Xeroderma pigmentosum

Xeroderma pigmentosum (XP) to rzadka choroba przekazywana przez rodziny. XP powoduje, że skóra i tkanka pokrywająca oko są niezwykle wrażliwe na światło ultrafioletowe (UV). Niektórzy ludzie mają również problemy z układem nerwowym.

XP jest chorobą dziedziczoną autosomalnie recesywnie. Oznacza to, że musisz mieć 2 kopie nieprawidłowego genu, aby choroba lub cecha mogła się rozwinąć. Zaburzenie jest dziedziczone jednocześnie po matce i ojcu. Nieprawidłowy gen jest rzadki, więc prawdopodobieństwo posiadania go przez oboje rodziców jest bardzo rzadkie. Z tego powodu jest mało prawdopodobne, aby ktoś z tą chorobą przekazał ją następnemu pokoleniu, chociaż jest to możliwe.

Światło UV, takie jak światło słoneczne, uszkadza materiał genetyczny (DNA) w komórkach skóry. Normalnie organizm naprawia to uszkodzenie. Ale u osób z XP ciało nie naprawia uszkodzeń. W efekcie skóra staje się bardzo cienka i pojawiają się plamy o różnym kolorze (plamista pigmentacja).

Objawy pojawiają się zwykle przed ukończeniem przez dziecko 2 lat.

Objawy skórne obejmują:

• Oparzenia słoneczne, które nie goją się już po niewielkiej ekspozycji na słońce
• Pęcherze już po niewielkiej ekspozycji na słońce
• Pająkowate naczynia krwionośne pod skórą
• Plamy przebarwionej skóry, które pogarszają się, przypominając poważne starzenie się
• Skorupa skóry
• Skalowanie skóry
• Sącząca się surowa powierzchnia skóry
• Dyskomfort podczas przebywania w jasnym świetle (światłowstręt)
• Rak skóry w bardzo młodym wieku (w tym czerniak, rak podstawnokomórkowy, rak płaskonabłonkowy)

Objawy oczu obejmują:

• Wyschnięte oko
• Zmętnienie rogówki
• Wrzody rogówki
• obrzęk lub zapalenie powiek
• Rak powiek, rogówki lub twardówki

Objawy układu nerwowego (neurologiczne), które rozwijają się u niektórych dzieci, obejmują:

• Upośledzenie intelektualne
• Opóźniony wzrost
• Utrata słuchu
• Osłabienie mięśni nóg i ramion

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne, zwracając szczególną uwagę na skórę i oczy. Dostawca zapyta również o rodzinną historię XP.

Testy, które można wykonać, obejmują:

• Biopsja skóry, w której komórki skóry są badane w laboratorium
• Testy DNA pod kątem genu problemowego

Poniższe testy mogą pomóc zdiagnozować stan dziecka przed porodem:

• Amniocenteza
• Pobieranie próbek kosmówkowych
• Hodowla komórek owodniowych

Osoby z XP potrzebują całkowitej ochrony przed światłem słonecznym. Nawet światło wpadające przez okna lub świetlówki może być niebezpieczne.

Podczas przebywania na słońcu należy nosić odzież ochronną.

Aby chronić skórę i oczy przed słońcem:

• Używaj kremu z filtrem o najwyższym SPF, jaki możesz znaleźć.
• Noś koszule z długimi rękawami i długie spodnie.
• Noś okulary przeciwsłoneczne, które blokują promienie UVA i UVB. Naucz swoje dziecko, aby zawsze nosiło okulary przeciwsłoneczne na zewnątrz.

Aby zapobiec rakowi skóry, dostawca może przepisać leki, takie jak krem ​​​​retinoidowy, do nakładania na skórę.

Jeśli rozwinie się rak skóry, zostanie wykonana operacja lub inne metody w celu usunięcia raka.

Te zasoby mogą pomóc Ci dowiedzieć się więcej o XP:

• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/xeroderma-pigmentosum
• Xeroderma Pigmentosum Society -- www.xps.org
• Grupa wsparcia rodziny XP -- xpfamilysupport.org

Ponad połowa osób z tym schorzeniem umiera na raka skóry we wczesnym wieku dorosłym.

Zadzwoń na spotkanie z dostawcą, jeśli Ty lub Twoje dziecko macie objawy XP.

Eksperci zalecają poradnictwo genetyczne osobom z rodzinną historią XP, które chcą mieć dzieci.

• Chromosomy i DNA

Bender NR, Chiu YE. Światłoczułość. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 675.

Patterson JW. Zaburzenia dojrzewania i rogowacenia naskórka. W: Patterson JW, wyd. Patologia skóry Weedona. 4 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016:rozdz. 9.