Porfiria

Porfirie to grupa rzadkich chorób dziedzicznych. Ważna część hemoglobiny, zwana hemem, nie jest wytwarzana prawidłowo. Hemoglobina to białko w czerwonych krwinkach, które przenosi tlen. Hem znajduje się również w mioglobinie, białku występującym w niektórych mięśniach.

Normalnie organizm wytwarza hem w wieloetapowym procesie. Porfiryny powstają w kilku etapach tego procesu. Osobom z porfirią brakuje pewnych enzymów potrzebnych do tego procesu. Powoduje to gromadzenie się w organizmie nieprawidłowych ilości porfiryn lub pokrewnych substancji chemicznych.

Istnieje wiele różnych form porfirii. Najczęstszym typem jest porfiria skórna późna (PCT).

Narkotyki, infekcje, alkohol i hormony, takie jak estrogen, mogą wywoływać ataki niektórych rodzajów porfirii.

Porfiria jest dziedziczna. Oznacza to, że zaburzenie jest przekazywane przez rodziny.

Porfiria powoduje trzy główne objawy:

• Ból lub skurcze brzucha (tylko w niektórych postaciach choroby)
• Wrażliwość na światło, która może powodować wysypki, pęcherze i bliznowacenie skóry (fotodermit)
• Problemy z układem nerwowym i mięśniami (drgawki, zaburzenia psychiczne, uszkodzenie nerwów)

Ataki mogą wystąpić nagle. Często zaczynają się silnym bólem brzucha, po którym następują wymioty i zaparcia. Przebywanie na słońcu może powodować ból, uczucie gorąca, powstawanie pęcherzy oraz zaczerwienienie i obrzęk skóry. Pęcherze goją się powoli, często z bliznami lub zmianami koloru skóry. Blizny mogą być szpecące. Po ataku mocz może stać się czerwony lub brązowy.

Inne objawy to:

• Ból w mięśniach
• Osłabienie lub paraliż mięśni
• Drętwienie lub mrowienie
• Ból w rękach lub nogach
• Ból pleców
• Zmiany osobowości

Ataki mogą czasami zagrażać życiu, powodując:

• Niskie ciśnienie krwi
• Poważne zaburzenia równowagi elektrolitów
• Zaszokować

Twój lekarz przeprowadzi badanie fizykalne, które obejmuje słuchanie twojego serca. Możesz mieć szybkie tętno (tachykardia). Usługodawca może stwierdzić, że głębokie odruchy ścięgniste (drgania kolanem lub inne) nie działają prawidłowo.

Badania krwi i moczu mogą ujawnić problemy z nerkami lub inne problemy. Niektóre z innych testów, które można wykonać, obejmują:

• Gazy krwi
• Kompleksowy panel metaboliczny
• Poziomy porfiryny i poziomy innych substancji chemicznych związanych z tym stanem (sprawdzane we krwi lub moczu)
• USG brzucha
• Analiza moczu

Niektóre leki stosowane w leczeniu nagłego (ostrego) ataku porfirii mogą obejmować:

• Hematyna podawana dożylnie (dożylnie)
• Lekarstwo przeciwbólowe
• Propranolol do kontrolowania bicia serca
• Środki uspokajające, które pomogą Ci poczuć się spokojnym i mniej niespokojnym

Inne zabiegi mogą obejmować:

• Suplementy beta-karotenu zmniejszające nadwrażliwość na światło
• Chlorochina w małych dawkach w celu obniżenia poziomu porfiryn
• Płyny i glukoza w celu zwiększenia poziomu węglowodanów, co pomaga ograniczyć produkcję porfiryn
• Usunięcie krwi (flebotomia) w celu zmniejszenia poziomu porfiryn

W zależności od rodzaju porfirii, Twój lekarz może zalecić:

• Unikaj wszelkiego alkoholu
• Unikaj leków, które mogą wywołać atak
• Unikaj zranienia skóry
• Unikaj światła słonecznego tak bardzo, jak to możliwe i używaj kremów przeciwsłonecznych na zewnątrz
• Stosuj dietę wysokowęglowodanową

Poniższe zasoby mogą dostarczyć więcej informacji na temat porfirii:

• Amerykańska Fundacja Porfirii -- www.porphyriafoundation.org/for-patients/patient-portal
• Narodowy Instytut Cukrzycy oraz Chorób Układu Pokarmowego i Nerek — www.niddk.nih.gov/health-information/liver-disease/porphyria
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/porphyria

Porfiria to choroba trwająca całe życie, której objawy pojawiają się i znikają. Niektóre formy choroby powodują więcej objawów niż inne. Odpowiednie leczenie i trzymanie się z dala od wyzwalaczy może pomóc wydłużyć czas między atakami.

Powikłania mogą obejmować:

• Śpiączka
• Kamienie żółciowe
• Paraliż
• Niewydolność oddechowa (z powodu osłabienia mięśni klatki piersiowej)
• Bliznowacenie skóry

Uzyskaj pomoc medyczną, gdy tylko pojawią się oznaki ostrego ataku. Porozmawiaj ze swoim lekarzem o ryzyku związanym z tym stanem, jeśli masz długą historię niezdiagnozowanego bólu brzucha, problemów z mięśniami i nerwami oraz wrażliwości na światło słoneczne.

Poradnictwo genetyczne może być korzystne dla osób, które chcą mieć dzieci i które mają w rodzinie jakikolwiek rodzaj porfirii.

Porfiria skórna późna; Ostra przerywana porfiria; dziedziczna koproporfiria; wrodzona porfiria erytropoetyczna; Protoporfiria erytropoetyczna

• Porfiria skórna tarda na dłoniach

Bissell DM, Anderson KE, Bonkovsky HL. Porfiria. N Engl J Med. 2017;377(9):862-872. PMID: 28854095 www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/28854095.

Fuller SJ, Wiley JS. Biosynteza hemu i jej zaburzenia: porfirie i anemie syderoblastyczne. W: Hoffman R, Benz EJ, Silberstein LE i wsp., wyd. Hematologia: podstawowe zasady i praktyka. 7 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2018:rozdz. 38.

Habifa TP. Choroby związane ze światłem i zaburzenia pigmentacji. W: Habif TP, wyd. Dermatologia kliniczna: kolorowy przewodnik po diagnostyce i terapii. 6 wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2016:rozdz. 19.

Hift RJ. Porfirie. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 210.