Hipomelanoza Ito

Hipomelanoza Ito (HMI) jest bardzo rzadką wadą wrodzoną, która powoduje nietypowe plamy jasnej (niedobarwionej) skóry i może wiązać się z problemami z oczami, układem nerwowym i szkieletem.

Pracownicy służby zdrowia nie znają dokładnej przyczyny HMI, ale uważają, że może to wiązać się z chorobą genetyczną zwaną mozaikowatością. Występuje dwukrotnie częściej u dziewcząt niż u chłopców.

Objawy skórne są najczęściej widoczne do ok. 2 roku życia.

Inne objawy rozwijają się wraz z rozwojem dziecka i mogą obejmować:

• Skrzyżowane oczy (zez)
• Problemy ze słuchem
• Zwiększone owłosienie ciała (hirsutyzm)
• Skolioza
• Napady padaczkowe
• Pasiaste, kręcone lub cętkowane łaty skóry na ramionach, nogach i środku ciała
• Niepełnosprawność intelektualna, w tym spektrum autyzmu i trudności w uczeniu się
• Problemy z jamą ustną lub zębami

Badanie zmian skórnych światłem ultrafioletowym (lampa drewniana) może pomóc w potwierdzeniu diagnozy.

Testy, które można wykonać, obejmują dowolne z poniższych:

• Tomografia komputerowa lub rezonans magnetyczny głowy dziecka z drgawkami i objawami ze strony układu nerwowego
• RTG dla dziecka z problemami kostnymi
• EEG do pomiaru aktywności elektrycznej mózgu u dziecka z napadami padaczkowymi
• Badania genetyczne

Nie ma leczenia plastrów na skórze. Do zakrycia plastrów można użyć kosmetyków lub odzieży. Napady padaczkowe, skoliozy i inne problemy są leczone w razie potrzeby.

Perspektywy zależą od rodzaju i nasilenia pojawiających się objawów. W większości przypadków kolor skóry w końcu wraca do normy.

Problemy, które mogą wynikać z HMI obejmują:

• Dyskomfort i problemy z chodzeniem z powodu skoliozy
• Niepokój emocjonalny związany z wyglądem fizycznym
• Upośledzenie intelektualne
• Uraz z napadów

Zadzwoń do swojego lekarza, jeśli Twoje dziecko ma nietypowy wzór koloru skóry. Jednak wszelkie nietypowe wzorce mogą mieć inną przyczynę niż HMI.

Incontinentia pigmenti achromian; HMI; Hipomelanoza Ito

Joyce JC. Zmiany hipopigmentacyjne. W: Kliegman RM, St. Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 672.

Patterson JW. Zaburzenia pigmentacji. W: Patterson JW, wyd. Patologia skóry Weedona. 4 wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Churchill Livingstone; 2016:rozdz. 10.