Mukopolisacharydoza typu IV

Mukopolisacharydoza typu IV (MPS IV) jest rzadką chorobą, w której organizm nie posiada wystarczającej ilości enzymu potrzebnego do rozbicia długich łańcuchów cząsteczek cukru. Te łańcuchy cząsteczek nazywane są glikozaminoglikanami (wcześniej nazywanymi mukopolisacharydami). W rezultacie cząsteczki gromadzą się w różnych częściach ciała i powodują różne problemy zdrowotne.

Schorzenie należy do grupy chorób zwanych mukopolisacharydozami (MPS). MPS IV jest również znany jako zespół Morquio.

Istnieje kilka innych typów MPS, w tym:

• MPS I (zespół Hurlera; zespół Hurlera-Scheiego; zespół Scheiego)
• MPS II (zespół Huntera)
• MPS III (zespół Sanfilippo)

MPS IV jest chorobą dziedziczną. Oznacza to, że jest przekazywany przez rodziny. Jeśli oboje rodzice mają niedziałającą kopię genu związanego z tym schorzeniem, każde z ich dzieci ma 25% (1 na 4) szansę na rozwój choroby. Nazywa się to cechą autosomalną recesywną.

Istnieją dwie formy MPS IV: typ A i typ B.

• Typ A jest spowodowany wadą GALNS gen. Osoby z typem A nie mają enzymu zwanego N-acetylogalaktozamino-6-sulfataza.
• Typ B jest spowodowany wadą GLB1 gen. Osoby z typem B nie wytwarzają wystarczającej ilości enzymu zwanego beta-galaktozydazą.

Organizm potrzebuje tych enzymów do rozkładania długich łańcuchów cząsteczek cukru zwanych siarczanem keratanu. W obu typach w organizmie gromadzą się nienormalnie duże ilości glikozaminoglikanów. Może to uszkodzić narządy.

Objawy zwykle zaczynają się między 1 a 3 rokiem życia. Obejmują one:

• Nieprawidłowy rozwój kości, w tym kręgosłupa
• Klatka piersiowa w kształcie dzwonu z rozkloszowanymi u dołu żebrami
• Mętna rogówka
• Grube rysy twarzy
• Powiększona wątroba
• Szmer serca
• Przepuklina w pachwinie
• Stawy hipermobilne
• Kolanko
• Duża głowa
• Utrata funkcji nerwów poniżej szyi
• Niski wzrost ze szczególnie krótkim tułowiem
• Szeroko rozstawione zęby

Pracownik służby zdrowia przeprowadzi badanie fizykalne w celu sprawdzenia objawów, które obejmują:

• Nieprawidłowa skrzywienie kręgosłupa
• Mętna rogówka
• Szmer serca
• Przepuklina w pachwinie
• Powiększona wątroba
• Utrata funkcji nerwów poniżej szyi
• Niski wzrost (zwłaszcza krótki tułów)

Testy moczu są zwykle wykonywane jako pierwsze. Testy te mogą wykazywać dodatkowe mukopolisacharydy, ale nie mogą określić konkretnej formy MPS.

Inne testy mogą obejmować:

• Kultura krwi
• Echokardiogram
• Badania genetyczne
• Badanie słuchu
• Badanie oka w lampie szczelinowej
• Hodowla fibroblastów skóry
• Zdjęcia rentgenowskie kości długich, żeber i kręgosłupa
• MRI dolnej czaszki i górnej części szyi

W przypadku typu A można wypróbować lek o nazwie elosulfaza alfa (wimizim), który zastępuje brakujący enzym. Jest podawany przez żyłę (IV, dożylnie). Porozmawiaj ze swoim dostawcą, aby uzyskać więcej informacji.

Enzymatyczna terapia zastępcza nie jest dostępna dla typu B.

W przypadku obu typów objawy są leczone na bieżąco. Fuzja kręgosłupa może zapobiec trwałemu uszkodzeniu rdzenia kręgowego u osób, których kości szyi są słabo rozwinięte.

Te zasoby mogą dostarczyć więcej informacji o MPS IV:

• Krajowe Stowarzyszenie MPS -- mpssociety.org
• Krajowa Organizacja ds. Rzadkich Zaburzeń -- rarediseases.org/rare-diseases/morquio-syndrome
• NIH Genetics Home Reference -- ghr.nlm.nih.gov/condition/mucopolysaccharidosis-type-iv

Funkcje poznawcze (zdolność do jasnego myślenia) są zwykle normalne u osób z MPS IV.

Problemy z kośćmi mogą prowadzić do poważnych problemów zdrowotnych. Na przykład małe kości na szczycie szyi mogą się ześlizgnąć i uszkodzić rdzeń kręgowy, powodując paraliż. Jeśli to możliwe, należy wykonać operację korygującą takie problemy.

Problemy z sercem mogą prowadzić do śmierci.

Mogą wystąpić te powikłania:

• Problemy z oddychaniem
• Niewydolność serca
• Uszkodzenie rdzenia kręgowego i możliwy paraliż
• Problemy ze wzrokiem
• Problemy z chodzeniem związane z nieprawidłową skrzywieniem kręgosłupa i innymi problemami z kośćmi

Zadzwoń do swojego dostawcy, jeśli wystąpią objawy MPS IV.

Poradnictwo genetyczne jest zalecane parom, które chcą mieć dzieci i które mają w rodzinie MPS IV. Dostępne są badania prenatalne.

MPS IV; zespół Morquio; Mukopolisacharydoza typu IVA; MPS IVA; Niedobór galaktozaminy-6-sulfatazy; Mukopolisacharydoza typu IVB; MPS IVB; niedobór beta-galaktozydazy; Choroba spichrzeniowa lizosomalna - mukopolisacharydoza typu IV

Pyeritz RE. Dziedziczne choroby tkanki łącznej. W: Goldman L, Schafer AI, wyd. Medycyna Goldman-Cecilcil. 25. wyd. Filadelfia, PA: Elsevier Saunders; 2016:rozdz. 260.

Sprangera JW. Mukopolisacharydozy. W: Kliegman RM, St Geme JW, Blum NJ, Shah SS, Tasker RC, Wilson KM, wyd. Podręcznik Pediatrii Nelsona. Wyd. 21. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2020:rozdz. 107.

Turnpenny PD, Ellard S. Wrodzone błędy metabolizmu. W: Turnpenny PD, Ellard S, wyd. Elementy genetyki medycznej Emery’ego. 15. wyd. Filadelfia, Pensylwania: Elsevier; 2017:rozdz. 18.