, że normalne oddychanie zawsze powraca i że Twoje dziecko przyzwyczai się do nieprawidłowego wzorca oddychania.

Testy genetyczne mogą być wykonane w celu znalezienia defektu genu. Ale ponieważ wada nie jest wykrywana u wszystkich osób z chorobą, diagnoza RTT opiera się na objawach.

Istnieje kilka różnych rodzajów RTT:

• Nietypowy
• Klasyczny (spełnia kryteria diagnostyczne)
• Tymczasowe (niektóre objawy pojawiają się między 1 a 3 rokiem życia

RTT jest klasyfikowany jako nietypowy, jeśli:

• Rozpoczyna się wcześnie (niedługo po urodzeniu) lub późno (powyżej 18 miesiąca życia, czasem nawet w wieku 3 lub 4 lat)
• Problemy z mową i umiejętnościami ręcznymi są łagodne
• Jeśli pojawi się u chłopca (bardzo rzadko)

Leczenie może obejmować:

• Pomoc w karmieniu i pieluszce
• Metody leczenia zaparć i GERD
• Fizjoterapia pomagająca zapobiegać problemom z dłońmi
• Ćwiczenia z obciążeniem ze skoliozą

Karmienie uzupełniające może pomóc w spowolnieniu wzrostu. Zgłębnik może być potrzebny, jeśli dziecko wdycha (aspiruje) pokarm. Dieta bogata w kalorie i tłuszcze w połączeniu z karmieniem przez rurki może pomóc zwiększyć wagę i wzrost. Przyrost masy ciała może poprawić czujność i interakcje społeczne.

W leczeniu napadów można stosować leki. Suplementy można wypróbować na zaparcia, czujność lub sztywne mięśnie.

Terapia komórkami macierzystymi, sama lub w połączeniu z terapią genową, to kolejny obiecujący sposób leczenia.

Następujące grupy mogą dostarczyć więcej informacji na temat zespołu Retta:

• Międzynarodowa Fundacja Zespołu Retta -- www.rettsyndrome.org
• Narodowy Instytut Zaburzeń Neurologicznych i Udaru – www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/rett-syndrome

Choroba powoli się pogarsza aż do wieku nastoletniego. Wtedy objawy mogą ulec poprawie. Na przykład drgawki lub problemy z oddychaniem mają tendencję do zmniejszania się u późnych nastolatków.

Opóźnienia rozwojowe są różne. Zwykle dziecko z RTT siada prawidłowo, ale może nie raczkować. Dla tych, którzy się czołgają, wielu robi to, siadając na brzuchu bez użycia rąk.

Podobnie niektóre dzieci chodzą samodzielnie w normalnym przedziale wiekowym, podczas gdy inne:

• są opóźnione
• W ogóle nie ucz się samodzielnie chodzić
• Nie ucz się chodzić do późnego dzieciństwa lub wczesnej młodości

W przypadku dzieci, które uczą się chodzić w normalnym czasie, niektóre zachowują tę umiejętność przez całe życie, podczas gdy inne tracą tę umiejętność.

Oczekiwana długość życia nie jest dobrze zbadana, chociaż przeżycie przynajmniej do połowy lat 20. jest prawdopodobne. Średnia długość życia dziewczynek może wynosić około 40 lat. Śmierć jest często związana z napadem padaczkowym, zachłystowym zapaleniem płuc, niedożywieniem i wypadkami.

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli:

• Masz jakiekolwiek obawy dotyczące rozwoju Twojego dziecka
• Zauważ brak normalnego rozwoju w zakresie umiejętności motorycznych lub językowych Twojego dziecka
• Myślisz, że Twoje dziecko ma problem zdrowotny, który wymaga leczenia

RTT; Skolioza - zespół Retta; Niepełnosprawność intelektualna – zespół Retta

Kwon JM. Zaburzenia neurodegeneracyjne wieku dziecięcego. W: Kliegman RM, Stanton BF, St. Geme JW, Schor NF, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. 20. ed. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 599.

Norek Św. Wrodzone, rozwojowe i nerwowo-skórne zaburzenia. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 417.